Down Sendromu
Down Sendromu vücut hücrelerindeki kromozom sayısının anormal olması sonucu ortaya çıkan bir hastalıktır. Bunun yanı sıra genetik bir anormallik türdedir. Kromozom dediğimiz tür vücut hücrelerinin çekirdeklerinin de bulunur.
Bu yapılar ile birlikte bizim buluşmamızı sağlayan genlerde kromozomların üzerinde bulunur. Normal insan vücut hücrelerinin çekirdeklerinin de 23 kromozom yani toplam 46 kromozom bulunur.
Down sendromun da 21. kromozomda fazladan bir genetik materyal vardır. Bu demek oluyor ki kromozomun iki tane olması gerekirken down sendromlu kişilerde üç tanedir. Yani toplam kromozom sayısı 47 olur.
Down sendromlu çocuklar da farklılık olmasının sebebi budur. Bazen böyle bir anormalliğe sahip olan anne karnındaki bebek genellikle gelişemez ya da hayatını kaybeder.
Eğer gelişir ise bebek doğmayı başarırsa down sendromlu olarak doğmuş olur. Kromozomlarda meydana gelen bu farklılık sonucu genellikle down sendromlu çocuklar meydana gelir. Bebek doğduktan sonra muayene sırasında da bu sendrom fark edilmektedir.
Down Sendrom Çeşitleri
Down sendromunun bilinen üç tane çeşidi vardır. Trisomy 21 mozaik translokasyon dur.
Trisomy 21
21 Numaralı Kromozom çift değil üç tanedir Dolayısıyla kromozomların toplam sayısı 46 olması gerekirken 47 olması durumudur. Bundan dolayıdır ki çiftlerin fazla kromozoma sahip olması dengeyi bozacaktır. Anne karnındaki embriyo geliştikçe diğer hücrelere aktarılarak tüm hücrelerin fazladan bir kromozoma sahip olmasına neden olur.
Mozaik
Bu tür çeşitli ise hücrelerin tamamında değil bir kısmında 3 tane kromozom bulunmaktadır. Döllenme sonrasındaki hücre bölünmeleri neden birinde yanlış bir bölümünü oluşur yani gelişmekte olan embriyonun bazı hücreleri 46 kromozoma sahipken bir kısmı 47 kromozom sahibi olur. Bu türde doğan bebekler down sendromu özelliklerinin sadece bir kısmı na sahip olurlar.
Trisomy
Bu türde ise 21 numaralı kromozomdaki fazlalık başka bir kromozom ile eşleşmektedir. Dolayısıyla döllenmiş yumurta 46 kromozomdan kromozomların dizilişlerine bozukluk meydana gelmiştir. Down sendromlu çocukların yüzde ikisi bu grupta yer almaktadır.
Down Sendromu Olan Çocukların Fiziksel Özellikleri
- Vücutlarına göre kafa yapısı küçüktür.
- Yüzleri oval ve yassıdır, burun kemikleri gelişmemiştir, burunları düz ve göz çukurları yumurta biçimindedir.
- Genellikle göz bozuklukları ve işitsel problemleri rastlanır.
- Genellikle geç diş çıkarırlar, dizilişleri ufak ve uygun değildir.
- Dilleri büyüktür ve konuşmalarında düzgün değildir.
- Ensede boyunları geniştir becerileri gevşektir.
- Ayak ve elleri kısa, şekli düz ve kare biçimindedir.
- Saçları genellikle dik, ince ve düzdür.
- Üreme organları fazla gelişmemiştir.
- Avuç içi çizgileri tek çizgilidir.
- Çeneleri küçük ve gözleri çekiktir.
- Boyları kısadır ve yüzleri şişdir.
Down sendromu açısından 35 yaşında hamile kalanlar risk grubundadır. Yüksek ikili ve üçlü testlerde de etkilidir. Öncelikle Down sendromlu çocukların emekleme, konuşma, yürüme gibi birçok şeyi diğer çocuklara göre daha geç ve daha geç öğrendiğini bilmekte fayda var.
Bu tür çocuklar birçok zor şeyi yapabilirler. Bunun için daha fazla zamana ihtiyaç vardır. Down sendromlu çocukların gelişiminde çevresel faktörlerin ve sosyal yaşamın rolü büyüktür. Genetik bozukluğu olan kişiler geri dönüştürülemez. Ama çocuğa verilen değer son derece önemlidir.
Devam et
Down sendromlu bebekler diğer bebeklerin yaptığı her şeyi yaparlar. Fark yok ama büyümeye başlayınca farklılıklar ortaya çıkıyor. Bu tür çocukların gelişiminde onlara şefkatle yaklaşmak onların gelişimini olumlu yönde etkiler.
Down sendromlu çocukların çevre ile konuşarak iletişim kurmaları büyümelerini ve gelişmelerini olumlu etkiler.
Şarkı söyleme, resim yapma, oyun oynama gibi becerilerin artmasına katkı sağlar. Down sendromlu insanlar birbirine benzese de karakterleri tamamen farklıdır. Bu tür çocuklar ağızlarına ve yüzlerine dokunulmasına izin vermezler. Görme yeteneği zayıf.
Down sendromlu çocukların davranış özellikleri
- Dürüsttürler, yardımlaşmayı severler.
- Kuralcıdırlar ve kurallara uyarlar.
- Neşeli ve sempatiktirler.
- Yalan söylemeyi sevmezler.
- Doğayı severler, çok duygusaldırlar.
- Çok insancıldırlar.
