Kartagener Sendromu
Kartagener Sendromu, bronşektezi, tekrarlayan sinüzit ve sol taraftaki organların sağ tarafta olması anlamına gelen situs inversus birlikteliği anlamına gelen bir durumdur.
En önemli belirtisi kalbin sol tarafta olması gerekirken sağ tarafta olmasıdır. Kalbi sağda olan bir kişide akciğerde harabiyet nedeniyle bronşektezi oluşur. Ayrıca tekrarlayan sinüzit de varsa Kartagener sendromu olması ihtimali çok yüksektir.
Kartagener Sendromu Genetik mi?
Bu hastalık otozamal resesif kalıtım gösterir. Yani Kartagener sendromlu çocuğu olan bir ailenin ikinci çocuğunun Kartagener sendromlu olma ihtimali %25’tir.
Kartagener Sendromu Görülme Sıklığı nedir?
Her doğan 30 bin çocuktan biri bu hastalıkla doğar.
Kartagener Sendromunda Tanı
Kartagener sendromlu hastaların yaklaşık yarısında 3 bulgu varken yarısında olmayabilir. Bu bulgular;
- Situs inversus (Solda olması gereken organların sağda olması); Organların yerleri değişik olan çocukların yaklaşın %15-20’sinde Kartagener sendromu vardır. Kısaca organların yerleri değişik olan her çocukta Kartagener gelişmeyebilir.
- Sinüzit; Silia denilen salgıların temizlenmesini sağlayan tüylerin hareketinin bozulması sonucu sık tekrarlayan sinüzit de birliktedir
- Bronşektazi; Silia bozulduğunda mikroplar akciğerlerden temizlenemez ve mikroplar akciğerde yerleşir. Enfeksiyonlar tekrar ederek bronşlar zarar görür ve bronşektazi gelişir.
Belirtileri Nelerdir?
- Kalbin sağ tarafta olması
- Akciğerlerde bronşektazi nedeniyle sık sık öksürük, balgam, ateş olması
- Sık sık sinüzitin görülmesi
- Sık balgamlı öksürük
- Erkeklerde infertilite
Genetik Özellikleri Nelerdir?
- Silia bozukluğu nedeniyle gen mutasyonları gerçekleşir ve yaklaşık 30’a yakın genetik mutasyon tespit edilmiştir.
- Bu nedenle Kartagener sendromlu çocuğu olanlar ikinci çocuk düşündüğü zaman genetik tanı yapılması önemlidir.
- Doğum öncesi tanı için bu çok önemlidir. Gen mutasyonlarının %65 belirlenebilir.
Kartagener Sendromu Tedavisi
Bronşektazisi olan çocukların akciğerlerinde aşırı balgam nedeniyle balgam birikmesi söz konusudur. Bunu engellemek amacıyla postural direnaj yapılmalıdır. Bunun için göğüs fizyoterapisi yapılır ve balgam kültüründe mikrop üreyenlere antibiyotik verilmelidir.
Yapılması Gereken Aşılar
Kartagener sendromlu çocuklara her yılın eylül veya ekim ayında grip aşısı yapılmalıdır. Ayrıca pnömokok aşısı da yapılmış olması gerekir.
Balgamda sık üreyen mikroplar
- H.influenza (%58)
- S. pneumoniae (%21)
- S. aureus (%19)
- P. aeruginosa (%14)
- E.coli (%10)
Kartagener Sendromunda uygulanan Cerrahi
Sık kulak iltihabı olanlarda kulak tüpü takılabilir. Bronşektazi ciddi seyretmesi durumunda ve cerrahiye uygun olan durumlarda hasarlı bölge cerrahi olarak çıkarılabilir.
Kartagener Sendromunu için Hangi Doktorlara Başvurulmalıdır?
Kartagener sendromu olan çocuklar Çocuk Göğüs Hastalıkları uzmanları tarafından takip edilir. Akciğerler yakından izlenmeli ve solunum fonksiyonları belirli aralıklarla takip edilmelidir. Genetik tanı için de genetik bölümünden takip yapılır.
