ما هو ألبينو (المهق) ؟

ما هو ألبينو (المهق) ؟

المهق؛ إنه مرض وراثي يكون فيه صبغة لونية قليلة أو معدومة في العينين والجلد والشعر. يحدث المرض نتيجة عدم كفاية أو عدم إنتاج الميلانين ، صبغة التلوين في الجسم ، لبعض الأسباب.

يسمى الأشخاص المصابون بالمهق بالمهق.

ومن أبرز النتائج التغيرات الكبيرة في لون الشعر والعينين والجلد لدى هؤلاء الأفراد.

لكن في بعض الحالات ، لا يكون تغيير اللون واضحًا جدًا. هذه التغيرات اللونية في جلدهم تجعل مرضى الألبينو أكثر حساسية للشمس.

بسبب هذه الحساسية ، فإن خطر الإصابة بسرطان الجلد مرتفع. تلعب صبغة الميلانين ، التي تعطي لونًا للجلد ، أيضًا دورًا في تطور العصب البصري الذي يشارك في الوظيفة البصرية. لذلك ، يعاني هؤلاء الأشخاص أيضًا من عيوب بصرية.

ما الذي يسبب  ألبينو (المهق)؟

المهق هو نتيجة عدم قدرة الجسم على إنتاج وتوزيع الميلانين بسبب خلل جيني. الميلانين مادة طبيعية تعطي لونًا للشعر والشعر والجلد وقزحية العين. إنه موروث تمامًا من الوالدين وهو فطري.

العوامل الخارجية والبيئية ليس لها تأثير. على الرغم من أنها تبدو حالة تؤثر فقط على المظهر الخارجي ، إلا أنها تتطور بالفعل مع ضعف البصر أو ضعف الرؤية. ينتقل جين المرض بشكل متنحي على كروموسومات الجسم. يختلف احتمال ظهور المرض عند الأطفال أيضًا وفقًا للخصائص الجينية للأم والأب.

يتم رؤية شكلي الوراثة الأكثر شيوعًا:

• نموذج وراثة مرتبط X:

الشكل الأكثر شيوعًا للمهق هو الشكل الذي يظهر بسبب تلف الكروموسوم X. الأولاد المصابون بالمهق البصري (OA) لديهم كروموسوم X موروث من أمهاتهم. يظهر هذا المرض في 50٪ من الأولاد من الأمهات اللواتي يحملن الكروموسوم X الخطأ. بالنسبة للفتيات ، ما لم يكن والدهن مصابًا بالزراعة العضوية ، فإنهن إما حاملات أو لا يتأثرن على الإطلاق.

• نموذج وراثي وراثي صبغي جسدي متنحي (متنحي – غير مهيمن):

الشكل الأقل شيوعًا للمهق هو المهق ، والذي ينتج عن خلل في الجينات المتنحية الجسدية. كلا الوالدين يحملان الجين المتنحي الخاطئ. في هذه الحالة ، سيكون لدى أطفالهم أيضًا الجين الفعال.

المهق لا يظهر في أي طفل في 25٪ من الحالات. الإصابة متساوية في الأولاد والبنات.

ما هي أعراض مرض  ألبينو (المهق)؟

عادة ما يظهر المهق في مشاكل الجلد والشعر ولون العين ومشاكل الرؤية.

عادة ما تشمل أعراض المهق ما يلي:

• جلد:

وهي السمة الأكثر شهرة للمهق ، وعادة ما تتجلى في الشعر الأبيض والبشرة الفاتحة اللون مقارنة بإخوة المريض. يمكن أن يتراوح لون الجلد (التصبغ) ولون الشعر من الأبيض إلى البني أو تقريبًا نفس لون الوالدين أو الأشقاء غير المصابين بالمَهَق. قد لا تكون المظاهر الجلدية واضحة في المهق العيني. يمكن رؤية الاسمرار مع زيادة الصبغة والتعرض لأشعة الشمس مع تقدم العمر.

• النمش:

يمكن رؤية الشامات المصطبغة أو ذات اللون الوردي بشكل عام. قد تكون هناك أيضًا بقع تشبه النمش بحجم العدس عند المرضى.

• شعر:

يمكن أن يختلف لون شعر المريض من الأبيض إلى البني. قد يكون الأشخاص من أصل أفريقي أو آسيوي مصابين بالمهق أشقر أو بني أو نغمة بينهما. قد تؤدي بعض المعادن التي تسببها العوامل البيئية التي يتعرض لها المريض في سنواته الأخيرة إلى تلطيخ الشعر أو جعله أغمق مع تقدم العمر.

• لون العين:

عادة ما تكون رموش وحواجب مرضى الألبينو شاحبة. يمكن أن يختلف لون العين من الأزرق الفاتح إلى البني. قد يحدث مظهر شفاف بسبب نقص الصبغة في الجزء الملون من العين ، أي القزحية.

يعني هذا الوضع في القزحية أن المريض لا يستطيع منع الضوء تمامًا من دخول عينيه وأن الضوء يدخل ، مما يتسبب في انخفاض حدة البصر. لهذا السبب ، يمكن أيضًا رؤية العيون ذات الألوان الفاتحة جدًا على أنها حمراء في بعض الأضواء.

• عيب في الرؤية:

وهو من أهم الأعراض التي يعاني منها مرضى الألبينو.

تواجه مشاكل العين التالية في المهق:

• انخفاض حدة البصر
• فقدان البصر الجزئي أو الكامل
• الحساسية للضوء الناجم عن تشتت الضوء في العين (رهاب الضوء)
• توجيه خاطئ للصورة على الشبكية لا تتبع المسارات العصبية الطبيعية (عبور غير طبيعي لألياف العصب البصري)
• حركة العين السريعة اللاإرادية (الرأرأة)
• حركات الرأس مثل الإيماء أو إمالة الرأس لتقليل حركات العين اللاإرادية والرؤية بشكل أفضل
• لا تستطيع كلتا العينين النظر إلى نفس النقطة أو التحرك في نفس الوقت (الحول / الحول)
• عدم القدرة على الرؤية البعيدة / القريبة بوضوح (قصر النظر / طول النظر)
• انحناء غير طبيعي للسطح الأمامي للعين أو العدسة داخل العين مما يسبب عدم وضوح الرؤية (اللابؤرية)
• ضعف إدراك العمق

ما هي أنواع مرض ألبينو (المهق)؟

تتميز العيوب الجينية المختلفة بأنواع متعددة من المهق.

تشمل أنواع المهق ما يلي:

• المهق الجلدي العيني (OCA1 – OCA2- OCA3- OCA4)
• المهق العيني
• هيرمانسكي – متلازمة بودلاك
• متلازمة شدياك – هيغاشي – جريسيلي

1. المهق العيني الجلدي

يؤثر OCA على الجلد والشعر والعينين. حوالي 1 من كل 70 شخصًا لديهم طفرة في جين OCA.

هناك عدة أنواع فرعية من Oca.

المهق العيني الجلدي (OCA1)

• المهق OCA1 أو النوع 1 الجلدي للعين هو نوع من الأمراض الوراثية التي تسببها طفرة جينية.
• يؤثر OCA1 على إنتاج الميلانين في الجلد والشعر والعينين.
• هؤلاء الأفراد لديهم بشرة بيضاء وشعر أبيض وعيون فاتحة اللون بسبب الغياب التام للصبغة.
• يحدث OCA1 بسبب خلل في إنزيم التيروزيناز. هناك نوعان فرعيان من OCA1:
• يعاني الأشخاص المصابون بـOca1a من الغياب التام للميلانين. الأشخاص من هذا النوع الفرعي لديهم شعر أبيض وبشرة شاحبة جدًا وعيون فاتحة.
• الأشخاص الذين يعانون من 1 يناير ينتجون بعض الميلانين. لديهم بشرة فاتحة وشعر وعينان. مع تقدمهم في السن ، قد يزداد لونهم.

المهق العيني الجلدي (OCA2)

• المهق OCA2 ، أو النوع 2 من الجلد العيني ، هو نوع أكثر شيوعًا من المهق الناجم عن طفرة جينية.
• يأتي OCA2 مع بعض الاختلافات من قد يكون لدى الأفراد بعض الصبغة في لون البشرة ولون الشعر.
• يأتي OCA2 من طفرة في الجين P ، والذي يرتبط أيضًا باضطرابات وراثية نادرة أخرى مثل متلازمة برادر ويلي.
• OCA2 أقل حدة من وهو ناتج عن خلل في جين OCA2 يتسبب في انخفاض إنتاج الميلانين.
• يولد الأشخاص المصابون بـ Jan2 ببشرة فاتحة اللون. يمكن أن يكون شعرهم أشقر أو أشقر أو بني فاتح.
• OCA1 و OCA2 هما أكثر الأنواع الفرعية شيوعًا على مستوى العالم.

المهق العيني الجلدي (OCA3)

• OCA3 هو نتيجة خلل في جين عادة ما يصيب الأشخاص ذوي البشرة الداكنة ، وخاصة السود في جنوب إفريقيا.
• الأشخاص المصابون بـ OCA3 لديهم جلد بني محمر وشعر محمر وعينان عسليتان أو بنية اللون.

المهق العيني الجلدي (OCA4)

• ينتج OCA4 عن خلل في بروتين ينتج عنه الحد الأدنى من إنتاج الميلانين وعادة ما يظهر في الأشخاص المنحدرين من أصل شرق آسيوي.
• يعاني الأشخاص المصابون بـ OCA4 من أعراض مثل الأشخاص المصابين بـ

سلالات أخرى

OCA5 و OCA6 و OCA7 هي أنواع فرعية نادرة جدًا من الأوكا.

2. المهق العيني

المهق العيني هو نتيجة طفرة جينية في الكروموسوم X ويحدث بشكل حصري تقريبًا عند الذكور.

الأشخاص المصابون بالمهق العيني قللوا من لون الشبكية والقزحية. لا تؤثر هذه الحالة على الجلد أو الشعر.

3. متلازمة هيرمانسكي بودلاك

متلازمة هيرمانسكي بودلاك هي شكل نادر من المهق ناتج عن خلل في واحد من 10 جينات. ينتج عنه أعراض مشابهة لأوكا. تحدث المتلازمة مع اضطرابات الرئة والأمعاء والنزيف.

4. متلازمة شدياق هيغاشي

متلازمة شدياك هيغاشي هي شكل نادر آخر من المهق الذي ينتج عن خلل في جين LIST. تنتج أعراضًا مشابهة لأعراض Oca ، ولكنها قد لا تؤثر على جميع مناطق الجلد.

تم الإبلاغ عن أقل من 500 حالة في جميع أنحاء العالم.

عادة ما يكون الجلد أبيض دسم أو رمادي اللون. عادة ما يكون الشعر بني أو أشقر مع لمعان فضي.

يعاني الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة من خلل في خلايا الدم البيضاء ، مما يزيد من خطر الإصابة بالعدوى.

5. متلازمة جريسيلي

متلازمة Griscelli هي مرض وراثي نادر جدًا. وهو ناتج عن خلل في أحد الجينات الثلاثة.

بين عامي 1978 و 2018 ، كان هناك ما يقرب من 150 حالة معروفة لهذه المتلازمة في جميع أنحاء العالم.

يحدث مع المهق (ولكن قد لا يؤثر على الجسم كله) ، ومشاكل المناعة ، والمشاكل العصبية. عادة ما تؤدي متلازمة جريسيلي إلى الوفاة في العقد الأول من العمر.

كيف يتم تشخيص  ألبينو (المهق)؟

عادة ما يتم التعرف على المهق بمجرد ولادة الطفل. يمكن فحص شعر الطفل وجلده وعينيه بحثًا عن علامات الصبغة المفقودة. الطريقة المستخدمة لهذا هي الاختبار الجيني. باستخدام هذه الطريقة ، يتم الكشف عن الجين المعيب المتعلق بالمهق. أيضًا ، يمكن إحالة الطفل إلى أخصائي العيون ، حيث يمكن أن يسبب المهق مجموعة من مشاكل الرؤية.

من أجل تحديد المشاكل في العين ، يتم تطبيق اختبار مخطط كهربية العين ، والذي يقيس استجابة الخلايا الحساسة للضوء في العين. يتم تشخيص المهق وفقًا لنتائج الاختبارات.

يعتبر ألبينوس بين 40 و 90 في المائة معاقين من قبل الدولة بسبب فقدان البصر.

كيف يتم علاج مرض  ألبينو (المهق)؟

لا يوجد علاج يشفي تمامًا من هذه الحالة ، وهو مرض وراثي يحدث نتيجة خلل في الحمض النووي. ومع ذلك ، يمكن اتخاذ بعض الاحتياطات لتقليل مشاكل الجلد والعين والرؤية لدى المريض.

في عملية العلاج والمتابعة لهذا المرض ، يجب أن تعمل أقسام الأمراض الجلدية وطب العيون (أمراض وجراحة العيون) وعلم الوراثة معًا.

يجب فحص عيون المرضى بشكل منهجي ومنتظم ويجب استخدام النظارات أو العدسات التي يقدمها الطبيب.

يمكن القضاء على هذه الحالة عن طريق تطبيق التدخل الجراحي للمرضى الذين يعانون من مشكلة الرأرأة (الحول).

بالإضافة إلى ذلك ، يتم أيضًا تقييم هؤلاء المرضى ، الذين يجب إجراء فحوصات جلدية بانتظام لهم ، لمعرفة حالة الآفات التي قد تسبب السرطان ، أثناء إجراء فحص الجلد في الضوابط.

يجب أن يكتسب الأفراد المصابون بهذه الحالة بعض عادات العناية الشخصية منذ الطفولة.

بعض هذه العادات هي:

• كريم لاسمرار البشرة:

يجب على المرضى استخدام واقي من الشمس له خصائص وقائية ضد الأشعة فوق البنفسجية أ (UVA) والأشعة فوق البنفسجية ب (UVB). من المهم أن يكون مستوى الحماية للمنتج المفضل هو SPF 30 وما فوق.

• عدم التعرض للشمس:

يجب تجنب الخروج في الطقس المشمس لأن أشعة الشمس يمكن أن تلحق الضرر ببشرة هؤلاء الأشخاص كثيرًا.

• الملابس والاحتياطات الواقية:

عند الخروج ، يجب ارتداء قمصان ذات أكمام طويلة تغطي أذرعهم ، وليس سراويل قصيرة ، وارتداء ملابس تغطي أرجلهم. بالإضافة إلى ذلك ، يجب تفضيل القبعات العريضة للحماية من أشعة الشمس.

• احتياطات حماية العين:

تساعد النظارات الشمسية أو العدسات الخاصة التي تنكسر الضوء الساطع وتجعله غامقًا على حماية العينين من أشعة الشمس.

يمكن لبعض التغييرات التي يجب إجراؤها في الحياة الاجتماعية للأطفال المصابين بأمراض وراثية أن تزيد من ثقتهم بأنفسهم.

يمكن للوالدين الحصول على معلومات حول الأساليب العملية التي تسهل التعلم في الفصل وفي المنزل من خلال التحدث إلى معلمي أطفالهم.

فيما يلي بعض الممارسات والأساليب التي يمكن القيام بها في الفصول الدراسية

والبيئة المنزلية للأطفال المهق:

• الطفل الجالس في الصف الأمامي
• استخدام الكتب ذات الخطوط الكبيرة
• استخدام قلم أسود على خلفية بيضاء أثناء الكتابة
• تكبير حجم شاشة الكمبيوتر
• تجنب استخدام الضوء الساطع أثناء أداء الواجب المنزلي أو الدراسة
• السماح لهم باستغلال الوقت الإضافي في أنشطة القراءة والكتابة

عندما يتأخر علاج هؤلاء المرضى أو يتأخر ولا يتم توفير الدعم اللازم ، قد يواجه هؤلاء الأشخاص العديد من الصعوبات المختلفة في حياتهم. قد لا ينجح الأطفال الذين لا تُعالج مشاكلهم المتعلقة بالرؤية في المجال الأكاديمي في المستقبل ، ويواجهون صعوبة في العثور على وظيفة والحصول على رخصة قيادة.

من ناحية أخرى ، قد يواجه هؤلاء الأشخاص مشاكل في حياتهم الاجتماعية وقد يشعرون بالاختلاف. في هذه الحالة ، قد يعاني الناس من نقص الثقة بالنفس. من أجل منع هذه المواقف ، فإن دعم الأسرة والأصدقاء مهم للغاية.

كيف نمنع مرض ألبينو (المهق)؟

كما يتضح ، فإن المهق عبارة عن مجموعة أمراض وراثية لها العديد من الأنواع المختلفة وهي حامل شائع في المجتمع. لهذا السبب ، من الضروري للآباء الذين لديهم تاريخ عائلي من الإصابة بالمهق أو المرضى أنفسهم أن يتلقوا الاستشارة الوراثية قبل إنجاب طفل ؛ إنه ضروري لخطر المرض في الأجيال القادمة. نتيجة للاختبارات ، يمكن الكشف عن حمل المهق في الأسرة ، إذا كان هناك خطر على ولادة الأطفال ، يمكن تحديده وتقليل إمكانية انتقال المرض إلى الأجيال القادمة.

أسئلة مكررة

هل يسبب المهق التخلف العقلي؟

على الرغم من أنه ليس جميع المصابين بالمهق ، فمن المرجح أن يصاب المرضى الذين يعانون من متلازمات معينة من الألبينو بتخلف عقلي. باستثناء هذه الحالات الخاصة ، لا توجد حالة لوحظ فيها ألبينو مع التخلف العقلي. العامل الرئيسي الذي يؤثر أو حتى يبطئ الحياة الاجتماعية للناس وتطورهم هو فقدان البصر في العين. نظرًا لأن معظم المرضى يعانون من خسائر تصل إلى تسعين بالمائة ، فقد لوحظ تباطؤ في آلية التعلم والإدراك.

هل مرض ألبينو قاتل؟

المهق ليس مجرد مرض جلدي. في بعض الحالات ، قد يكون مصحوبًا بتخلف عقلي أو إعاقة جسدية. الأشخاص المصابون بالمهق حساسون للغاية.

يمكن أن يؤدي ذلك إلى وفاتهم إذا تعرضوا للكثير من أشعة الشمس لأن بشرتهم بها القليل من الصبغة أو لا تحتوي على صبغة. كم من الوقت يعيش مرضى الألبينو؟ السؤال هو موضوع فضولي للغاية. طالما أنهم حريصون ، يمكنهم أن يعيشوا حياة الإنسان الطبيعية. يبلغ متوسط عمر ألبينوس في القارة الأفريقية ، حيث لا يتخذون الاحتياطات ويتعرضون للشمس بشكل مفرط ، 35 عامًا.

هل يمكن علاج مرض ألبينو بطرق الطب البديل؟

لا جدال في علاج المهق بأي بديل أم لا. على الرغم من تطوير بعض الأدوية للمهق الجزئي ، إلا أنه لم يتم الحصول على نتائج مرضية فيما يتعلق بنجاح هذه الأدوية.