{"id":5660,"date":"2021-06-09T09:54:17","date_gmt":"2021-06-09T09:54:17","guid":{"rendered":"https:\/\/turkeyistanbulmedical.com\/?p=5660"},"modified":"2021-06-10T09:27:39","modified_gmt":"2021-06-10T09:27:39","slug":"down-sendromu","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/turkeyistanbulmedical.com\/tr\/down-sendromu\/","title":{"rendered":"Down Sendromu"},"content":{"rendered":"

Down Sendromu <\/strong>\u00a0<\/strong><\/h2>\n

Down Sendromu<\/strong><\/a> v\u00fccut h\u00fccrelerindeki kromozom say\u0131s\u0131n\u0131n anormal olmas\u0131 sonucu ortaya \u00e7\u0131kan bir hastal\u0131kt\u0131r. Bunun yan\u0131 s\u0131ra genetik bir anormallik t\u00fcrdedir. Kromozom dedi\u011fimiz t\u00fcr v\u00fccut h\u00fccrelerinin \u00e7ekirdeklerinin de bulunur.<\/p>\n

Bu yap\u0131lar ile birlikte bizim bulu\u015fmam\u0131z\u0131 sa\u011flayan genlerde kromozomlar\u0131n \u00fczerinde bulunur. Normal insan v\u00fccut h\u00fccrelerinin \u00e7ekirdeklerinin de 23 kromozom yani toplam 46 kromozom bulunur.<\/p>\n

Down sendromun da 21. kromozomda fazladan bir genetik materyal vard\u0131r. Bu demek oluyor ki kromozomun iki tane olmas\u0131 gerekirken down sendromlu ki\u015filerde \u00fc\u00e7 tanedir. Yani toplam kromozom say\u0131s\u0131 47 olur.<\/p>\n

Down sendromlu \u00e7ocuklar da farkl\u0131l\u0131k olmas\u0131n\u0131n sebebi budur. Bazen b\u00f6yle bir anormalli\u011fe sahip olan anne karn\u0131ndaki bebek genellikle geli\u015femez ya da hayat\u0131n\u0131 kaybeder.<\/p>\n

E\u011fer geli\u015fir ise bebek do\u011fmay\u0131 ba\u015far\u0131rsa down sendromlu olarak do\u011fmu\u015f olur. Kromozomlarda meydana gelen bu farkl\u0131l\u0131k sonucu genellikle down sendromlu \u00e7ocuklar meydana gelir. Bebek do\u011fduktan sonra muayene s\u0131ras\u0131nda da bu sendrom fark edilmektedir.<\/p>\n

Down Sendrom \u00c7e\u015fitleri<\/strong><\/h3>\n

Down sendromunun bilinen \u00fc\u00e7 tane \u00e7e\u015fidi vard\u0131r. Trisomy 21 mozaik translokasyon dur.<\/p>\n

 <\/p>\n

Trisomy 21<\/strong><\/h3>\n

21 Numaral\u0131 Kromozom \u00e7ift de\u011fil \u00fc\u00e7 tanedir Dolay\u0131s\u0131yla kromozomlar\u0131n toplam say\u0131s\u0131 46 olmas\u0131 gerekirken 47 olmas\u0131 durumudur. Bundan dolay\u0131d\u0131r ki \u00e7iftlerin fazla kromozoma sahip olmas\u0131 dengeyi bozacakt\u0131r. Anne karn\u0131ndaki embriyo geli\u015ftik\u00e7e di\u011fer h\u00fccrelere aktar\u0131larak t\u00fcm h\u00fccrelerin fazladan bir kromozoma sahip olmas\u0131na neden olur.<\/p>\n

 <\/p>\n

Mozaik<\/strong><\/h3>\n

Bu t\u00fcr \u00e7e\u015fitli ise h\u00fccrelerin tamam\u0131nda de\u011fil bir k\u0131sm\u0131nda 3 tane kromozom bulunmaktad\u0131r. D\u00f6llenme sonras\u0131ndaki h\u00fccre b\u00f6l\u00fcnmeleri neden birinde yanl\u0131\u015f bir b\u00f6l\u00fcm\u00fcn\u00fc olu\u015fur yani geli\u015fmekte olan embriyonun baz\u0131 h\u00fccreleri 46 kromozoma sahipken bir k\u0131sm\u0131 47 kromozom sahibi olur. Bu t\u00fcrde do\u011fan bebekler down sendromu \u00f6zelliklerinin sadece bir k\u0131sm\u0131 na sahip olurlar.<\/p>\n

 <\/p>\n

Trisomy<\/strong><\/h3>\n

Bu t\u00fcrde ise 21 numaral\u0131 kromozomdaki fazlal\u0131k ba\u015fka bir kromozom ile e\u015fle\u015fmektedir. Dolay\u0131s\u0131yla d\u00f6llenmi\u015f yumurta 46 kromozomdan kromozomlar\u0131n dizili\u015flerine bozukluk meydana gelmi\u015ftir. Down sendromlu \u00e7ocuklar\u0131n y\u00fczde ikisi bu grupta yer almaktad\u0131r.<\/p>\n

 <\/p>\n

Down Sendromu Olan \u00c7ocuklar\u0131n Fiziksel \u00d6zellikleri<\/strong><\/h3>\n
    \n
  • V\u00fccutlar\u0131na g\u00f6re kafa yap\u0131s\u0131 k\u00fc\u00e7\u00fckt\u00fcr.<\/li>\n
  • Y\u00fczleri oval ve yass\u0131d\u0131r, burun kemikleri geli\u015fmemi\u015ftir, burunlar\u0131 d\u00fcz ve g\u00f6z \u00e7ukurlar\u0131 yumurta bi\u00e7imindedir.<\/li>\n
  • Genellikle g\u00f6z bozukluklar\u0131 ve i\u015fitsel problemleri rastlan\u0131r.<\/li>\n
  • Genellikle ge\u00e7 di\u015f \u00e7\u0131kar\u0131rlar, dizili\u015fleri ufak ve uygun de\u011fildir.<\/li>\n
  • Dilleri b\u00fcy\u00fckt\u00fcr ve konu\u015fmalar\u0131nda d\u00fczg\u00fcn de\u011fildir.<\/li>\n
  • Ensede boyunlar\u0131 geni\u015ftir becerileri gev\u015fektir.<\/li>\n
  • Ayak ve elleri k\u0131sa, \u015fekli d\u00fcz ve kare bi\u00e7imindedir.<\/li>\n
  • Sa\u00e7lar\u0131 genellikle dik, ince ve d\u00fczd\u00fcr.<\/li>\n
  • \u00dcreme organlar\u0131 fazla geli\u015fmemi\u015ftir.<\/li>\n
  • Avu\u00e7 i\u00e7i \u00e7izgileri tek \u00e7izgilidir.<\/li>\n
  • \u00c7eneleri k\u00fc\u00e7\u00fck ve g\u00f6zleri \u00e7ekiktir.<\/li>\n
  • Boylar\u0131 k\u0131sad\u0131r ve y\u00fczleri \u015fi\u015fdir.<\/li>\n<\/ul>\n

    Down sendromu<\/a> a\u00e7\u0131s\u0131ndan 35 ya\u015f\u0131nda hamile kalanlar risk grubundad\u0131r. Y\u00fcksek ikili ve \u00fc\u00e7l\u00fc testlerde de etkilidir. \u00d6ncelikle Down sendromlu \u00e7ocuklar\u0131n emekleme, konu\u015fma, y\u00fcr\u00fcme gibi bir\u00e7ok \u015feyi di\u011fer \u00e7ocuklara g\u00f6re daha ge\u00e7 ve daha ge\u00e7 \u00f6\u011frendi\u011fini bilmekte fayda var.<\/p>\n

    Bu t\u00fcr \u00e7ocuklar bir\u00e7ok zor \u015feyi yapabilirler. Bunun i\u00e7in daha fazla zamana ihtiya\u00e7 vard\u0131r. Down sendromlu \u00e7ocuklar\u0131n geli\u015fiminde \u00e7evresel fakt\u00f6rlerin ve sosyal ya\u015fam\u0131n rol\u00fc b\u00fcy\u00fckt\u00fcr. Genetik bozuklu\u011fu olan ki\u015filer geri d\u00f6n\u00fc\u015ft\u00fcr\u00fclemez. Ama \u00e7ocu\u011fa verilen de\u011fer son derece \u00f6nemlidir.<\/p>\n

    Devam et<\/h4>\n

    Down sendromlu bebekler di\u011fer bebeklerin yapt\u0131\u011f\u0131 her \u015feyi yaparlar. Fark yok ama b\u00fcy\u00fcmeye ba\u015flay\u0131nca farkl\u0131l\u0131klar ortaya \u00e7\u0131k\u0131yor. Bu t\u00fcr \u00e7ocuklar\u0131n geli\u015fiminde onlara \u015fefkatle yakla\u015fmak onlar\u0131n geli\u015fimini olumlu y\u00f6nde etkiler.<\/p>\n

    Down sendromlu \u00e7ocuklar\u0131n \u00e7evre ile konu\u015farak ileti\u015fim kurmalar\u0131 b\u00fcy\u00fcmelerini ve geli\u015fmelerini olumlu etkiler.<\/p>\n

    \u015eark\u0131 s\u00f6yleme, resim yapma, oyun oynama gibi becerilerin artmas\u0131na katk\u0131 sa\u011flar. Down sendromlu insanlar birbirine benzese de karakterleri tamamen farkl\u0131d\u0131r. Bu t\u00fcr \u00e7ocuklar a\u011f\u0131zlar\u0131na ve y\u00fczlerine dokunulmas\u0131na izin vermezler. G\u00f6rme yetene\u011fi zay\u0131f.<\/p>\n

    Down sendromlu \u00e7ocuklar\u0131n davran\u0131\u015f \u00f6zellikleri<\/strong><\/h4>\n
      \n
    • D\u00fcr\u00fcstt\u00fcrler, yard\u0131mla\u015fmay\u0131 severler.<\/li>\n
    • Kuralc\u0131d\u0131rlar ve kurallara uyarlar.<\/li>\n
    • Ne\u015feli ve sempatiktirler.<\/li>\n
    • Yalan s\u00f6ylemeyi sevmezler.<\/li>\n
    • Do\u011fay\u0131 severler, \u00e7ok duygusald\u0131rlar.<\/li>\n
    • \u00c7ok insanc\u0131ld\u0131rlar.<\/li>\n<\/ul>\n

      Patau Sendromu<\/a><\/p><\/blockquote>\n