Patau Sendromu
Patau Sendromu bir diğer adıyla Trizomi sendromu olarak bilinen bir durumdur. Oldukça ciddi bir problem olan bu sendromun görüşme sıklığı çok azdır. Fakat çok ciddi bir rahatsızlık olduğu için meyana geldiği zaman kişilerde büyük problemlere neden olur.
Yapılan araştırmalara ve istatistiklere göre patau sendromu her 10. 000 kişiden birinde meydana gelmektedir. Bu kadar az görülen bu rahatsızlık genellikle doğumdan hemen sonra görülür ve kişinin hayatı boyunca kendisiyle devam eder. Bu sendrom direk olarak bebekleri etkilediği için bebeklerin yaşam süresi ve kromozom sayıları anormal bir şekilde ilerler ve buna bağlı olarak yaşam süreleri kısalır.
Normal insanlara göre çok daha kısa yaşayan bu insanlar için yapılan bazı tedaviler az da olsa fayda sağlayabilmektedir. Eğer aile içerisinde böyle bir duru varsa ailenin diğer bireylerinde de patau sendromunun görülmesi durumu söz konusudur.
Çünkü bu rahatsızlık direk olarak genlerle alakalıdır. Bu nedenle aile içerisinde kişiden kişiye geçmesi durumu söz konusudur. Patau sendromu görülen insanlarda diğer insanlarda göre daha farklı bulgular ortaya çıkmaktadır. Öyle ki bu kişilerde fiziksel olarak da farklılıklar ortaya çıkabilmektedir.
Belirtileri Nelerdir?
- Patau sendromu bulunan insanların doğumdan itibaren fiziksel olarak farklılıkları bulunmaktadır. Öyle ki önemli olarak bebeklerin kafa tası ve çene yapısında farklılıklar görülmektedir. Bu bölgelerin normal olan insanlara göre çok daha farklı olması nedeniyle dışarıdan bakıldığında kişin rahatsız olduğu anlaşılabilir.
- Bunun haricinden en belirgin özelliklerden biri de beyin ve yüz yapısıdır. Beynin ön kısmında bulunan yapıların gelişiminin bozulması nedeniyle kişi psikolojik olarak da rahatsızlık yaşayacaktır. Bu durum kişini çevresindeki diğer insanlara karşı davranışlarını da olumsuz bir şekilde etkileyecektir.
- Bu kişilerin sindirim sistemleri çok bozuktur. Bu nedenle hayatları boyunca sindirim sorunları yaşarlar. Buna bağlı olarak kusma, ishal, kabızlık, aşırı kilo, aşırı zayıflık gibi belirtiler ortaya çıkarak patau sendromu bulunan kişide bu belirtilerin görülmesine neden olacaktır.
- Sindirim sistemiyle birlikte bu kişilerin kalp çalışmaları da bozuktur. Özellikle kalp ritimlerinde meydana gelen ciddi sorunlar kişinin hayatının etkilenmesine bile neden olabilmektedir.
Tedavisi ve Teşhisi
Bu rahatsızlık son derece az görülen bir hastalık olduğu için teşhisi bir o kadar zor olarak yapılmaktadır. Fakat özellikle büyük hastanelerde yapılan birçok test ve araştırma sayesinde bu rahatsızlığın ortaya çıkarılması kolaylaştırılmıştır. Tabi ki teşhisin kolaylaştırılmasında hekimin ve annenin geçmiş yaşamı çok önemlidir. Böyle durumlarda eğer anne geçmişinde herhangi bir benzer hastalık varsa teşhis daha kolay ve net olarak konulur. Patau Sendromu tedavisi ise net olarak bulunmamaktadır. Tam olarak ortadan kaldırılamayan bu rahatsızlık ancak ve ancak ilaçlarla ertelenebilmektedir.
