Cam Kemik Hastalığı (Osteogenesis İmperfekta) Nedir?

Cam Kemik Hastalığı (Osteogenesis İmperfekta) Nedir?

Osteogenezis imperfekta olarak da bilinen cam kemik hastalığı kas-iskelet sisteminin yapısını oluşturan kolajen eksikliği nedeniyle gelişen, kemiklerin kolay kırılmasıyla karakterize genetik bir hastalıktır.

Özellikle bebekler, cam kemik hastalığına sahip olarak dünyaya geldiğinde hassas ve kırılgan bir kemik yapısına sahiptir.

Cam kemik hastalığında genellikle vücuttaki kas ve iskelet sisteminin yapı taşını oluşturan kolajen eksikliğine bağlı olarak gelişir. Herhangi bir yaralanma olmadan kemikler kolay bir şekilde kırılır.

Şiddeti kişiden kişiye değişen cam kemik hastalığının yaygın belirtileri kolay bir şekilde gelişen kemik kırılmaları, göz akının mavileşmesi ve işitme kaybıdır.

Erken teşhis ve tedavi yöntemleriyle  semptomlar azaltılabilir. Komplikasyon riski düşer.

Cam Kemik Hastalığı (Osteogenesis İmperfekta) Nedenleri Nelerdir?

Kemiklerde en çok bulunan protein tip 1 kolajendir. Bu proteinin sentezinde bir bozukluk varsa osteogenezis imperfekta yani kırılgan kemik hastalığı ortaya çıkar. Bu bozukluk genetik olarak bulaşır. Yani ebeveynlerdeki bu kusurlu gen çocuklara aktarılabiliyor.

Bu gen baskın olabilir veya resesif olarak aktarılabilir. Eğer baskın gen ise çocukta mutlaka görülür. Gen resesif ise çocuklarda hastalık görülmeyebilir.

Kişinin ailesinde bu hastalığa ilişkin bir öykü bulunmasa dahi hastalık ortaya çıkabilmektedir. Yeni mutasyonlar sorumlu tutuluyor. Radyasyona ve kimyasal maddelere maruz kalma gibi durumlar sonucunda gende mutasyonlar meydana gelebilmektedir.

Cam Kemik Hastalığı (Osteogenesis İmperfekta) Belirtileri Nelerdir?

Cam Kemik Hastalığı veya osteogenesis imperfekta, genetik bir hastalık olup kemiklerin ve bağ dokularının yapısındaki kollajen protein eksikliği nedeniyle kemiklerin kolayca kırılmasına yol açan bir rahatsızlıktır.

Bu hastalığın belirtileri ve şiddeti kişiden kişiye farklılık gösterebilir.

• Kemik Kırılmaları:

Kolayca kırılan kemikler hastalığın en belirgin belirtisidir.

Küçük travmalar veya hafif aktivitelerle bile kemik kırılmaları meydana gelebilir.

• Burun Kanamaları:

Sıkça burun kanamaları yaşanabilir.

• Kanama Problemleri:

Hafif yaralanmalar sonrasında bile kanamaların güçlükle durdurulabilir.

• Morluklar:

Kolayca morarmalar ve morluklar oluşabilir.

• Bacaklarda Çarpıklık:

Bacaklarda eğriler veya çarpıklıklar görülebilir.

• Nefes Alma Problemleri:

Solunum problemleri yaşanabilir.

• Diş Problemleri:

Güçsüz ve sararmış dişler.

• Skolyoz (Omurga Eğriliği):

Omurga eğriliği yaygın bir belirtidir.

• Boy Kısalığı:

Boyun normalden daha kısa olması.

• Yorgunluk:

Kronik yorgunluk hissi.

• Sıcağa Dayanamama:

Sıcak hava veya aktiviteye bağlı olarak aşırı hassasiyet.

• Göz Problemleri:

Göz akında mavilik veya renk değişimi.

• Gevşek Eklemler:

Eklemlerde gevşeklik ve esneklik.

• Zayıf Kaslar:

Kas zayıflığı.

Cam Kemik Hastalığı (Osteogenesis İmperfekta) Türleri Nelerdir?

Cam Kemik Hastalığı, klinik olarak 5 farklı türde sınıflandırılır.

Her bir türün belirgin özellikleri vardır.

Bu türler şunlardır:

1. Tip I Cam Kemik Hastalığı (Hafif Tip):

• Daha az belirti görülür.
• Kemik deformasyonu nadiren veya hiç görülmez.
• Boy normal seyreder.
• Kemik kırıkları sayısı nispeten daha azdır. Ve ergenlik döneminde azalabilir.
• Diş problemleri genellikle yoktur. Ancak göz akında mavilik gözlemlenebilir.
• Yetişkinlik döneminde duyma kaybı riski vardır.
• Eklemler gevşektir. Ve omurgada hafif eğrilik görülebilir.

2. Tip II Cam Kemik Hastalığı (Ölümcül Tip):

• Doğum sonrası dönemde ciddi kemik kırıkları ve nefes almada sorunlar yaşanır.
• Bebeklerin kemikleri uzun ve geniştir.
• Bebekler, genellikle kırık kemiklerle doğarlar.
• Göz akı koyu renklidir.
• Bu tür, ölümle sonuçlanabilen bir hastalıktır.

3. Tip III Cam Kemik Hastalığı:

• Kısa boylu olma eğilimi vardır. Ve üçgenimsi bir yüz şekli olabilir.
• Skolyoz (omurga eğriliği), gri renge yakın göz akı ve diş problemleri sık görülür.
• Ciddi omurga ve göğüs kafesi deformasyonlarına yol açabilir.
• Kas gelişimi düşüktür. Kas kütlesi azdır.
• Bebekler kırık kemiklerle doğabilirler.
• Duyma kaybı riski bulunur.

4. Tip IV Cam Kemik Hastalığı:

• Boy kısalığı görülür. Ancak Tip III’te olduğu kadar belirgin değildir.
• Kemik kırıkları daha fazla olabilir.
• Skolyoz, duyma kaybı, omurga eğriliği ve kemik deformasyonları gibi komplikasyonlar sık görülür.

5. Tip V Cam Kemik Hastalığı:

• Boy kısalığı vardır. Ancak Tip III ve Tip IV’teki kadar belirgin değildir.
• Kemik kırıkları, diğer türlerden daha fazla görülebilir.
• Skolyoz, omurga eğriliği ve kemik deformasyonları gibi sorunlar da yaşanabilir.

Cam Kemik Hastalığının (Osteogenesis İmperfekta)  Tanısı Nasıl Konur?

Cam kemik hastalığının tanısı hastada görülen belirtiler, aile geçmişi ve klinik incelemelere dayanarak konur.

Bu amaçla kullanılan yöntemler şunlardır:

• Klinik Değerlendirme:

Hastalığın tanısında ilk adım hastanın semptomlarını incelemek ve tıbbı geçmişine bakmaktır.

Hastada oluşmuş kemik kırıkları, boy kısalığı, kemik deformiteleri ve diş sorunları incelenir.

• Genetik Testler:

Hastalık genetik kökenli olduğundan DNA analizi tanı sürecinin önemli bir parçasıdır. Bu testler esnasında hastalığa yol açabilen mutasyonlar tespit edilebilir.

• Görüntüleme:

Direk kemik grafikleri, bilgisayarlı tomografi veya MR ile kemiklerin yapısı ve kırıklar görülebilir.

• Kolajen Analizi:

Kan örnekleri ile vücuttaki kolajen düzeyi tespit edilebilir. Bu yolla kolajen üretim bozukluğu belirlenebilir.

• Kemik Biyopsisi:

Nadir durumlarda kemik biyopsisi gerekebilir.

• Amniyosentez:

Hamileliğin 14. haftasından sonra yapılan bir amniyosentez, doğum öncesi dönemde fetüsün genetik durumunu değerlendirmek ve cam kemik hastalığı gibi genetik hastalıkları tespit etmek için kullanılabilir.

Cam Kemik Hastalığı (Osteogenesis İmperfekta) Tedavisi Nedir?

Cam Kemik Hastalığı, genetik bir hastalık olup kesin bir tedavisi bulunmamaktadır.

Tedavi, hastalığın semptomlarını hafifletmek, komplikasyonları önlemek ve hastanın yaşam kalitesini artırmaya yöneliktir.

Cam kemik hastalığının tedavi yöntemlerinden bazıları şu şekildedir:

• Kırık Tedavisi:

Kemik kırıkları oluştuğunda, bu kırıklar uygun şekilde tedavi edilir. Kırıkların alçı veya çelik çubuklarla sabitlenmesi gibi cerrahi veya non-cerrahi yöntemler kullanılabilir.

• Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon:

Fizik tedavi programları, hastaların kas kuvvetini artırmaya ve hareket kabiliyetini geliştirmeye yardımcı olabilir.

Bu, kemik kırıklarını azaltmaya ve hastanın bağımsızlığını artırmaya yöneliktir.

• İlaç Tedavisi:

Bifosfonatlar gibi ilaçlar, kemiklerin yoğunluğunu artırabilir. Ve kırıkları azaltmaya yardımcı olabilir.

Ayrıca, vitamin ve mineral takviyeleri, kemik sağlığını desteklemek için kullanılabilir.

• Cerrahi Müdahale:

Oluşan kemik deformitelerini düzeltmek veya ciddi durumlarda implantlar veya protezler kullanmak amacıyla cerrahi müdahale gerekebilir.

• Dental Bakım:

Diş problemleri sık görüldüğünden, diş sağlığının düzenli olarak kontrol edilmesi ve gerekli müdahalelerin yapılması önemlidir.

• Kemikleri Koruyucu Önlemler:

Kemiklere binen yükü azaltmak için hastaların kilo kontrolüne dikkat etmeleri ve düşme riskini azaltmak için güvenli bir çevre oluşturmaları önemlidir.

• Düzenli Doktor Kontrolleri:

Hastaların düzenli olarak doktor kontrolüne gitmesi, hastalığın ilerleyişini takip etmek ve gerektiğinde tedaviyi ayarlamak için kritiktir.

Tedavi;

• hastalığın türüne,
• şiddetine ve semptomlara

bağlı olarak kişiselleştirilir.

Tedavi planı, hastanın yaşam kalitesini artırmayı, kemik kırıkları ve komplikasyonları en aza indirmeyi amaçlar.

Cam Kemik Hastalığına Benzeyen veya Benzer Semptomlar Gösteren Bazı Hastalıklar Nelerdir?

• Bruck Sendromu:

Bruck sendromu, kemiklerin kırılganlığına ve eklem kontraktürlerine yol açan genetik bir hastalıktır.

Cam Kemik Hastalığına benzer şekilde kemikler kolayca kırılabilir.

• Osteoporosis Pseudoglioma:

Osteoporosis pseudoglioma, kemiklerin zayıflaşmasına neden olan genetik bir rahatsızlıktır.

Bu hastalık, çocukluk döneminde başlar. Ve görme sorunlarına yol açabilir.

• Panostotik Fibröz Displazi:

Bu nadir görülen kemik hastalığı, kemiklerin büyümesini etkiler.

Ve kafa kemiklerinin şişmesine neden olabilir.

Kemiklerde deformiteler ve ağrıya yol açar.

• İdiopatik Hipofosfatasia:

İdiopatik hipofosfatasia, kemiklerin mineralizasyonunu etkileyen bir enzim eksikliği nedeniyle ortaya çıkan bir hastalıktır. Bu durum, kemiklerin zayıf olmasına ve kırılmaya neden olabilir.

• Juvenil Paget Hastalığı:

Bu nadir görülen genetik hastalık, kemiklerin hızlı bir şekilde yeniden şekillenmesine neden olur.

Ve bu da kemiklerin zayıf olmasına yol açar. Kırıklar ve deformiteler sık görülür.

• İdiopatik Juvenil Osteoporoz:

Bu hastalık, genç yaşlarda osteoporoz gelişimine neden olabilir. Ve kemiklerin zayıflamasına yol açar.

Cam Kemik Hastalığı (Osteogenesis İmperfekta ) Hastalarının Yaşam Kalitesi Nasıl Artırılır?

Kırılgan kemik hastalığı olan kişilere ve ailelerine sağlanabilecek destek, hastaların daha iyi bir yaşam kalitesine ulaşmalarına yardımcı olabilir.

Bu amaçla aşağıdaki işlemler yapılabilir:

• Fiziksel Aktivite Önerileri:

Cam kemik hastalığı olan hastaların kas gücünü artırmak ve kemik sağlığını geliştirmek için fiziksel aktivitede bulunmaları çok önemlidir.

Bu faaliyetlerin dikkatle planlanması ve doktor gözetiminde yürütülmesi önemlidir. Yüzme, düşük riskli sporlar ve fizyoterapi kemiklerin güçlenmesine yardımcı olur.

• Beslenme Tavsiyesi:

Kemik sağlığını desteklemek için dengeli beslenme önemlidir.

Kalsiyum, D vitamini ve protein açısından zengin bir diyet yoluyla kemik yoğunluğunu arttırmayı amaçlamaktadır. Hastanın bireysel ihtiyaçlarına göre planlama yapılır.

• Psikososyal Destek:

Bu hastalıkla baş etmek hem hasta hem de ailesi için zor olabilir. Hastaların duygusal ihtiyaçları bir psikoloğun desteği ve rehberliği ile karşılanabilir.

• Engelsiz Yaşam Desteği:

Bu hastaların evlerini ve çevrelerini uygun şekilde düzenlemeleri önemlidir.

• Düzenli İzleme ve Tedavi:

Cam kemik hastalığı olan kişilerin tedavisi genellikle ömür boyu sürer. Bu hastaların düzenli olarak doktor kontrollerine gitmeleri ve tedaviye uymaları önemlidir.