{"id":9090,"date":"2023-03-07T10:05:47","date_gmt":"2023-03-07T10:05:47","guid":{"rendered":"https:\/\/turkeyistanbulmedical.com\/?p=9090"},"modified":"2023-03-07T10:06:48","modified_gmt":"2023-03-07T10:06:48","slug":"lafora-hastaligi-nedir","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/turkeyistanbulmedical.com\/tr\/lafora-hastaligi-nedir\/","title":{"rendered":"Lafora Hastal\u0131\u011f\u0131 Nedir?"},"content":{"rendered":"
Lafora hastal\u0131\u011f\u0131, progresif miyoklonik epilepsi sendromlar\u0131 i\u00e7erisinde yer alan, nadir g\u00f6r\u00fclen, kal\u0131tsal n\u00f6rometabolik bir hastal\u0131kt\u0131r.<\/p>\n
Karbonhidrat metabolizmas\u0131ndaki bozukluk nedeniyle, lafora cisimcikleri ad\u0131 verilen maddelerin sinir sistemi, kalp, karaci\u011fer ve ter bezleri gibi organlarda birikmesi sonucu geli\u015fir.<\/p>\n
Hastal\u0131k s\u0131kl\u0131kla, ge\u00e7 \u00e7ocukluk ve ad\u00f6lesan d\u00f6nemlerde ortaya \u00e7\u0131kmakta ve her iki cinsi de e\u015fit olarak etkilemektedir. Klinik olarak epileptik n\u00f6betler, miyokloni olarak adland\u0131r\u0131lan istemsiz hareketler ve bili\u015fsel fonksiyonlarda gerileme g\u00f6r\u00fcl\u00fcr. Bu lafora hastal\u0131\u011f\u0131 ilerleyici bir hastal\u0131kt\u0131r.<\/p>\n
Lafora hastal\u0131\u011f\u0131 nedenleri\u00a0<\/strong>aras\u0131nda temel etken genetik fakt\u00f6rlerdir. Kal\u0131t\u0131msal bir durum olan bu rahats\u0131zl\u0131\u011f\u0131n ortaya \u00e7\u0131kmas\u0131na EPM2A ve NHLRC1 genlerindeki mutasyonlar neden olur.<\/p>\n Mutasyonlu genlerin hem anne hem de babada olmas\u0131 gerekir. Aileden sadece tek bir hatal\u0131 gen alan ki\u015filerde bu rahats\u0131zl\u0131k belirti g\u00f6stermeden (asemptomatik) ilerleyebilir.<\/p>\n Hastal\u0131\u011f\u0131n seyrinde ortaya \u00e7\u0131kan kas\u0131lma n\u00f6betleri, beyindeki sinirsel bozukluktan kaynaklan\u0131r. Bu durum kaslarda istemsiz kas\u0131lmalara ve hareketlere neden olur.<\/p>\n Lafora hastal\u0131\u011f\u0131nda s\u0131k g\u00f6r\u00fclen belirtiler a\u015fa\u011f\u0131daki gibidir:<\/p>\n Zaman i\u00e7inde k\u00f6t\u00fcle\u015ferek \u00f6l\u00fcmc\u00fcl hale gelebilen hastal\u0131klar\u0131 i\u00e7ine al\u0131r. \u00c7o\u011f\u0131 zaman ergenlik d\u00f6neminde g\u00f6zlemlenen belirtileriyle, konu\u015fma g\u00fc\u00e7l\u00fc\u011f\u00fcnde geli\u015fim gerili\u011fi gibi durumlara neden olabilir.<\/p>\n Kaslardaki ani kas\u0131lmalar\u0131 tan\u0131mlad\u0131\u011f\u0131m\u0131z bir ifade olup; bu hareketler d\u00fczen i\u00e7inde ya da rastgele olu\u015fabilir. Miyoklonus belirtileri ortadan, a\u011f\u0131r seviyeye kadar de\u011fi\u015fkenlik g\u00f6sterebilir.<\/p>\n Bu belirtiler ki\u015fiden ki\u015fiye farkl\u0131l\u0131k g\u00f6sterebilir.<\/p>\n Lafora hastal\u0131\u011f\u0131 tan\u0131s\u0131,<\/strong>\u00a0uzman taraf\u0131ndan birtak\u0131m testler ve tetkikler uygulanarak konulur. Hastal\u0131\u011f\u0131n tam olarak belirlenmesi i\u00e7in kaslardan, beyinden ya da ciltten doku \u00f6rnekleri al\u0131narak patolojik boyama y\u00f6ntemleri ile de\u011ferlendir.<\/p>\n Yap\u0131lacak farkl\u0131 test ve tetkikler ile hastal\u0131\u011f\u0131n neden ortaya \u00e7\u0131kt\u0131\u011f\u0131 konusunda fikir elde edilebilir. \u0130lk olarak hastan\u0131n t\u0131bbi \u00f6yk\u00fcs\u00fc detayl\u0131 olarak \u00f6\u011frenilir. Ard\u0131ndan hastaya fiziki muayene yap\u0131l\u0131r. Daha sonra birtak\u0131m testler ve tetkikler istenebilir.<\/p>\n Beyindeki elektriksel aktivitenin izlenmesi ve herhangi bir anormal durumun olup olmad\u0131\u011f\u0131n\u0131n belirlenmesine fayda sa\u011flar.<\/p>\n Kaslara iletilen elektriksel sinyallerin kay\u0131t edilmesini sa\u011flayarak kas\u0131lmalar\u0131n hangi seviyede oldu\u011funu belirlemede fayda sa\u011flar.<\/p>\n G\u00f6r\u00fcnt\u00fcleme teknikleri aras\u0131nda yer alan MR y\u00f6ntemi ile fonksiyonel bir bozukluk ya da t\u00fcm\u00f6rijenisite e\u011filimi olup olmad\u0131\u011f\u0131 izlenir.<\/p>\n Bu testlerin yan\u0131 s\u0131ra ki\u015filerden kan \u00f6rne\u011fi al\u0131narak farkl\u0131 analizler yap\u0131labilir. Hastal\u0131\u011f\u0131 kesin olarak belirlemek i\u00e7in doku \u00f6rnekleri al\u0131n\u0131p patolojik inceleme ve de\u011ferlendirme yap\u0131labilir. Organlardan biyopsi \u00f6rne\u011fi de al\u0131nabilir.<\/p>\n Hastal\u0131\u011f\u0131n erken d\u00f6nemlerinde ortaya \u00e7\u0131kan n\u00f6betlerin seyri hakk\u0131nda bilgi verir. Hastal\u0131\u011f\u0131n ilerleyen d\u00f6nemlerinde g\u00f6r\u00fcnt\u00fcleme ile elektrik sinyallerindeki d\u00fczensizlikler ve anormallikler g\u00f6r\u00fclebilmektedir.<\/p>\n Erken g\u00f6r\u00fcnt\u00fcleme y\u00f6ntemlerinden bir fark tespit edemeyebilir. Ancak farkl\u0131 y\u00f6ntemler ve \u00e7al\u0131\u015fmalar sonucunda anla\u015f\u0131labilmektedir. Hastal\u0131\u011f\u0131n tespiti sonucunda ki\u015fiye \u00f6zel tedavi plan\u0131 yap\u0131l\u0131r.<\/p>\n Kal\u0131tsal ve nadir olarak g\u00f6r\u00fclen bir hastal\u0131kt\u0131r. Genellikle anne ve babadaki mutasyonlu genlerle ki\u015fiye aktar\u0131l\u0131r. Bilimsel olarak kesinli\u011fi kan\u0131tlanmasa da akraba evlili\u011fi bu duruma risk olu\u015fturan fakt\u00f6rler aras\u0131nda yer al\u0131r.<\/p>\n Maalesef \u015fu an i\u00e7in lafora hastal\u0131\u011f\u0131n\u0131 tamamen ortadan kald\u0131rabilecek bir tedavi y\u00f6ntemi mevcut de\u011fildir. Hastal\u0131\u011f\u0131n tedavi planlamas\u0131 genel olarak hastan\u0131n desteklenmesini sa\u011flayacak \u015fekildedir.<\/p>\n Bu planlama temel olarak meydana gelen n\u00f6betlerin kontrol\u00fc ve hastan\u0131n i\u015flevselli\u011fini artt\u0131rmay\u0131 ama\u00e7lar. Meydana gelen n\u00f6bet tipine g\u00f6re de\u011fi\u015fmekle birlikte lafora hastal\u0131\u011f\u0131n olu\u015fan n\u00f6betlerin kontrol\u00fc antiepileptik ila\u00e7lar ile ger\u00e7ekle\u015ftirilir.<\/p>\n Bu fakt\u00f6rler de\u011ferlendirilerek hasta i\u00e7in en uygun antiepileptik ila\u00e7 se\u00e7ilir. Bu ila\u00e7lar\u0131n \u00e7e\u015fitli yan etkilerinin oldu\u011fu unutulmamal\u0131d\u0131r.<\/p>\n Ciddi yan etkilere neden olabilen bu tedavi y\u00f6nteminde d\u00fczenli takip \u00e7ok \u00f6nemlidir. Ve bilinmelidir ki, s\u0131k ila\u00e7 de\u011fi\u015fimi veya gerekti\u011finde doz ayarlamas\u0131 gibi uygulamalar yap\u0131labilir.<\/p>\n Baz\u0131 ki\u015filerde ila\u00e7 tedavisine ek olarak \u00e7e\u015fitli ya\u015fam tarz\u0131 de\u011fi\u015fikliklerinin yap\u0131lmas\u0131 en az\u0131ndan n\u00f6bet tetiklenmesini azalt\u0131c\u0131 etki g\u00f6sterebilir.<\/p>\n Bu otozomal resesif hastal\u0131kta, bireyin karde\u015fleri %50 olas\u0131l\u0131kla ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131 veya %25 olas\u0131l\u0131kla hastal\u0131\u011fa sahip olarak do\u011fabilir.<\/p>\n Bu nedenle ailesinde genetik bozukluk bulunan bireyler \u00e7ocuk sahibi olmak istiyorlarsa genetik dan\u0131\u015fmanl\u0131k hizmetlerinden faydalanabilirler.<\/p>\n Lafora hastal\u0131\u011f\u0131 hem gen\u00e7 bireyler hem de ebeveynleri i\u00e7in olduk\u00e7a zor bir d\u00f6nemdir.<\/p>\n Bu s\u00fcrenin en iyi \u015fekilde ge\u00e7ebilmesi i\u00e7in \u00e7ocu\u011funuzda veya \u00e7evrenizde laphora hastal\u0131\u011f\u0131n\u0131n belirti ve bulgular\u0131n\u0131 g\u00f6zlemlerseniz sa\u011fl\u0131k kurulu\u015flar\u0131na ba\u015fvurman\u0131z ve uzman hekimlerden destek alman\u0131z \u00f6nerilir.<\/p>\n Bu lafora hastal\u0131\u011f\u0131 genetik ge\u00e7i\u015fli olan, otozomal resesif ge\u00e7i\u015f \u00f6zelli\u011fi g\u00f6steren bir hastal\u0131kt\u0131r. Akraba evlili\u011fi, g\u00f6r\u00fclme s\u0131kl\u0131\u011f\u0131n\u0131 g\u00f6receli olarak art\u0131rmaktad\u0131r.<\/p>\n Progresif miyoklonik epilepsiler genetik k\u00f6kenli, nadir g\u00f6r\u00fclen, miyoklonus ve diren\u00e7li epileptik n\u00f6betler, bili\u015fsel bozukluklarla seyreden, ilerleyici, n\u00f6rodejenerasyona yol a\u00e7an hastal\u0131k grubudur. Ba\u015flang\u0131\u00e7 ya\u015f\u0131 s\u0131kl\u0131kla \u00e7ocukluk ve ergenlik d\u00f6nemindedir. T\u00fcm epilepsilerin y\u00fczde 1\u2019inden az\u0131n\u0131 olu\u015ftururlar.<\/p>\n Lafora hastal\u0131\u011f\u0131, hastal\u0131\u011f\u0131n ba\u015flang\u0131c\u0131nda iyi seyirli epileptik n\u00f6betlerle kar\u0131\u015fabilir.<\/p>\n \u00d6zellikle ba\u015flang\u0131\u00e7 ya\u015f\u0131 benzerli\u011fi de nedeniyle daha s\u0131k g\u00f6r\u00fclen iyi seyirli \u201cjuvenil miyoklonik epilepsi\u201d ile kar\u0131\u015fabilir. Ancak EEG bulgular\u0131, antiepileptik ila\u00e7larla tedaviye diren\u00e7, di\u011fer n\u00f6bet tiplerinin de varl\u0131\u011f\u0131, bili\u015fsel bozulma ve bulgular\u0131n h\u0131zl\u0131 ilerlemesi, ilerleyici miyoklonik epilepsileri d\u00fc\u015f\u00fcnd\u00fcr\u00fcr.<\/p>\n Ayr\u0131ca ilerleyici miyoklonik n\u00f6betlerle seyreden di\u011fer hastal\u0131klardan Unverricht-Lundborg hastal\u0131\u011f\u0131, n\u00f6ronal seroid lipofuksinozis, sialidoz ve mitokondriyal ensefalomiyopatiler ile kar\u0131\u015fabilmektedir.<\/p>\n D\u00fcnya genelinde 1-9\/1000000 oran\u0131nda g\u00f6r\u00fcld\u00fc\u011f\u00fc tahmin edilmekte, bat\u0131 \u00fclkelerinde 1\/1000000\u2019un alt\u0131nda hasta oldu\u011fu d\u00fc\u015f\u00fcn\u00fclmektedir.\u00a0<\/strong>T\u00fcm d\u00fcnyada g\u00f6r\u00fclebilmektedir; ancak en s\u0131k Akdeniz \u00fclkelerinde ve Kanada\u2019da rastlanmaktad\u0131r.\u00a0<\/strong>\u00dclkemizde akraba evlili\u011fi, g\u00f6receli olarak s\u0131kl\u0131\u011f\u0131n\u0131 art\u0131rmaktad\u0131r.<\/p>\n Lafora hastal\u0131\u011f\u0131 karbonhidrat metabolizmas\u0131ndaki bir bozuklu\u011fa ba\u011fl\u0131 olarak meydana gelmektedir.<\/p>\n Hastal\u0131\u011fa \u00f6zg\u00fc Lafora cisimcikleri, poligl\u00fckozan olarak adland\u0131r\u0131lan anormal yap\u0131daki glikojenden olu\u015fan, h\u00fccre i\u00e7inde biriken maddelere verilen \u00f6zel add\u0131r. Bu cisimcikler sinir h\u00fccreleri ve kalp, karaci\u011fer, kas, deri dokular\u0131nda depolan\u0131rlar.<\/p>\n Miyokloni veya miyoklonus bir kas\u0131n veya bir kas grubunun ani olarak kas\u0131lmas\u0131yla ortaya \u00e7\u0131kan, genellikle d\u00fczensiz s\u0131\u00e7ray\u0131c\u0131 harekete verilen add\u0131r. Miyoklonus bazen \u00e7ok k\u00fc\u00e7\u00fck bir hareket \u015feklindedir. Bazen de hastan\u0131n elindekini d\u00fc\u015f\u00fcrmesine veya hastan\u0131n yere d\u00fc\u015fmesine neden olacak kadar \u015fiddetli olabilir.<\/p>\n Ani ses, \u0131\u015f\u0131k, dokunma gibi uyaranlarla ortaya \u00e7\u0131kmas\u0131 kolayla\u015fabilir. Bazen de aktif bir hareket s\u0131ras\u0131nda ortaya \u00e7\u0131karlar. Miyokloniler izole olarak g\u00f6r\u00fclebildi\u011fi gibi, epileptik n\u00f6bet bulgusu olarak da g\u00f6r\u00fclebilir.<\/p>\n Lafora hastal\u0131\u011f\u0131 ge\u00e7 \u00e7ocukluk ve erken adolesan d\u00f6nemde ortaya \u00e7\u0131kar. 8-19 ya\u015flar aras\u0131nda g\u00f6r\u00fclebilir. Genellikle klinik bulgular ortalama 12-17 ya\u015flar aras\u0131nda ba\u015flar.<\/p>\n \u0130lerleyici bir hastal\u0131k olan Lafora hastal\u0131\u011f\u0131, hem hastan\u0131n kendisi, hem de ailesi veya hastaya bak\u0131m veren \u00e7evresi i\u00e7in zorlay\u0131c\u0131 bir s\u00fcrece sebep olmaktad\u0131r. Bu nedenle ya\u015fam kalitesini, i\u015flevselli\u011fi art\u0131rmak i\u00e7in faydal\u0131 olaca\u011f\u0131ndan, gerekli durumda psikolojik ve sosyal destek mutlaka al\u0131nmal\u0131d\u0131r.<\/p>\n Otozomal resesif kal\u0131t\u0131mla aktar\u0131lan bu hastal\u0131kta, karde\u015flerin ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131 olma ihtimali y\u00fczde 50, hasta olma ihtimali y\u00fczde 25\u2019tir. Bu nedenle ailede hastal\u0131\u011fa sahip birey varl\u0131\u011f\u0131nda, genetik dan\u0131\u015fma \u00f6nem ta\u015f\u0131maktad\u0131r.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Lafora Hastal\u0131\u011f\u0131 Nedir? Lafora hastal\u0131\u011f\u0131, progresif miyoklonik epilepsi sendromlar\u0131 i\u00e7erisinde yer alan, nadir g\u00f6r\u00fclen, kal\u0131tsal n\u00f6rometabolik bir hastal\u0131kt\u0131r. Karbonhidrat metabolizmas\u0131ndaki bozukluk nedeniyle, lafora cisimcikleri ad\u0131 verilen maddelerin sinir sistemi, kalp, karaci\u011fer ve ter bezleri gibi organlarda birikmesi sonucu geli\u015fir. Hastal\u0131k s\u0131kl\u0131kla, ge\u00e7 \u00e7ocukluk ve ad\u00f6lesan d\u00f6nemlerde ortaya \u00e7\u0131kmakta ve her iki cinsi de e\u015fit olarak […]<\/p>\n","protected":false},"author":3,"featured_media":9085,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[1164,2208],"tags":[2209,2210],"yoast_head":"\nHastal\u0131\u011f\u0131n geli\u015fimini etkileyebilecek farkl\u0131 etkenler \u015fu \u015fekildedir:<\/strong><\/h4>\n
\n
Lafora Hastal\u0131\u011f\u0131n\u0131n Belirtileri Nelerdir?<\/strong><\/h3>\n
\n
\n
Progresif Miyoklonik Epilepsiler:<\/strong><\/h4>\n<\/li>\n<\/ol>\n
\n
Miyoklonus:<\/strong><\/h4>\n<\/li>\n<\/ol>\n
Miyoklonus olarak ifade etti\u011fimiz seyirme olgusunun belirtilerini \u015f\u00f6yle \u00f6zetleyebiliriz:<\/strong><\/h4>\n
\n
Lafora Hastal\u0131\u011f\u0131 Tan\u0131s\u0131 Nas\u0131ld\u0131r?<\/strong><\/h3>\n
Genellikle yap\u0131lan testler \u015fu \u015fekildedir:<\/strong><\/h4>\n
\n
Elektroensefalografi (EEG):\u00a0<\/strong><\/h4>\n<\/li>\n<\/ul>\n
\n
Elektromiyografi (EMG):\u00a0<\/strong><\/h4>\n<\/li>\n<\/ul>\n
\n
\n
EEG Testleri:<\/strong><\/h4>\n<\/li>\n<\/ol>\n
\n
MR:<\/strong><\/h4>\n<\/li>\n<\/ol>\n
Lafora Hastal\u0131\u011f\u0131n\u0131n Risk Fakt\u00f6rleri Nelerdir?<\/strong><\/h3>\n
Lafora Hastal\u0131\u011f\u0131 Tedavisi Nas\u0131ld\u0131r?<\/strong><\/h3>\n
Bu tedavi plan\u0131n\u0131n ger\u00e7ekle\u015ftirilmesi di\u011fer t\u00fcm rahats\u0131zl\u0131klarda oldu\u011fu gibi \u00e7e\u015fitli fakt\u00f6rlere ba\u011fl\u0131 olarak de\u011fi\u015fkenlik g\u00f6sterebilir:<\/strong><\/h4>\n
\n
Bunlar ;<\/strong><\/h4>\n
\n
Lafora Hastal\u0131\u011f\u0131 \u0130le \u0130lgili S\u0131k Sorulan Sorular<\/strong><\/h3>\n
\n
Lafora Hastal\u0131\u011f\u0131n\u0131n Risk Fakt\u00f6rleri Nelerdir?<\/strong><\/h4>\n<\/li>\n<\/ul>\n
\n
Profresif Miyoklonik Epilepsi Nedir?<\/strong><\/h4>\n<\/li>\n<\/ul>\n
\n
Lafora Hastal\u0131\u011f\u0131n\u0131n Kar\u0131\u015ft\u0131r\u0131ld\u0131\u011f\u0131 Ba\u015fka Hastal\u0131klar Var M\u0131d\u0131r?<\/strong><\/h4>\n<\/li>\n<\/ul>\n
\n
Lafora Hastal\u0131\u011f\u0131n\u0131n G\u00f6r\u00fclme S\u0131kl\u0131\u011f\u0131 Nedir? Hangi B\u00f6lgelerde Daha \u00c7ok G\u00f6r\u00fcl\u00fcr?<\/strong><\/h4>\n<\/li>\n<\/ul>\n
\n
Lafora Cisimcikleri Nedir?<\/strong><\/h4>\n<\/li>\n<\/ul>\n
\n
Miyoklonik Ne Demektir?<\/strong><\/h4>\n<\/li>\n<\/ul>\n
\n
Lafora Hastal\u0131\u011f\u0131 En \u00c7ok Hangi Ya\u015flarda Ortaya \u00c7\u0131kar?<\/strong><\/h4>\n<\/li>\n<\/ul>\n
\n
Lafora Hastal\u0131\u011f\u0131nda Psikolojik Ve Sosyal Destek Al\u0131nmal\u0131 M\u0131d\u0131r?<\/strong><\/h4>\n<\/li>\n<\/ul>\n