متلازمة أوهتاهارا
متلازمة أوهتاهارا ، هذا المرض ، وهو أحد حالات اعتلال الدماغ الصرع الشديد عند الأطفال حديثي الولادة ، تم وصفه لأول مرة من قبل أوهتهارا في عام 1976. يُعرف أيضًا باسم اعتلال الدماغ الصرع المبكر عند الأطفال. يحدث في الأشهر الثلاثة الأولى من الرضاعة. ومع ذلك ، نظرًا لأنها تبدأ عادةً من 0-1 شهر ، وهي فترة حديثي الولادة ، فإنها تعتبر ضمن متلازمات الصرع لتلك الفترة.
كيف يمكن الكشف عن متلازمة اوهتاهارا؟
يبدأ المرض بانقباضات منشط متتالية في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. لوحظت هذه الانقباضات المنشطة كحركات مثنية أو باسطة تدوم من 1 إلى 10 ثوانٍ. يمكن أن يتجاوز عدد النوبات في اليوم الواحد من هذه الانقباضات 100 نوبة. قد تتطور على شكل نوبات رمعية بؤرية في ثلث الحالات. يتم الكشف عن موجات سبايك متعددة البؤر عالية الجهد والتي تستمر من 2 إلى 6 ثوانٍ في تخطيط كهربية الدماغ عن طريق قمع الجهد (Börst-Suppression) لمدة 3-5 ثوانٍ. غالبًا ما تكون تشوهات الدماغ الهيكلية مسؤولة عن المسببات. يمكن أن تحدث التشنجات أثناء النوم واليقظة. قد تحدث النوبات الجزئية قبل أو بعد التشنجات أو معًا.
ما الذي يسبب متلازمة أوهتاهارا ا؟
على الرغم من أن السبب الدقيق غير معروف ، إلا أنه يُعتقد أنه يحدث على الأرجح بسبب التشوهات والاضطرابات الأيضية وبعض الطفرات الجينية. في معظم المرضى ، يمكن ملاحظة آثار متلازمة أوهتاهارا في كل أو بعض فصوص الدماغ.
تختلف التأثيرات على وظائف المخ اعتمادًا على كيفية تأثير الطفرات الجينية على نمو الدماغ أو وظيفته.
ما هي الأمراض التي يمكن أن ترتبط بها؟
تم ربط عدد من الأمراض ، مثل متلازمة إيكاردي ، وخلل التنسج أوليفر دنتات ، ونصيف الدماغ ، وخمس الدماغ ، وعدم تكوين الجسم النخاعي ، وخلل التنسج الدماغي ، وخلل التنسج القشري ، كأمراض تحدث عند الرضع بعد متلازمة أوهتاهارا.
هل يوجد علاج لمتلازمة أوهتاهارا؟
النوبات فيمتلازمة أوهتاهارا مقاومة للعلاج. الاستجابة للـ ACTH وحمض الفالبرويك والكورتيكوستيرويدات والبنزوديازيبينات والجرعات العالية من فوسفات البيريدوكسال المستخدمة في علاج المرض محدودة للغاية. تأثير النظام الغذائي الكيتون مثير للجدل. خاصة في حالات خلل التنسج القشري ، يمكن أن يقلل علاج الصرع من عدد النوبات ويدعم بشكل إيجابي التطور النفسي الحركي للطفل. مع تقدم العمر ، تصبح النوبات تشنجات طفولية نموذجية ؛ تتحول نتائج مخطط كهربية الدماغ إلى نقص ضربات القلب. على الرغم من أن السيطرة على النوبات يمكن تحقيقها في نصف الأطفال الذين يمكن أن يصلوا إلى سن المدرسة ، فإن معظمهم يعانون من تخلف حركي نفسي مقارنة بأقرانهم.
كيف يبدو الأطفال المصابون بمتلازمة أوهتاهارا ؟
غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة أوهتاهارا من تشنجات أخرى أيضًا. لهذا السبب يموت معظم الأطفال قبل بلوغهم سن الثانية. يصبح هؤلاء الأطفال معاقين جسديًا وعقليًا.
