Syndrome d’Ohtahara
Le syndrome d’Ohtahara, cette maladie, qui fait partie des encéphalopathies épileptiques sévères du nouveau-né, a été décrite pour la première fois par Ohtahara en 1976.
Elle est également connue sous le nom d’encéphalopathie épileptique infantile précoce. Elle survient dans les 3 premiers mois de la petite enfance.
Cependant, comme il commence généralement à 0-1 mois, qui est la période néonatale, il est considéré comme faisant partie des syndromes épileptiques de cette période.
Comment détecter le Syndrome d’Ohtahara ?
La maladie débute par des contractions toniques successives au cours du premier trimestre du bébé.
Ces contractions toniques sont observées sous forme de mouvements fléchisseurs ou extenseurs durant 1 à 10 secondes. Le nombre de crises par jour de ces contractions peut dépasser 100. Elle peut évoluer sous forme de crises cloniques focales dans un tiers des cas.
Des pointes-ondes multifocales à haute tension intenses d’une durée de 2 à 6 secondes en électroencéphalographie sont détectées par suppression de tension (Börst-Suppression) pendant 3 à 5 secondes.
Des anomalies structurelles cérébrales sont souvent responsables de l’étiologie.
Les spasmes peuvent survenir à la fois endormis et éveillés. Des crises partielles peuvent survenir juste avant ou après les spasmes, ou ensemble.
Quelles sont les causes du Syndrome d’Ohtahara ?
Bien que la cause exacte ne soit pas connue, on pense qu’elle est probablement due à des malformations, des troubles métaboliques et certaines mutations génétiques.
Chez la plupart des patients, les effets du syndrome d’Ohtahara peuvent être observés dans tous ou certains lobes du cerveau.
Les effets sur la fonction cérébrale varient selon la façon dont les mutations génétiques affectent le développement ou la fonction cérébrale.
A quelles maladies peut-il être associé ?
Un certain nombre de maladies, telles que le syndrome d’Aicardi, la dysplasie d’Oliver Dentat, l’hémimégancephalie, la porencéphalie, l’agénésie du corps mamilaire, la dysgénésie cérébrale et les dysplasies corticales, ont été associées à des maladies qui surviennent chez les nourrissons après le syndrome d’Ohtahara.
Existe-t-il un remède contre le Syndrome d’Ohtahara ?
Les crises dans le syndrome d’Ohtahara sont résistantes au traitement. La réponse à l’ACTH, à l’acide valproïque, aux corticostéroïdes, aux benzodiazépines et au phosphate de pyridoxal à forte dose utilisés dans le traitement de la maladie est très limitée.
L’effet du régime cétogène est controversé. Surtout dans les cas de dysplasie corticale, le traitement de l’épilepsie peut réduire le nombre de crises et soutenir positivement le développement psychomoteur du bébé.
Avec l’âge, les crises deviennent des spasmes infantiles typiques; Les résultats de l’EEG se transforment en hypsarythmie.
Bien que le contrôle des crises puisse être atteint chez la moitié des enfants pouvant atteindre l’âge scolaire, la plupart d’entre eux présentent un retard psychomoteur par rapport à leurs pairs.
À quoi ressemblent les enfants atteints du Syndrome d’Ohtahara ?
Les enfants atteints du syndrome d’Ohtahara ont aussi souvent d’autres spasmes. Pour cette raison, la plupart des enfants meurent avant d’avoir atteint l’âge de 2 ans. Ces enfants deviennent handicapés physiques et mentaux.a
