Ohtahara Sendromu
Ohtahara sendromu, Yeni doğanlardaki ciddi epileptik ansefalopati tablolarından biri olan bu hastalık ilk kez 1976 yılında Ohtahara tarafından tanımlanmıştır. Erken İnfantil Epileptik Ensefalopati olarakda bilinir. Bebekliğin ilk 3 ayında ortaya çıkar. Ancak genellikle yenidoğan dönemi olan 0-1 ayda başladığı için o dönemin epilepsi sendromları içinde ele alınır.
Nasıl Tespit Edilebilir?
Hastalık bebeğin ilk üç ayında ardışık tonik kasılmalarla başlar. Bu tonik kasılmalar 1-10 saniye süren fleksör veya ekstansör hareketler olarak gözlenir. Bu kasılmaların günlük nöbet sayısı 100’ü geçebilir. Olguların üçte birinde fokal klonik nöbetler şeklinde seyredebilir. Elekroansefalografide 2-6 saniye süren yoğun yüksek voltajlı mültifokal diken-dalgaları, takip eden 3-5 saniye süreli voltaj baskılanması ile (Börst-Supresyon) saptanır. Etyolojiden çoğu kez yapısal beyin anomalileri sorumludur. Spazmlar hem uykuda hem de uyanıkken olabilir. Parsiyel nöbetler spazmlardan hemen önce veya sonra veya beraber ortaya çıkabilir.
Ohtahara Sendromu Neden Olur?
Nedeni tam olarak bilinmemekle birlikte muhtemelen malformasyonlar, metabolik bozukluklar ve bazı gen mutasyonları nedeniyle ortaya çıktığı düşünülmektedir. Hastaların büyük bir kısmında beynin tüm loblarında veya bazı loblarında Ohtahara Sendromunun etkileri gözlenebilir.
Gen mutasyonları, genin beyin gelişimini veya işlevini nasıl etkilediğine bağlı olarak beyin fonksiyonlarındaki etkiler değişkenlik göstermektedir.
Hangi Hastalıklarla İlişkilendirilebilir?
Aicardi sendromu, OliverDentat displazisi, Hemimegansefali, poransefali, mamilar cisim agenezisi, serebral disgenezi ve kortikal displaziler gibi bir dizi hastalık,Ohtahara Sendromu sonrası bebeklerde baş gösteren hastalıklar olarak ilişkilendirilmiştir.
Tedavisi Var mı?
Ohtahara sendromunda nöbetler tedaviye direnç gösterir. Hastalığın tedavi sırasında tedavide kullanılan ACTH, valproik asit, kortikostroidler, benzodiyazepinler ve yüksek doz pridoksal fosfata cevap çok sınırlıdır. Ketojenik diyetin etkisi ise tartışmalıdır. Özellikle kortikal dizplazili durumlarda epilepsi tedavisi nöbet sayısını düşürebilmekte ve bebeğin psikomotor gelişimini olumlu yönde desteklemektedir. Yaş artışı ile birlikte nöbetler tipik infantil spazmlara; EEG bulguları ise hipsaritmiye dönüşür. Okul çağına gelebilen çocuk hastaların yarısında nöbet kontrolü sağlanabilmesine karşın, çoğunda yaşıtlara nazaran psikomotor gerilik gözlenir.
Ohtahara Sendromu Olan Çocuklar Nasıl Görünür?
Ohtahara Sendromu olan çocuklarda genellikle diğer spazmlar da baş gösterir. Bu nedenle çocukların büyük bir kısmı 2 yaşına gelmeden ölür. Bu çocuklar fiziksel ve zihinsel engelli olurlar.
