Lafora Hastalığı Nedir?
Lafora hastalığı, progresif miyoklonik epilepsi sendromları içerisinde yer alan, nadir görülen, kalıtsal nörometabolik bir hastalıktır.
Karbonhidrat metabolizmasındaki bozukluk nedeniyle, lafora cisimcikleri adı verilen maddelerin sinir sistemi, kalp, karaciğer ve ter bezleri gibi organlarda birikmesi sonucu gelişir.
Hastalık sıklıkla, geç çocukluk ve adölesan dönemlerde ortaya çıkmakta ve her iki cinsi de eşit olarak etkilemektedir. Klinik olarak epileptik nöbetler, miyokloni olarak adlandırılan istemsiz hareketler ve bilişsel fonksiyonlarda gerileme görülür. Bu lafora hastalığı ilerleyici bir hastalıktır.
Lafora Hastalığı Neden Olur?
Lafora hastalığı nedenleri arasında temel etken genetik faktörlerdir. Kalıtımsal bir durum olan bu rahatsızlığın ortaya çıkmasına EPM2A ve NHLRC1 genlerindeki mutasyonlar neden olur.
Mutasyonlu genlerin hem anne hem de babada olması gerekir. Aileden sadece tek bir hatalı gen alan kişilerde bu rahatsızlık belirti göstermeden (asemptomatik) ilerleyebilir.
Hastalığın seyrinde ortaya çıkan kasılma nöbetleri, beyindeki sinirsel bozukluktan kaynaklanır. Bu durum kaslarda istemsiz kasılmalara ve hareketlere neden olur.
Hastalığın gelişimini etkileyebilecek farklı etkenler şu şekildedir:
- Stres
- Yorgunluk
- Ateş
- Enfeksiyon
Lafora Hastalığının Belirtileri Nelerdir?
Lafora hastalığında sık görülen belirtiler aşağıdaki gibidir:
- Kasların Seyirmesi,
- Yürümede Güçlük,
- Bunama
-
Progresif Miyoklonik Epilepsiler:
Zaman içinde kötüleşerek ölümcül hale gelebilen hastalıkları içine alır. Çoğı zaman ergenlik döneminde gözlemlenen belirtileriyle, konuşma güçlüğünde gelişim geriliği gibi durumlara neden olabilir.
-
Miyoklonus:
Kaslardaki ani kasılmaları tanımladığımız bir ifade olup; bu hareketler düzen içinde ya da rastgele oluşabilir. Miyoklonus belirtileri ortadan, ağır seviyeye kadar değişkenlik gösterebilir.
Miyoklonus olarak ifade ettiğimiz seyirme olgusunun belirtilerini şöyle özetleyebiliriz:
- Aniden başlar.
- Kısa sürer.
- Kontrol edilemez.
- Yoğunluğu ve oluşum sıklığı düzenli değildir.
- Sıklıkla vücudun belli bir kısmında görülür.
- Konuşma, beslenme ve hareket aktivitelerine olumsuz yönde etkiler.
Bu belirtiler kişiden kişiye farklılık gösterebilir.
Lafora Hastalığı Tanısı Nasıldır?
Lafora hastalığı tanısı, uzman tarafından birtakım testler ve tetkikler uygulanarak konulur. Hastalığın tam olarak belirlenmesi için kaslardan, beyinden ya da ciltten doku örnekleri alınarak patolojik boyama yöntemleri ile değerlendir.
Yapılacak farklı test ve tetkikler ile hastalığın neden ortaya çıktığı konusunda fikir elde edilebilir. İlk olarak hastanın tıbbi öyküsü detaylı olarak öğrenilir. Ardından hastaya fiziki muayene yapılır. Daha sonra birtakım testler ve tetkikler istenebilir.
Genellikle yapılan testler şu şekildedir:
-
Elektroensefalografi (EEG):
Beyindeki elektriksel aktivitenin izlenmesi ve herhangi bir anormal durumun olup olmadığının belirlenmesine fayda sağlar.
-
Elektromiyografi (EMG):
Kaslara iletilen elektriksel sinyallerin kayıt edilmesini sağlayarak kasılmaların hangi seviyede olduğunu belirlemede fayda sağlar.
- Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRI):
Görüntüleme teknikleri arasında yer alan MR yöntemi ile fonksiyonel bir bozukluk ya da tümörijenisite eğilimi olup olmadığı izlenir.
Bu testlerin yanı sıra kişilerden kan örneği alınarak farklı analizler yapılabilir. Hastalığı kesin olarak belirlemek için doku örnekleri alınıp patolojik inceleme ve değerlendirme yapılabilir. Organlardan biyopsi örneği de alınabilir.
-
EEG Testleri:
Hastalığın erken dönemlerinde ortaya çıkan nöbetlerin seyri hakkında bilgi verir. Hastalığın ilerleyen dönemlerinde görüntüleme ile elektrik sinyallerindeki düzensizlikler ve anormallikler görülebilmektedir.
-
MR:
Erken görüntüleme yöntemlerinden bir fark tespit edemeyebilir. Ancak farklı yöntemler ve çalışmalar sonucunda anlaşılabilmektedir. Hastalığın tespiti sonucunda kişiye özel tedavi planı yapılır.
Lafora Hastalığının Risk Faktörleri Nelerdir?
Kalıtsal ve nadir olarak görülen bir hastalıktır. Genellikle anne ve babadaki mutasyonlu genlerle kişiye aktarılır. Bilimsel olarak kesinliği kanıtlanmasa da akraba evliliği bu duruma risk oluşturan faktörler arasında yer alır.
Lafora Hastalığı Tedavisi Nasıldır?
Maalesef şu an için lafora hastalığını tamamen ortadan kaldırabilecek bir tedavi yöntemi mevcut değildir. Hastalığın tedavi planlaması genel olarak hastanın desteklenmesini sağlayacak şekildedir.
Bu planlama temel olarak meydana gelen nöbetlerin kontrolü ve hastanın işlevselliğini arttırmayı amaçlar. Meydana gelen nöbet tipine göre değişmekle birlikte lafora hastalığın oluşan nöbetlerin kontrolü antiepileptik ilaçlar ile gerçekleştirilir.
Bu tedavi planının gerçekleştirilmesi diğer tüm rahatsızlıklarda olduğu gibi çeşitli faktörlere bağlı olarak değişkenlik gösterebilir:
- Hastanın Yaşı
- Nöbetlerin Sıklığı
- Nöbetlerin Şiddeti
- Genel Sağlık Durumu
Bu faktörler değerlendirilerek hasta için en uygun antiepileptik ilaç seçilir. Bu ilaçların çeşitli yan etkilerinin olduğu unutulmamalıdır.
Ciddi yan etkilere neden olabilen bu tedavi yönteminde düzenli takip çok önemlidir. Ve bilinmelidir ki, sık ilaç değişimi veya gerektiğinde doz ayarlaması gibi uygulamalar yapılabilir.
Bazı kişilerde ilaç tedavisine ek olarak çeşitli yaşam tarzı değişikliklerinin yapılması en azından nöbet tetiklenmesini azaltıcı etki gösterebilir.
Bunlar ;
- Uyku hijyenine dikkat etmek,
- Yanıp sönen ışıklardan kaçınma
- Stres seviyesini kontrol etme
- Alkol alımını bırakmak,
- Düzenli ve sağlıklı beslenme programı uygulamak
Bu otozomal resesif hastalıkta, bireyin kardeşleri %50 olasılıkla taşıyıcı veya %25 olasılıkla hastalığa sahip olarak doğabilir.
Bu nedenle ailesinde genetik bozukluk bulunan bireyler çocuk sahibi olmak istiyorlarsa genetik danışmanlık hizmetlerinden faydalanabilirler.
Lafora hastalığı hem genç bireyler hem de ebeveynleri için oldukça zor bir dönemdir.
Bu sürenin en iyi şekilde geçebilmesi için çocuğunuzda veya çevrenizde laphora hastalığının belirti ve bulgularını gözlemlerseniz sağlık kuruluşlarına başvurmanız ve uzman hekimlerden destek almanız önerilir.
Lafora Hastalığı İle İlgili Sık Sorulan Sorular
-
Lafora Hastalığının Risk Faktörleri Nelerdir?
Bu lafora hastalığı genetik geçişli olan, otozomal resesif geçiş özelliği gösteren bir hastalıktır. Akraba evliliği, görülme sıklığını göreceli olarak artırmaktadır.
-
Profresif Miyoklonik Epilepsi Nedir?
Progresif miyoklonik epilepsiler genetik kökenli, nadir görülen, miyoklonus ve dirençli epileptik nöbetler, bilişsel bozukluklarla seyreden, ilerleyici, nörodejenerasyona yol açan hastalık grubudur. Başlangıç yaşı sıklıkla çocukluk ve ergenlik dönemindedir. Tüm epilepsilerin yüzde 1’inden azını oluştururlar.
-
Lafora Hastalığının Karıştırıldığı Başka Hastalıklar Var Mıdır?
Lafora hastalığı, hastalığın başlangıcında iyi seyirli epileptik nöbetlerle karışabilir.
Özellikle başlangıç yaşı benzerliği de nedeniyle daha sık görülen iyi seyirli “juvenil miyoklonik epilepsi” ile karışabilir. Ancak EEG bulguları, antiepileptik ilaçlarla tedaviye direnç, diğer nöbet tiplerinin de varlığı, bilişsel bozulma ve bulguların hızlı ilerlemesi, ilerleyici miyoklonik epilepsileri düşündürür.
Ayrıca ilerleyici miyoklonik nöbetlerle seyreden diğer hastalıklardan Unverricht-Lundborg hastalığı, nöronal seroid lipofuksinozis, sialidoz ve mitokondriyal ensefalomiyopatiler ile karışabilmektedir.
-
Lafora Hastalığının Görülme Sıklığı Nedir? Hangi Bölgelerde Daha Çok Görülür?
Dünya genelinde 1-9/1000000 oranında görüldüğü tahmin edilmekte, batı ülkelerinde 1/1000000’un altında hasta olduğu düşünülmektedir. Tüm dünyada görülebilmektedir; ancak en sık Akdeniz ülkelerinde ve Kanada’da rastlanmaktadır. Ülkemizde akraba evliliği, göreceli olarak sıklığını artırmaktadır.
-
Lafora Cisimcikleri Nedir?
Lafora hastalığı karbonhidrat metabolizmasındaki bir bozukluğa bağlı olarak meydana gelmektedir.
Hastalığa özgü Lafora cisimcikleri, poliglükozan olarak adlandırılan anormal yapıdaki glikojenden oluşan, hücre içinde biriken maddelere verilen özel addır. Bu cisimcikler sinir hücreleri ve kalp, karaciğer, kas, deri dokularında depolanırlar.
-
Miyoklonik Ne Demektir?
Miyokloni veya miyoklonus bir kasın veya bir kas grubunun ani olarak kasılmasıyla ortaya çıkan, genellikle düzensiz sıçrayıcı harekete verilen addır. Miyoklonus bazen çok küçük bir hareket şeklindedir. Bazen de hastanın elindekini düşürmesine veya hastanın yere düşmesine neden olacak kadar şiddetli olabilir.
Ani ses, ışık, dokunma gibi uyaranlarla ortaya çıkması kolaylaşabilir. Bazen de aktif bir hareket sırasında ortaya çıkarlar. Miyokloniler izole olarak görülebildiği gibi, epileptik nöbet bulgusu olarak da görülebilir.
-
Lafora Hastalığı En Çok Hangi Yaşlarda Ortaya Çıkar?
Lafora hastalığı geç çocukluk ve erken adolesan dönemde ortaya çıkar. 8-19 yaşlar arasında görülebilir. Genellikle klinik bulgular ortalama 12-17 yaşlar arasında başlar.
-
Lafora Hastalığında Psikolojik Ve Sosyal Destek Alınmalı Mıdır?
İlerleyici bir hastalık olan Lafora hastalığı, hem hastanın kendisi, hem de ailesi veya hastaya bakım veren çevresi için zorlayıcı bir sürece sebep olmaktadır. Bu nedenle yaşam kalitesini, işlevselliği artırmak için faydalı olacağından, gerekli durumda psikolojik ve sosyal destek mutlaka alınmalıdır.
Otozomal resesif kalıtımla aktarılan bu hastalıkta, kardeşlerin taşıyıcı olma ihtimali yüzde 50, hasta olma ihtimali yüzde 25’tir. Bu nedenle ailede hastalığa sahip birey varlığında, genetik danışma önem taşımaktadır.
