{"id":9135,"date":"2023-03-10T12:24:24","date_gmt":"2023-03-10T12:24:24","guid":{"rendered":"https:\/\/turkeyistanbulmedical.com\/?p=9135"},"modified":"2023-03-10T13:40:54","modified_gmt":"2023-03-10T13:40:54","slug":"quest-ce-que-la-maladie-sma-atrophie-musculaire-spinale","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/turkeyistanbulmedical.com\/fr\/quest-ce-que-la-maladie-sma-atrophie-musculaire-spinale\/","title":{"rendered":"Qu&#8217;est-Ce Que La Maladie SMA (Atrophie Musculaire Spinale)\u00a0?"},"content":{"rendered":"<h2><strong>Qu&#8217;est-Ce Que La <a href=\"https:\/\/www.turkeyistanbulmedical.com\/fr\/\">Maladie SMA (Atrophie Musculaire Spinale)<\/a>\u00a0?<\/strong><\/h2>\n<p>La Maladie SMA (Atrophie Musculaire Spinale) est une maladie musculaire h\u00e9r\u00e9ditaire qui affecte les cellules motrices du nerf de la corne ant\u00e9rieure dans la moelle \u00e9pini\u00e8re et limite leur mobilit\u00e9.<\/p>\n<p>Avec la maladie SMA, qui est surtout observ\u00e9e chez les nourrissons et les enfants, les muscles des enfants s&#8217;affaiblissent et r\u00e9tr\u00e9cissent. En cons\u00e9quence, ils peuvent avoir des difficult\u00e9s \u00e0 contr\u00f4ler leurs mouvements de t\u00eate, \u00e0 s&#8217;asseoir et m\u00eame \u00e0 marcher sans aide, et \u00e0 mesure que la maladie s&#8217;aggrave, ils peuvent avoir des probl\u00e8mes pour avaler et respirer.<\/p>\n<p>Parmi les quatre types, certains types de SMA surviennent plus t\u00f4t et sont plus graves que d&#8217;autres. Bien qu&#8217;il n&#8217;y ait pas de rem\u00e8de d\u00e9finitif pour la SMA, certains sympt\u00f4mes peuvent \u00eatre am\u00e9lior\u00e9s et une vie plus longue peut \u00eatre obtenue. Par cons\u00e9quent, tout type de SMA n\u00e9cessite un traitement continu par une \u00e9quipe de soins m\u00e9dicaux.<\/p>\n<p>Son incidence est de 1\/10 000 dans le monde et de 1\/6 000 en Turquie. Chaque enfant ou adulte atteint de SMA vit une exp\u00e9rience diff\u00e9rente. Bien que les mouvements soient limit\u00e9s dans la maladie, la vision et l&#8217;ou\u00efe ne sont pas affect\u00e9es par la maladie. L&#8217;intelligence est normale ou sup\u00e9rieure \u00e0 la normale.<\/p>\n<h3><strong>Qu&#8217;est-Ce Que Le D\u00e9pistage SMA (Atrophie Musculaire Spinale) ?<\/strong><\/h3>\n<p>La SMA (Atrophie Musculaire Spinale) \u00e9tant une maladie g\u00e9n\u00e9tiquement h\u00e9r\u00e9ditaire, il est possible pour les parents de savoir si leurs enfants sont porteurs de cette mutation par une simple prise de sang afin d&#8217;\u00e9viter que leurs enfants naissent avec le risque de cette maladie. Apr\u00e8s examen des mutations observ\u00e9es chez plus de 95%, les r\u00e9sultats sont partag\u00e9s avec le conseil g\u00e9n\u00e9tique. D&#8217;autres mutations rares peuvent \u00eatre examin\u00e9es avec des tests suppl\u00e9mentaires si n\u00e9cessaire. Une fois le r\u00e9sultat d\u00e9termin\u00e9, si la personne est porteuse, elle est dirig\u00e9e vers les sp\u00e9cialistes comp\u00e9tents et une feuille de route est \u00e9tablie contre les risques li\u00e9s \u00e0 cette maladie. Ainsi, il est possible de prendre des mesures de pr\u00e9caution en informant les familles que le b\u00e9b\u00e9 peut na\u00eetre malade.<\/p>\n<h3><strong>\u00c0 Qui S&#8217;adresse Le Test De D\u00e9pistage De La SMA (Atrophie Musculaire Spinale)\u00a0?<\/strong><\/h3>\n<p>Le d\u00e9pistage des porteurs de la SMA sera appliqu\u00e9 aux personnes qui demandent un rapport m\u00e9dical avant le mariage et aux personnes qui sont encore mari\u00e9es.<\/p>\n<h3><strong>Que Recherche-T-On Dans Le Test SMA (Atrophie Musculaire Spinale)\u00a0?<\/strong><\/h3>\n<p>Le test SMA, qui est li\u00e9 au trouble SMA, qui est courant dans le monde, est appliqu\u00e9 en pr\u00e9levant des \u00e9chantillons d&#8217;ADN du liquide amniotique pr\u00e9lev\u00e9 sur le f\u0153tus pendant la grossesse. \u00c0 la suite de ce test, s&#8217;il y a une certaine mutation dans les g\u00e8nes, elle sera d\u00e9termin\u00e9e par le test.<\/p>\n<h4><strong>Si Vous Concevez Sans Passer Le Test De D\u00e9pistage SMA\u00a0!<\/strong><\/h4>\n<ul>\n<li>Vous pouvez savoir dans les 10 jours si votre b\u00e9b\u00e9 est atteint de SMA en pr\u00e9levant du CVS (mat\u00e9riau des villosit\u00e9s chorioniques) dans le ventre de la m\u00e8re \u00e0 12 semaines de grossesse.<\/li>\n<li>\u00c0 la 16e semaine de grossesse, vous pouvez savoir dans les 10 jours si votre b\u00e9b\u00e9 est atteint de SMA en prenant du liquide de synth\u00e8se amniotique (SA) dans l&#8217;ut\u00e9rus.<\/li>\n<li>Vous pouvez savoir dans les 10 jours si votre b\u00e9b\u00e9 est atteint de SMA en prenant une cordocent\u00e8se (sang de cordon) dans le ventre de la m\u00e8re \u00e0 la 20e semaine de votre grossesse.<\/li>\n<\/ul>\n<h3><strong>Qu&#8217;est-Ce Qui Cause La Maladie SMA (Atrophie Musculaire Spinale)\u00a0?<\/strong><\/h3>\n<p>La SMA est une maladie g\u00e9n\u00e9tique caus\u00e9e par une modification d&#8217;un g\u00e8ne appel\u00e9 \u00absurvival motor neuron 1\u00bb (SMN1). Tout le monde poss\u00e8de deux copies du g\u00e8ne SMN1, h\u00e9rit\u00e9 de chaque parent. Les personnes atteintes de SMA pr\u00e9sentent des modifications g\u00e9n\u00e9tiques dans les deux copies du g\u00e8ne SMN1. Cette condition est appel\u00e9e \u00ab\u00a0h\u00e9r\u00e9dit\u00e9 autosomique r\u00e9cessive\u00a0\u00bb.<\/p>\n<p>Les parents d&#8217;une personne atteinte de SMA portent chacun une copie du g\u00e8ne SMN1 modifi\u00e9 et sont appel\u00e9s \u00ab\u00a0porteurs\u00a0\u00bb.<\/p>\n<p>Ces personnes ne pr\u00e9sentent pas de signes et de sympt\u00f4mes de la maladie SMA. Si les deux parents sont porteurs, il y a 25\u00a0% (un sur quatre) de chances que l&#8217;enfant soit atteint de SMA. Une personne sur 40 est porteuse de la variation g\u00e9n\u00e9tique responsable de la SMA.<\/p>\n<h3><strong>Quels Sont Les Sympt\u00f4mes De La Maladie SMA (Atrophie Musculaire Spinale)\u00a0?<\/strong><\/h3>\n<p>Les sympt\u00f4mes observ\u00e9s dans la SMA diff\u00e8rent selon le type de maladie et le moment de son apparition.<\/p>\n<h4><strong>Sympt\u00f4mes Observ\u00e9s Dans Le SMA De Type 1:<\/strong><\/h4>\n<ul>\n<li>Faiblesse, rel\u00e2chement (hypotonie) dans les bras et les jambes<\/li>\n<li>Pleurs faibles et impuissants<\/li>\n<li>Difficult\u00e9 \u00e0 bouger, \u00e0 avaler et \u00e0 respirer<\/li>\n<li>Difficult\u00e9 \u00e0 tenir la t\u00eate ou \u00e0 s&#8217;asseoir sans aide.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Les sympt\u00f4mes qui surviennent dans le SMA de type 2 ont tendance \u00e0 \u00eatre plus l\u00e9gers que dans le type 1.<\/p>\n<h4><strong>Sympt\u00f4mes Observ\u00e9s Dans Le SMA De Type 2:<\/strong><\/h4>\n<ul>\n<li>Difficult\u00e9 \u00e0 se tenir debout tout seul<\/li>\n<li>Faiblesse des bras et des jambes<\/li>\n<li>Tremblements des mains et des doigts<\/li>\n<li>Scoliose (courbure en forme de S ou de C de la colonne vert\u00e9brale)<\/li>\n<li>Faiblesse des muscles respiratoires<\/li>\n<li>Il peut \u00eatre consid\u00e9r\u00e9 comme ayant des difficult\u00e9s \u00e0 tousser.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Patients SMA de type 3 : peuvent se lever et marcher seuls. Cependant, les patients peuvent perdre cette capacit\u00e9 avec le temps.<\/p>\n<h4><strong>Sympt\u00f4mes Suppl\u00e9mentaires Chez Les Patients:<\/strong><\/h4>\n<ul>\n<li>Difficult\u00e9 \u00e0 se lever d&#8217;une position assise<\/li>\n<li>Probl\u00e8mes d&#8217;\u00e9quilibre<\/li>\n<li>Difficult\u00e9 \u00e0 monter les escaliers et \u00e0 courir<\/li>\n<li>Elle peut \u00eatre r\u00e9pertori\u00e9e comme une scoliose.<\/li>\n<\/ul>\n<h4><strong>Sympt\u00f4mes Observ\u00e9s Dans Le SMA de Type 4:<\/strong><\/h4>\n<ul>\n<li>Faiblesse des mains et des pieds<\/li>\n<li>Difficult\u00e9 \u00e0 marcher<\/li>\n<li>Il se pr\u00e9sente sous la forme de tremblements et de contractions musculaires.<\/li>\n<\/ul>\n<h3><strong>Quels Sont Les Types de <a href=\"https:\/\/www.plasticsurgeryistanbul.net\/fr\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Maladies SMA<\/a> (Atrophie Musculaire Spinale)\u00a0?<\/strong><\/h3>\n<ol>\n<li>\n<h4><strong>SMA de TYPE I (Werdnig-Hoffmann)<\/strong><\/h4>\n<\/li>\n<\/ol>\n<p>C&#8217;est la maladie \u00e9volutive la plus s\u00e9v\u00e8re du type amyotrophie spinale. La maladie d\u00e9bute dans la p\u00e9riode pr\u00e9natale et dans les 6 premiers mois de la vie. Les m\u00e8res de b\u00e9b\u00e9s pr\u00e9natals atteints de SMA de type 1 peuvent remarquer une diminution des mouvements du b\u00e9b\u00e9 au cours des derni\u00e8res \u00e9tapes de leur grossesse.<\/p>\n<p>Et quand les b\u00e9b\u00e9s naissent, ils ne peuvent pas s&#8217;asseoir sans aucun soutien, ils ne peuvent pas lever la t\u00eate, ils ont du mal \u00e0 t\u00e9ter et \u00e0 avaler, ils ont du mal \u00e0 tousser parce que leurs muscles respiratoires sont touch\u00e9s par la maladie, et ils ne peuvent pas vivre plus de deux ans en raison d&#8217;infections des voies respiratoires.<\/p>\n<p>En dehors de tout cela, les b\u00e9b\u00e9s atteints de SMA de type I ont des r\u00e9flexes et des mouvements faciaux normaux, leur regard est vif et ils \u00e9tablissent un contact visuel. Comme leurs fonctions c\u00e9r\u00e9brales ne sont pas affect\u00e9es, il n&#8217;y a pas de d\u00e9t\u00e9rioration de leur attention \u00e0 l&#8217;environnement. Les comp\u00e9tences en communication sont fortes.<\/p>\n<ol start=\"2\">\n<li>\n<h4><strong>SMA de TYPE II ( Forme Interm\u00e9diaire)<\/strong><\/h4>\n<\/li>\n<\/ol>\n<p>L&#8217;AMS de type II est le type d&#8217;AMS observ\u00e9 jusqu&#8217;\u00e0 l&#8217;\u00e2ge de 1,5\u00a0an chez les enfants qui peuvent ramper mais ne peuvent pas marcher apr\u00e8s 6\u00a0mois. Dans la p\u00e9riode allant jusqu&#8217;au 6\u00e8me mois, le d\u00e9veloppement des b\u00e9b\u00e9s est normal. Contrairement \u00e0 l&#8217;AMS de type I, ces patients ont le contr\u00f4le de la t\u00eate et peuvent s&#8217;asseoir sans soutien.<\/p>\n<p>La plupart des patients atteints de ce type de SMA ne peuvent pas se tenir debout et marcher sans aide, ne peuvent pas passer de la position couch\u00e9e \u00e0 la position assise sans soutien et ne sont pas r\u00e9sistants aux infections des voies respiratoires.<\/p>\n<ol start=\"3\">\n<li>\n<h4><strong>SMA de TYPE\u00a0III (Kugelberg-Walender)<\/strong><\/h4>\n<\/li>\n<\/ol>\n<p>Chez les patients de ce groupe, les sympt\u00f4mes commencent apr\u00e8s le 18e mois et ont une \u00e9volution plus mod\u00e9r\u00e9e. Les patients peuvent marcher seuls sans aide, mais ont des difficult\u00e9s dans des activit\u00e9s telles que monter des escaliers. La plupart des patients ont besoin d&#8217;un fauteuil roulant plus tard dans la vie.<\/p>\n<p>La maladie peut souvent \u00eatre n\u00e9glig\u00e9e car les premiers sympt\u00f4mes sont si l\u00e9gers. Les enfants ne peuvent pas d\u00e9montrer des activit\u00e9s physiques similaires avec leurs pairs. Bien que les patients puissent marcher, leurs muscles sont tr\u00e8s faibles. Au fur et \u00e0 mesure que la maladie progresse, la faiblesse des muscles des jambes et des hanches emp\u00eache de courir, les chutes sont donc fr\u00e9quentes et la marche devient difficile.<\/p>\n<ol start=\"4\">\n<li>\n<h4><strong>SMA de TYPE IV (SMA de Type Adulte)<\/strong><\/h4>\n<\/li>\n<\/ol>\n<p>La SMA de type 4 survient \u00e0 l&#8217;\u00e2ge adulte. L&#8217;apparition et la progression de la maladie sont lentes, des pauses peuvent \u00e9galement \u00eatre observ\u00e9es. Les patients adultes atteints de SMA de type IV sont g\u00e9n\u00e9ralement capables de marcher\u00a0; Un petit nombre de patients adultes atteints de SMA ont besoin d&#8217;un fauteuil roulant. Des secousses, une faiblesse, des tremblements, une scoliose sont observ\u00e9s dans les bras et les jambes. Les muscles utilis\u00e9s dans les fonctions respiratoires et de d\u00e9glutition sont rarement affect\u00e9s chez les patients de type 4. En raison de la fonte musculaire et de la faiblesse, les patients ont des difficult\u00e9s \u00e0 maintenir leur vie quotidienne.<\/p>\n<h3><strong>Comment La Maladie SMA (Atrophie Musculaire Spinale) Est-Elle Diagnostiqu\u00e9e\u00a0?<\/strong><\/h3>\n<p>Les m\u00e9decins ne testent normalement pas les b\u00e9b\u00e9s pour la SMA.<br \/>\nLa maladie SMA n&#8217;est g\u00e9n\u00e9ralement pas diagnostiqu\u00e9e t\u00f4t, sauf si les parents sont connus pour \u00eatre porteurs de SMA ou si le b\u00e9b\u00e9 pr\u00e9sente une faiblesse musculaire importante, des difficult\u00e9s respiratoires ou d&#8217;alimentation peu apr\u00e8s la naissance.<\/p>\n<p>Souvent, les m\u00e9decins ne peuvent dire si un enfant est atteint de SMA que s&#8217;il manque certaines \u00e9tapes de son d\u00e9veloppement, comme \u00eatre capable de tenir la t\u00eate haute ou de se tenir debout sans aide.<\/p>\n<h4><strong>Dans la plupart des cas, le diagnostic de SMA\u00a0;<\/strong><\/h4>\n<ul>\n<li>Faiblesse musculaire progressive,<\/li>\n<li>Atrophie,<\/li>\n<li>Pr\u00e9occupations parentales<\/li>\n<li>Et \u00e0 la suite de tests suppl\u00e9mentaires \u00e0 la suite d&#8217;une augmentation des visites chez le m\u00e9decin en raison de probl\u00e8mes respiratoires.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Le diagnostic est g\u00e9n\u00e9ralement effectu\u00e9 apr\u00e8s plusieurs tests pour exclure d&#8217;autres maladies qui provoquent des sympt\u00f4mes similaires.<\/p>\n<h4><strong>Ces tests comprennent g\u00e9n\u00e9ralement :<\/strong><\/h4>\n<ul>\n<li>Tests de conduction nerveuse tels que l&#8217;\u00e9lectromyogramme (EMG)<\/li>\n<li>Tomodensitom\u00e9trie (TDM)<\/li>\n<li>Techniques d&#8217;imagerie par r\u00e9sonance magn\u00e9tique (IRM)<\/li>\n<li>Biopsie des tissus musculaires<\/li>\n<\/ul>\n<p>Pour confirmer un diagnostic de SMA, le m\u00e9decin recommandera g\u00e9n\u00e9ralement un test sanguin qui examine les g\u00e8nes du patient. Si le g\u00e8ne SMN1 est manquant ou d\u00e9fectueux, il confirmera le diagnostic de SMA. Le m\u00e9decin recommandera \u00e9galement aux parents et aux autres membres de subir un d\u00e9pistage de la maladie, m\u00eame s&#8217;ils ne pr\u00e9sentent aucun sympt\u00f4me<\/p>\n<h3><strong>Quels Sont Les Sympt\u00f4mes Qui Se Produisent Avec SMA ?<\/strong><\/h3>\n<p>Les patients atteints de SMA peuvent \u00eatre pr\u00e9dispos\u00e9s aux infections du syst\u00e8me respiratoire. Cela peut causer de graves probl\u00e8mes, en particulier chez les patients atteints de pneumonie affectant les voies respiratoires inf\u00e9rieures.<\/p>\n<h4><strong>Chez les patients atteints de pneumonie;<\/strong><\/h4>\n<ul>\n<li>Toux,<\/li>\n<li>Feu,<\/li>\n<li>Essoufflement,<\/li>\n<li>Respiration sifflante,<\/li>\n<li>Naus\u00e9e,<\/li>\n<li>Il provoque des sympt\u00f4mes tels que des vomissements.<\/li>\n<\/ul>\n<h3><strong>Comment La Maladie SMA (Atrophie Musculaire Spinale) Est-Elle Trait\u00e9e ?<\/strong><\/h3>\n<p>&#8216;Comment la maladie SMA est-elle trait\u00e9e?&#8217; La question est fr\u00e9quemment pos\u00e9e. Il n&#8217;existe aucun traitement d\u00e9finitif connu pour la maladie SMA. Dans les \u00e9tapes de traitement des enfants touch\u00e9s par la SMA\u00a0; L&#8217;accent est mis sur la gestion des sympt\u00f4mes caus\u00e9s par la maladie, la pr\u00e9vention des complications et l&#8217;am\u00e9lioration de la qualit\u00e9 de vie des patients. Votre m\u00e9decin d\u00e9terminera les meilleures options de traitement de l&#8217;AS pour votre enfant, en fonction du type d&#8217;AS, de la gravit\u00e9 de la maladie et de l&#8217;\u00e2ge de l&#8217;enfant.<\/p>\n<p>Par exemple, comme les enfants atteints d&#8217;AMS de type 1 sont sujets aux infections respiratoires et \u00e0 la pneumonie, le traitement peut se concentrer sur la pr\u00e9servation de la fonction pulmonaire. En revanche, les soins pour un enfant ou un adulte atteint d&#8217;AMS de type 3 ou 4 peuvent se concentrer sur la physioth\u00e9rapie pour aider \u00e0 maintenir la force musculaire et la mobilit\u00e9.<\/p>\n<p>Les traitements pour les personnes atteintes de SMA de type 1 peuvent inclure des sondes d&#8217;alimentation, des ventilateurs et d&#8217;autres m\u00e9thodes d&#8217;assistance respiratoire. La physioth\u00e9rapie peut \u00e9galement \u00eatre b\u00e9n\u00e9fique pour les personnes atteintes de SMA de type 1. De nombreux patients atteints de ce type d&#8217;amyotrophie spinale passent la majeure partie de leur vie \u00e0 l&#8217;h\u00f4pital.<\/p>\n<p>Les traitements pour les patients atteints de SMA de type 2 et de type 3 peuvent inclure des appareils orthop\u00e9diques, des fauteuils roulants et des th\u00e9rapies physiques et professionnelles.<\/p>\n<p>Il est important de savoir que le cerveau des patients atteints d&#8217;amyotrophie spinale se d\u00e9veloppe normalement. De nombreux patients atteints de SMA sont tr\u00e8s intelligents et sociaux. Leur parler, jouer \u00e0 des jeux et leur fournir d&#8217;autres formes de stimulation mentale contribuent positivement \u00e0 la vie \u00e9motionnelle et physique de ces enfants.<\/p>\n<h4><strong>En r\u00e9sum\u00e9, les options de traitement pour g\u00e9rer les sympt\u00f4mes caus\u00e9s par la maladie et pr\u00e9venir les complications comprennent\u00a0:<\/strong><\/h4>\n<ul>\n<li>\n<h4><strong>Soins Palliatifs:<\/strong><\/h4>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>Il vise \u00e0 am\u00e9liorer la qualit\u00e9 de vie du patient et de sa famille, en se concentrant sur le soulagement des sympt\u00f4mes et du stress caus\u00e9s par la maladie.<\/p>\n<ul>\n<li>\n<h4><strong>Physioth\u00e9rapie:<\/strong><\/h4>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>Dans certaines formes de SMA, il aide \u00e0 am\u00e9liorer la posture, \u00e0 pr\u00e9venir l&#8217;immobilit\u00e9 articulaire et \u00e0 ralentir la faiblesse et l&#8217;atrophie musculaires.<\/p>\n<ul>\n<li>\n<h4><strong>Ergoth\u00e9rapie:<\/strong><\/h4>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>Il se concentre sur les ajustements qui peuvent aider les patients \u00e0 g\u00e9rer leur vie quotidienne pour am\u00e9liorer leur qualit\u00e9 de vie.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Qu&#8217;est-Ce Que La Maladie SMA (Atrophie Musculaire Spinale)\u00a0? La Maladie SMA (Atrophie Musculaire Spinale) est une maladie musculaire h\u00e9r\u00e9ditaire qui affecte les cellules motrices du nerf de la corne ant\u00e9rieure dans la moelle \u00e9pini\u00e8re et limite leur mobilit\u00e9. 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