SMA Hastalığı (Spinal Musküler Atrofi) Nedir?
SMA Hastalığı (Spinal Musküler Atrofi), omurilikte bulunan ön boynuz sinir motor hücrelerinin etkileyerek hareket kabiliyetini kısıtlayan kalıtsal bir kas hastalığıdır.
Çoğunlukla bebek ve çocuklarda görülen SMA hastalığı ile çocukların kasları zayıflar ve küçülür. Buna bağlı olarak yardım almadan baş hareketlerini kontrol etmekte, oturmakta ve hatta yürümekte bile zorlanabilir, hastalık kötüleştikçe yutma ve nefes alma konusunda sorun yaşayabilirler.
Dört türü olan SMA’nın bazı türleri daha erken yaşta ortaya çıkar ve diğerlerinden daha şiddetlidir. SMA’nın kesin bir tedavisi henüz olmasa da bazı semptomları iyileştirilebilir ve daha uzun yaşam şansı elde edilebilir. Bu nedenle her tür SMA’nın bir tıbbi bakım ekibi tarafından sürekli tedaviye ihtiyacı vardır.
Görülme sıklığı dünya genelinde 1/10.000, Türkiye’de 1/6.000’dir. SMA’ya sahip her çocuk veya yetişkin farklı bir deneyim yaşamaktadır. Hastalıkta her ne kadar hareket etmek sınırlı da olsa görme ve işitme duyuları hastalıktan etkilenmez. Zekâ ise normal veya normalin üzerindedir.
SMA (Spinal Musküler Atrofi) Taraması Nedir?
SMA (Spinal Müsküler Atrofi) genetik geçişli bir hastalık olduğundan ebeveynlerin çocuklarının bu hastalık riskiyle doğmasını önlemek için bu mutasyonu taşıyıp taşımadıklarını basit bir kan testi ile öğrenmeleri mümkün olabilmektedir. %95’ den fazla görülen mutasyonlar incelendikten sonra sonuçlar genetik danışmanlık eşliğinde paylaşılmaktadır. Gereken durumlarda ilave testlerle nadir görülen diğer mutasyonlar da incelenebilmektedir. Sonuç belirlendikten sonra kişi eğer taşıyıcı ise ilgili uzmanlara yönlendirilmekte ve bu hastalıkla ilgili risklere karşı bir yol haritası çıkarılmaktadır. Böylece, ailelere bebeğin hasta doğabileceği anlatılarak doğum öncesinde tedbir alınması sağlanabiliyor.
SMA (Spinal Musküler Atrofi) Tarama Testi Kimlere Yapılır?
Spinal Musküler Atrofi taşıyıcı taraması evlilikten evvel sağlık raporu almak için başvuru yapan kişiler ve hala evli olan kişiler için uygulanacaktır.
SMA (Spinal Musküler Atrofi) Testinde Neye Bakılır?
Dünyada yaygın rastlanan SMA rahatsızlığı ile alakalı SMA testi gebelik süresince fetustan alınmakta olan amniyotik sıvıdan DNA numunesi alınması ile uygulanmaktadır. Bu test sonucunda genlerde belirli bir mutasyon varsa test ile belli olacaktır.
SMA Tarama Testine Baktırmadan Gebe Kaldıysanız!
- Gebeliğin 12 haftasında Anne Karnından CVS (Koryonik Villus Materyali) alınarak bebeğinizin SMA lı olup olmadığını 10 gün içinde öğrenebilirsiniz.
- Gebeliğin 16. Haftasında anne karnında AS (Amniyon Sentez) Sıvısı alınarak bebeğinizin SMA lı olup olmadığını 10 gün içinde öğrenebilirsiniz.
- Gebeliğinizin 20. Haftasında anne karnından kordosentez (kordon kanı) alınarak bebeğinizin SMA lı olup olmadığını 10 gün içinde öğrenebilirsiniz.
SMA Hastalığına (Spinal Musküler Atrofi) Hangi Neden Sebep Olur?
SMA, ‘hayatta kalma motor nöron 1’ ( SMN1 ) adı verilen bir gendeki değişikliğin neden olduğu genetik bir durumdur. Herkes, her bir ebeveynden miras kalan SMN1 geninin iki kopyasına sahiptir . SMA’lı kişilerde SMN1 geninin her iki kopyasında da gen değişikliği olur. Bu durum ‘otozomal resesif kalıtım’ olarak adlandırılır. SMA’lı bir kişinin ebeveynlerinin her biri, değiştirilmiş SMN1 geninin bir kopyasını taşır ve ‘taşıyıcılar’ olarak bilinir. Bu kişilerde SMA hastalığının belirti ve semptomları görülmez. Her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, çocuğun SMA hastası olma olasılığı (dörtte bir) yüzde 25’tir. Her 40 kişiden biri, SMA’ya neden olan gen varyasyonunun taşıyıcısıdır.
SMA Hastalığının (Spinal Musküler Atrofi) Belirtileri Nelerdir?
SMA hastalığında görülen belirtiler, hastalığın tipine ve ortaya çıkma zamanına göre farklılık gösterir.
Spinal Musküler Atrofi Tip 1’de Görülen Semptomlar:
- Kol ve bacaklarda güçsüzlük, gevşeklik (hipotoni)
- Zayıf, güçsüz ağlama
- Hareket etme, yutma ve nefes alıp vermede zorluk
- Kafayı tutmada veya desteksiz oturmada güçlük çekme olarak sıralanabilir.
SMA Tip 2’de ortaya çıkan belirtiler, Tip 1’e göre daha hafif olma eğilimindedir.
SMA Tip 2’de Görülen Belirtiler:
- Kendi başına ayağa kalkmada zorluk
- Kol ve bacaklarda güçsüzlük
- El ve parmaklarda titreme
- Skolyoz (Omurgada S veya C şeklinde eğrilik)
- Solunum kaslarında zayıflama
- Öksürmede zorluk çekme şeklinde sayılabilir.
SMA Tip 3 hastaları : Kendi başına ayağa kalkıp yürüyebilir. Ancak hastalar zaman içerisinde bu yetilerini kaybedebilir.
Hastalarda Bunlara Ek Olarak Görülen Semptomlar:
- Oturur pozisyondan ayağa kalkmada güçlük yaşama
- Denge problemleri
- Merdiven çıkma ve koşmada zorluk
- Skolyoz olarak sıralanabilir.
SMA Tip 4’te Görülen Belirtiler:
- El ve ayaklarda güçsüzlük
- Yürümede zorluk
- Kaslarda titreme ve seğirme şeklindedir.
SMA Hastalığının (Spinal Musküler Atrofi) Çeşitleri Nelerdir?
-
Tip I SMA (Werdnig-Hoffmann)
Spinal müsküler atrofi tipinin en ağır ilerleyen hastalığıdır. Hastalık doğum öncesi dönemde ve hayatın ilk 6 aylık döneminde başlar. TipI SMA hastalığı olan doğum öncesi bebeklerin anneleri hamileliklerinin son dönemlerinde bebek hareketlerinin azalma olduğunu fark edebilirler ve bebekler doğduklarında hiçbir destek olmadan oturamazlar, başlarını kaldıramazlar, emmede ve yutmada zorluk çekerler, solunum kaslarının hastalıktan etkilenmesi nedeniyle öksürmede güçlük çekerler ve solunum yolu enfeksiyonları sebebiyle iki yıldan fazla yaşayamazlar. Bütün bunlardan ayrı olarak, TipI SMA hastası bebeklerin yüz refleksleri, harekeleri normal, bakışları canlı ve göz kontağı kurarlar. Beyin fonksiyonları etkilenmediği için çevreye olan dikkatlerinde bir bozulma yoktur. İletişim becerileri güçlüdür.
-
TİP II SMA (Ara form, İntermediate form)
Tip II SMA 6. aydan sonraki evrede, emekleyebilen ama yürüyemeyen çocuklarda 1,5 yaşına kadar görülen SMA tipidir. 6. Aya kadar olan dönemde bebeklerin gelişimi normaldir. Bu hastalarda TipI SMA’ dan farklı olarak baş kontrolleri vardır ve desteksiz oturabilirler. Bu tipteki SMA hastalarının çoğu yardım olmadan ayakta durmayı ve yürümeyi başaramaz, desteksiz yatma pozisyonundan oturma pozisyonuna geçemezler, solunum yolu enfeksiyonlarına karşı dirençli değillerdir.
-
TİP III SMA (Kugelberg-Walender)
Bu grupta olan hastalarda belirtiler 18. aydan sonra başlar ve daha hafif seyirlidir. Hastalar kendi başlarına yardımsız yürüyebilir ama merdiven çıkma gibi eylemlerde zorluk çekerler. Hastaların çoğu yaşamın ilerleyen zamanlarında tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar.
İlk belirtiler çok hafif olduğu için genellikle hastalık gözden kaçabilir. Çocuklar yaşıtlarıyla benzer fiziksel aktiviteleri gösteremez. Hastaların yürüyebilmesine karşın kasları çok güçsüzdür. Hastalık ilerledikçe bacak ve kalça kaslarındaki kuvvetsizlik koşmayı engeller dolayısıyla düşmeler sık olarak görülür, yürüme güçleşir.
-
TİP IV SMA (Erişkin Tip SMA)
Tip-4 SMA yetişkinlikte ortaya çıkar. Hastalığın başlangıcı ve ilerlemesi yavaştır, duraklamalar da görülebilir. Tip IV erişkin SMA hastaları genellikle yürüyebilir; az sayıdaki erişkin tip SMA hastası tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar. Kollar ve bacaklarda seyirme, kuvvetsizlik, titreme, skolyoz görülür. Solunum ve yutkunma fonksiyonlarında kullanılan kaslar, tip 4 hastalarında ender olarak etkilenir. Kaslarda meydana gelen erime ve kuvvetsizlik sonucu hastalar günlük yaşamlarını sürdürmekte zorlanır.
SMA Hastalığı (Spinal Musküler Atrofi) Nasıl Teşhis Edilir?
Doktorlar normalde bebekleri SMA açısından test etmezler. Ebeveynlerin SMA taşıyıcısı olduğunun bilinmeği veya doğumdan hemen sonraki dönemde bebekte önemli kas güçsüzlüğü, nefes alma veya beslenmede zorlukları gözlenmedikçe SMA hastalığı genellikle erken teşhis edilmeyebilir.
Genellikle, doktorlar çocuğun SMA’ya sahip olduğunu ancak çocuğun başını dik tutabilme veya yardım almadan ayakta durabilme gibi belirli gelişimsel aşamaları kaçırdığında fark edebilir.
Çoğu durumda, ilerleyen kas güçsüzlüğü, atrofi, ebeveyn endişeleri ve solunum problemleri nedeniyle artan doktor ziyaretleri sonucunda gerçekleştirilen ek testler sonucunda SMA hastalığının tanısı koyulur.
Teşhis genellikle benzer semptomlara neden olan diğer hastalıkların ekarte edilmesini sağlayan birkaç testten sonra konulur.
Bu testler genellikle şunları içermektedir:
- Elektromiyogram (EMG) gibi sinir iletim testleri
- Bilgisayarlı tomografi (CT) taraması
- Manyetik rezonans görüntüleme teknikleri (MRI)
- Kas dokusu biyopsisi
SMA teşhisini doğrulamak için, doktor genellikle hastanın genlerine bakılmasını sağlayan bir kan testi önerir. SMN1 geninin eksik veya kusurluysa olması SMA teşhisini doğrulayacaktır. Doktor ayrıca, hiçbir belirti göstermemiş olsalar bile, ebeveynlerin ve diğer üyelerin hastalık için taranmasını önerecektir
SMA ile Birlikte Ortaya Çıkan Semptomlar Nelerdir?
SMA hastalarında solunum sistemi enfeksiyonlarına yatkınlık olabilir. Özellikle alt solunum yollarını etkileyen zatürre (pnömoni) hastalarında ciddi problemlere yol açabilir.
Zatürre olan hastalarda ;
- Öksürük,
- Ateş,
- Nefes Darlığı,
- Hırıltılı Solunum,
- Bulantı,
- Kusma gibi belirtilerin ortaya çıkmasına neden olur.
SMA Hastalığı (Spinal Musküler Atrofi) Nasıl Tedavi Edilir?
‘SMA hastalığı nasıl tedavi edilir?’ sorusu sıkça sorulmaktadır. SMA hastalığı için bilinen kesin bir tedavi yöntemi yoktur. SMA’dan etkilenen çocukların tedavi aşamalarında; hastalığın yol açtığı semptomları yönetmeye, komplikasyonları önlemeye ve hastaların yaşam kalitelerini iyileştirmeye odaklanılır. Doktorunuz çocuğunuz için SMA tipine, durumun ciddiyetine ve çocuğun yaşına göre SMA hastalığının tedavisi için en iyi seçenekleri belirleyecektir.
Örneğin, SMA Tip 1’li çocuklar solunum yolu enfeksiyonlarına ve zatürreye yatkın olduklarından, tedavi akciğer fonksiyonlarını korumaya odaklanabilir. Buna karşın, SMA Tip 3 veya 4 olan bir çocuğun veya yetişkinin bakımı, kas gücünü ve hareketliliğini sürdürmeye yardımcı olmak için fizyoterapiye odaklanabilir.
Tip 1 SMA hastaları için tedaviler, beslenme tüplerini, ventilatörleri ve diğer solunum yardımı yöntemlerini içerebilir. Fizik tedavi, Tip 1 SMA hastalarına da fayda sağlayabilir. Bu tür spinal musküler atrofiye sahip birçok hasta, hayatlarının çoğunu hastanede geçirebilir.
Tip 2 ve Tip 3 SMA hastaları için tedaviler ortopedik diş telleri, tekerlekli sandalyeler ve fiziksel ve mesleki terapileri içerebilir.
Spinal musküler atrofisi hastalarının beyinlerinin normal şekilde geliştiğini bilmek önemlidir. SMA’lı birçok hasta oldukça zeki ve sosyaldir. Onlarla konuşmak, oyun oynamak ve diğer zihinsel uyarım biçimlerini sağlamak, bu çocukların duygusal ve fiziksel yaşamlarına olumlu yönde katkıda bulunur.
Hastalığın neden olduğu semptomları yönetmek ve komplikasyonları önlemek için uygulanan tedavi seçenekleri özetle şunları içerir:
-
Palyatif Bakım:
Hastalığın neden olduğu semptomlar ve stresten kurtulmaya odaklanan, hem hastanın hem de ailesinin yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlar.
-
Fizik Tedavi:
Bazı SMA formlarında postürü iyileştirmeye, eklem hareketsizliğini önlemeye, kas güçsüzlüğünü ve atrofiyi yavaşlatmaya yardımcı olur.
-
Mesleki Terapi:
Yaşam kalitesini iyileştirmek amacıyla hastaların günlük yaşamlarını yönetmelerine yardımcı olabilecek ayarlamalara odaklanır.
