Albino (Albinizm) Nedir?

Albino (Albinizm) Nedir?

Albinizm; göz, deri ve saçlarda çok az veya hiç renk pigmentinin bulunmadığı bir genetik hastalıktır. Hastalık, vücuttaki renk verici pigment olan melaninin bazı nedenlerden dolayı az veya hiç üretilememesi sonucu oluşur. Albinizm hastalarına halk arasında albino denir.

Bu kişilerde saçlar, gözler ve derilerindeki belirgin renk değişimleri en belirgin bulgulardandır. Fakat bazı vakalarda renk değişimi çok belirgin değildir. Ciltlerinden meydana gelen bu renk değişimleri albino hastalarının güneşe karşı olukça hassas olmalarına neden olur.

Bu hassasiyetten dolayı cilt kanserine yakalanma riskleri yüksektir. Cilde rengini veren melanin pigmenti ayrıca görme işlevinde yer alan optik sinirin gelişmesinde de rol oynar. Bu yüzden bu kişilerde görme kusurları da olur.

Albino (Albinizm) Neden Olur?

Albinizm, genetik bir kusur nedeniyle vücudun melanin üretip dağıtamamasının sonucudur. Melanin, vücutta saç, kıl, cilt ve gözün irisine renk veren doğal bir maddedir. Tamamen anne babadan miras kalarak oluşur. Ve doğuştan gelir.

Dış ve çevresel etmenlerin bir etkisi yoktur. Genelde sadece dış görünüşü etkileyen bir durum gibi görünse de aslında görme bozukluğu veya azlığı ile birlikte gelişir. Hastalık geni vücut kromozomlarında çekinik olarak taşınır. Hastalığın çocuklarda görülme ihtimali de anne ve babadaki gen özelliklerine göre değişir.

En yaygın iki kalıtım formu görülür:

• X’e Bağlı Kalıtım Formu:

Albinizmin en yaygın görülen formu X kromozumunun hasarına bağlı olarak görülen formudur. Oküler Albinizm (OA) sahibi olan erkek çocukları annelerinden geçen bir X kromozomuna sahiptirler.

Hatalı X kromozomu taşıyan annelerin erkek çocuklarında % 50 oranında bu hastalık görülür. Kız çocuklarında ise babaları OA sahibi olmadıkça ya taşıyıcıdırlar. Ya da hiç etkilenmezler.

• Otozomal Resesif (Çekinik-Baskın Olmayan) Kalıtım Formu:

Albinizmin daha az rastlanan formu ise otozomal resesif genlerin kusurundan kaynaklanan albinizmdir. Ebeveynlerin her ikisi de hatalı resesif gen taşır. Bu durumda bebekleri de efektif (etkili) gene sahip olur.

Yüzde 25 oranında hiçbir çocukta albinizm görülmez. Kız ve erkek çocuklarda görülme olasılığı ise eşittir.

Albino (Albinizm)  Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

Albinizmin genellikle hastada cilt, saç, göz rengi ve görme problemleri ile kendisini belli eder.

Albinizmin belirtileri genellikle şunlardır:

• Deri (Cilt-Ten):

Albinizm hastalığının en bilinen özelliği olup, genellikle hastanın kardeşlerine göre beyaz saç ve açık renkli cilt ile kendini gösterir. Ten rengi (Pigmentasyon) ve saç rengi beyazdan kahverengiye kadar değişebilir. Ya da albinizmi olmayan anne-baba veya kardeşlerin rengiyle hemen hemen aynı da olabilir. Oküler albinizmde cilt belirtileri belirgin olmayabilir. Yaşla beraber artan pigment ve güneş maruziyeti ile bronzlaşma görülebilir.

• Çiller:

Pigmentli veya genelde pembe renkli pigmentsiz benler görülebilir. Hastalarda mercimek büyüklüğünde çil benzeri noktalar da olabilmektedir.

• Saç:

Hastanın saç rengi beyazdan kahverengiye kadar değişebilmektedir. Albinizm hastalığı olan Afrika veya Asya kökenli insanların saç renkleri sarı, kahverengi veya arasında bir tonda olabilir. Hastanın ilerleyen yaşlarında maruz kaldığı çevresel faktörlerden kaynaklı bazı mineraller, saçların lekelenmesine ya da yaşla birlikte daha koyu hale gelmesine sebep olabilir.

• Göz Rengi: 

Albino hastalarının kirpikleri ve kaşları genellikle soluktur. Göz rengi çok açık maviden kahverengiye kadar değişebilir. Gözlerin renkli kısmında yani iriste pigment eksikliği nedeniyle yarı saydam bir görünüm ortaya çıkabilir.

İristeki bu durum hastanın gözlerine ışığın girmesini tamamen engelleyemediği ve ışığın içeri girerek de görme keskinliğinde azalmaya neden olduğu anlamına gelir. Bu nedenle çok açık renkli gözler bazı ışıklarda kırmızı olarak da görülebilirler.

• Görme Bozukluğu:

Albino hastaları için en önemli belirtilerden biridir.

Albinizmde aşağıdaki göz problemleri ile karşılaşılmaktadır:

• Görme keskinliğinin azalması
• Kısmi veya tam görme kaybı
• Göz içerisinde ışık saçılmasının neden olduğu ışığa duyarlılık (Fotofobi)
• Normal sinir yollarını takip etmeyen retinadaki görüntünün yanlış yönlendirilmesi (Optik sinir liflerinin anormal çaprazlanması)
• Gözlerin hızlı, istemsiz hareketi (Nistagmus)
• İstemsiz göz hareketlerini azaltmak ve daha iyi görmek için başı sallamak
• Her iki gözün aynı noktaya bakamaması veya aynı anda hareket edememesi (Strabismus/Şaşılık)
• Uzağı/Yakını net görememe (Miyopi/Hipermetropi)
• Bulanık görmeye neden olan gözün ön yüzeyinin veya göz içindeki merceğin anormal eğriliği (Astigmatizm)
• Zayıf derinlik algısı

Albino (Albinizm)  Hastalığının Türleri Nelerdir?

Farklı gen defektleri çok sayıda albinizm tipini karakterize eder.

Albinizm türleri şunları içerir:

• Okülokütan Albinizm (OCA1 – OCA2- OCA3- OCA4)
• Oküler Albinizm
• Hermansky-Pudlak Sendromu
• Chediak-Higashi Sendromu
• Griscelli Sendromu

1. Okülokütan Albinizm

OCA cildi, saçı ve gözleri etkiler. 70 Kişiden yaklaşık 1’inde OCA geninde mutasyon vardır.

Oca’nın birkaç alt tipi vardır.

Okülokütan Albinizm (OCA1)

• Albinizm OCA1 veya okülokütan tip 1, genetik bir mutasyonun neden olduğu bir tür genetik hastalıktır.
• OCA1 ciltte, saçta ve gözlerde melanin üretimini etkiler.
• Bu bireyler, pigmentin tamamen yokluğu nedeniyle beyaz tenli, beyaz saçlı ve açık renkli gözlere sahip olacaklardır.
• OCA1, tirozinaz enzimindeki bir kusurdan kaynaklanır. OCA1’İN iki alt türü vardır:
• Oca1a’lı kişilerde tamamen melanin yokluğu vardır. Bu alt tipteki insanlar beyaz saçlı, çok soluk tenli ve hafif gözlere sahiptir.
• Oca1b’li insanlar bir miktar melanin üretir. Açık renkli tenleri, saçları ve gözleri var. Yaşlandıkça renkleri artabilir.

Okülokütan Albinizm (OCA2)

• Albinizm OCA2 veya okülokütan tip 2, genetik mutasyonun neden olduğu daha yaygın bir albinizm türüdür.
• OCA2, oca1’den bazı farklılıklarla birlikte gelir. Bireyler cilt renginde ve saç renginde bir miktar pigmente sahip olabilirler.
• OCA2, Prader-Willi sendromu gibi diğer nadir genetik bozukluklarla da ilişkili olan P genindeki mutasyondan gelir.
• OCA2, oca1’den daha az şiddetlidir. Ve OCA2 genindeki melanin üretiminin azalmasına neden olan bir kusurdan kaynaklanıyor.
• Oca2’li insanlar hafif renkli cilt ile doğarlar. Saçları sarı, sarı veya açık kahverengi olabilir.
• OCA1 ve OCA2, küresel olarak en yaygın alt tiplerdir.

Okülokütan Albinizm (OCA3)

• OCA3, TYRP1 genindeki bir kusurun sonucudur. Genellikle koyu tenli insanları, özellikle güney Afrika’daki Siyah insanları etkiler.
• OCA3 olan kişilerin kırmızımsı kahverengi tenleri, kırmızımsı saçları ve ela veya kahverengi gözleri vardır.

Okülokütan Albinizm (OCA4)

• OCA4, SLC45A2 proteinindeki bir kusurdan kaynaklanır. Minimal melanin üretimi ile sonuçlanır ve genellikle Doğu Asya kökenli insanlarda görülür.
• OCA4 olan kişilerde, OCA2 olan kişilerde olduğu gibi belirtiler görülür.

Diğer Alt Türler

OCA5, OCA6 ve OCA7, oca’nın çok nadir görülen alt tipleridir.

2. Oküler Albinizm

Oküler albinizm, X kromozomundaki bir gen mutasyonunun sonucudur ve neredeyse sadece erkeklerde görülür.

Bu Oküler albinizmi olan kişiler retina ve iriste renklenmeyi azaltmıştır. Bu durum cildi veya saçı etkilemez.

3. Hermansky-Pudlak Sendromu

Hermansky-Pudlak sendromu, 10 genden birindeki bir kusurun neden olduğu nadir bir albinizm şeklidir. Oca’ya benzer semptomlar üretir. Sendrom akciğer, bağırsak ve kanama bozuklukları ile ortaya çıkar.

4. Chediak-Higashi Sendromu

Chediak-Higashi sendromu, LİST genindeki bir kusurun sonucu olan nadir görülen bir başka albinizm şeklidir. Oca’ya benzer semptomlar üretir, ancak cildin tüm bölgelerini etkilemeyebilir.

Dünya çapında 500’den az vaka bildirilmiştir.

Cilt genellikle kremsi beyaz veya grimsi renktedir. Saçlar genellikle gümüşi bir parlaklığa sahip kahverengi veya sarıdır.

Bu sendromlu kişilerde beyaz kan hücrelerinde bir kusur vardır ve enfeksiyon riskini arttırır.

5. Griscelli Sendromu

Griscelli sendromu oldukça nadir görülen bir genetik hastalıktır. Üç genden birinin kusurundan kaynaklanıyor.

1978 Ve 2018 yılları arasında dünya çapında bu sendromun bilinen yaklaşık 150 vakası vardı.

Albinizm (ancak tüm vücudu etkilemeyebilir), bağışıklık sorunları ve nörolojik sorunlar ile ortaya çıkar. Griscelli sendromu genellikle yaşamın ilk on yılında ölümle sonuçlanır.

Albino (Albinizm)  Nasıl Teşhis Edilir?

Albinizm genelde bebek doğduğu an anlaşılır. Bebeğin saçı, cildi ve gözleri eksik pigment belirtilerini araştırmak için incelenebilir. Bunun için kullanılan yöntem genetik testidir. Bu yöntemle albinizimle ilgili kusurlu gen tespit edilir. Ayrıca albinizm bir dizi görme sorununa neden olabileceğinden bebek bir göz uzmanına sevk edilebilir. Gözdeki problemlerin belirlenmesi için gözde ışığa hassas hücrelerin tepkisinin ölçüldüğü elektroretinogram testi uygulanır. Yapılan testlerin neticesine göre albinizm tanısı koyulur.

Albinolar görme kaybına bağlı olarak devlet tarafından yüzde 40 ila yüzde 90 arasında engelli kabul edilir.

Albino (Albinizm)  Hastalığının Tedavisi Nasıldır?

DNA’da ortaya çıkan bozukluklar sonucu meydana gelen genetik bir hastalık olan bu durumu tümüyle geçiren bir tedavi bulunmamaktadır. Fakat hastanın cilt, göz ve görme sorunlarını en aza indirebilmek için birtakım önlemler alınabilmektedir.

Bu hastalığın tedavi ve takip sürecinde dermatoloji, oftalmoloji (göz hastalıkları ve cerrahisi) ve genetik bölümlerinin birlikte çalışmaları gerekmektedir.
Hastalar sistemli ve düzenli bir şekilde göz kontrollerini yaptırmalıdır. Ve doktor tarafından verilen gözlük ya da lensleri kullanmalıdır.

Nistagmus (şaşılık) problemi bulunan hastalara cerrahi müdahale uygulanarak bu durum giderilebilir. Ayrıca dermatoloji kontrollerinin de düzenli yapılması gereken bu hastalara, kontrollerde cilt muayenesi yapılırken kansere neden olabilecek leyzonların durumu da değerlendirilmektedir.
Bu durumu taşıyan kişilere çocukluk yıllarından itibaren birtakım kişisel bakım alışkanlıkları kazandırılmalıdır.

Bu alışkanlıklardan bazıları şunlardır:

• Güneş Kremi: 

Hastaların Ultraviyole A (UVA) ve Ultraviyole B (UVB) ışınlarına karşı koruyucu özelliği bulunan güneş kremi kullanmaları gerekmektedir. Tercih edilen ürünün koruyuculuk seviyesinin SPF 30 ve üstünde olması önemlidir.

• Güneşe Maruz Kalmamak: 

Güneş ışığı bu kişilerin cildine çok fazla zarar verebileceği için güneşli havalarda dışarı çıkmaktan kaçınılmalıdır.

• Koruyucu Kıyafetler ve Önlemler: 

Kişi dışarı çıkacağı zaman kollarını kapatan uzun kollu tişörtler giymelidir. Kısa pantolon giymemeli ve bacaklarını kapatacak şekilde giyinmelidir. Ayrıca güneşten korunmak için geniş şapkalar tercih edilmelidir.

• Gözleri Koruyucu Önlemler: 

Güneş gözlüğü veya parlak ışığı kıran ve koyu renk yapan özel lensler, gözleri güneş ışığından korumaya yardımcı olmaktadır.

Genetik durumu taşıyan çocukların sosyal yaşantılarında yapılacak bazı değişiklikler ile özgüvenleri artırabilir. Anne ve babalar çocuklarının öğretmenleri ile konuşarak sınıf içerisinde ve evde öğrenmeyi kolaylaştırıcı pratik yöntemler konusu üzerine bilgi alabilir.

Albino çocukları için sınıf ve ev ortamında yapılabilecek birtakım uygulama ve yöntemler şu şekildedir:

• Çocuğun ön sıralarda oturması
• Yazı tipi büyük kitapların kullanılması
• Yazı yazarken beyaz zemin üzerine siyah kalem kullanmak
• Bilgisayar ekranı boyutunun büyütülmesi
• Ödev yaparken veya ders çalışırken parlak ışık kullanımından uzak durulması
• Okuma ve yazma aktivitelerinde fazladan zaman kullanmalarına izin verilmesi

Bu hastaların tedavisi ertelendiğinde, geciktirildiğinde ve gerekli destek verilmediği durumlarda bu kişiler, yaşantılarında birçok farklı güçlüklerle karşı karşıya gelebilir.

Görme ile ilgili sorunları tedavi edilmeyen çocuklar, ilerleyen dönemlerde akademik alanda başarısız olabilir. İş bulmakta ve ehliyet almakta zorlanabilir.

Diğer yandan, bu kişiler sosyal yaşantılarında sorunlar yaşayabilir. Ve farklı hissedebilir. Bu durumda kişilerde özgüven eksiliği oluşabilir. Bu durumların önüne geçebilmek adına aile ve arkadaşlarının destekleri çok önemlidir.

Albino (Albinizm)  Hastalığı Nasıl Önlenir?

Albinizm görüldüğü gibi çok farklı türleri olan ve toplumda taşıyıcılığı da yaygın olan genetik bir hastalık grubudur.  Bu nedenle ailesinde albinizm hastalığı öyküsü olan veya kendisi hasta olan anne baba adaylarının, çocuk sahibi olmadan önce genetik danışmanlık alması; sonraki kuşaklarda hastalık görülme riski açısından gereklidir. Yapılan testler sonucunda ailede olan albinizm taşıyıcılığı saptanabilmekte, doğacak çocuklar için risk varsa belirlenebilmekte ve hastalığın sonraki kuşaklara geçme ihtimali en aza indirilebilmektedir.

Sık Sorulan Sorular

Albinizm Zeka Geriliğine Sebep Olur Mu?

Tüm albinolarda olmasa da albinonun özel bazı sendromlarına sahip olan hastalarda zeka geriliği ortaya çıkabilir. Bu özel durumlar haricinde albinonun zeka geriliğiyle beraber gözlendiği herhangi bir vaka yoktur. Kişilerin sosyal yaşamını ve gelişimini etkileyen hatta yavaşlatan temel unsur gözlerdeki görme kaybıdır. Çoğu hastada yüzde doksanlara varan kayıplar yaşandığından dolayı öğrenme ve algılama mekanizmasında yavaşlıklar görülür.

Albino Hastalığı Ölümcül Müdür?

Albinoluk yalnızca bir cilt hastalığı değildir. Bazı vakalarda zeka geriliği veya bedensel engelle beraber olabilir. Albinizmi olan kişiler oldukça hassas yapılıdırlar.

Ciltlerinde pigment olmadığı veya az bulunduğu için fazla güneşe maruz kaldıklarında bu durum, ölümlerine bile yol açabilir. Albino hastaları ne kadar yaşar? Sorusu ise oldukça merak edilen bir konudur. Dikkat ettikleri sürece normal bir insan ömrü kadar yaşayabilirler. Önlem almadıkları ve güneşe aşırı maruz kalan Afrika kıtasındaki albinolar ise ortalama 35 yıl ömre sahiptir.

Albino Hastalığı Alternatif Tıp Yöntemleri ile Tedavi Edilebilir Mi?

Albinizmin alternatif ya da değil herhangi bir yöntemle tedavi edilmesi söz konusu değildir. Kısmi albinizm için bazı ilaçlar geliştiriliyor olsa da bu ilaçların başarısına dair tatmin edici sonuçlar henüz elde edilememiştir.