{"id":9089,"date":"2023-03-07T09:43:53","date_gmt":"2023-03-07T09:43:53","guid":{"rendered":"https:\/\/turkeyistanbulmedical.com\/?p=9089"},"modified":"2023-03-07T10:06:53","modified_gmt":"2023-03-07T10:06:53","slug":"quest-ce-que-la-maladie-de-lafora","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/turkeyistanbulmedical.com\/fr\/quest-ce-que-la-maladie-de-lafora\/","title":{"rendered":"Qu&#8217;est-Ce Que La Maladie De Lafora ?"},"content":{"rendered":"<h2><strong>Qu&#8217;est-Ce Que La <a href=\"https:\/\/www.turkeyistanbulmedical.com\/fr\/\">Maladie De Lafora<\/a> ?<\/strong><\/h2>\n<p>La Maladie de Lafora est une maladie neurom\u00e9tabolique h\u00e9r\u00e9ditaire rare qui fait partie des syndromes d&#8217;\u00e9pilepsie myoclonique progressive.<\/p>\n<p>Il se d\u00e9veloppe \u00e0 la suite d&#8217;un d\u00e9faut du m\u00e9tabolisme des glucides, de l&#8217;accumulation de substances appel\u00e9es corps laphoriques dans des organes tels que le syst\u00e8me nerveux, le c\u0153ur, le foie et les glandes sudoripares.<\/p>\n<p>La maladie survient souvent \u00e0 la fin de l&#8217;enfance et \u00e0 l&#8217;adolescence et affecte les deux sexes de la m\u00eame mani\u00e8re. Cliniquement, on observe des crises d&#8217;\u00e9pilepsie, des mouvements involontaires appel\u00e9s myoclonies et une r\u00e9gression des fonctions cognitives. La maladie de Lafora est une maladie \u00e9volutive.<\/p>\n<h3><strong>Qu&#8217;est-Ce Qui Cause La Maladie De Lafora?<\/strong><\/h3>\n<p>Parmi les causes de la maladie de Lafora, le principal facteur est les facteurs g\u00e9n\u00e9tiques. Cette maladie h\u00e9r\u00e9ditaire est caus\u00e9e par des mutations des g\u00e8nes EPM2A et NHLRC1.<\/p>\n<p>Les g\u00e8nes mut\u00e9s doivent appartenir aux deux parents. Chez les personnes qui h\u00e9ritent d&#8217;un seul g\u00e8ne d\u00e9fectueux dans la famille, cette maladie peut \u00e9voluer sans sympt\u00f4mes (asymptomatique).<\/p>\n<p>Les crises qui surviennent au cours de la maladie sont caus\u00e9es par un trouble nerveux dans le cerveau. Cela provoque des contractions et des mouvements involontaires dans les muscles.<\/p>\n<h4><strong>Les diff\u00e9rents facteurs pouvant influer sur le d\u00e9veloppement de la maladie sont les suivants:<\/strong><\/h4>\n<ul>\n<li>Stress<\/li>\n<li>Fatigue<\/li>\n<li>Feu<\/li>\n<li>Infection<\/li>\n<\/ul>\n<h3><strong>Quels Sont Les Sympt\u00f4mes de La Maladie de Lafora ?<\/strong><\/h3>\n<h4>Les sympt\u00f4mes courants de la maladie de Lafora sont les suivants:<\/h4>\n<ul>\n<li>Secousses des Muscles,<\/li>\n<li>Difficult\u00e9 \u00e0 Marcher,<\/li>\n<li>D\u00e9mence<\/li>\n<\/ul>\n<ol>\n<li>\n<h4><strong>\u00c9pilepsies Myocloniques Progressives\u00a0:<\/strong><\/h4>\n<\/li>\n<\/ol>\n<p>Il comprend des maladies qui peuvent s&#8217;aggraver avec le temps et devenir mortelles. Il peut provoquer des conditions telles qu&#8217;un retard de d\u00e9veloppement dans les difficult\u00e9s d&#8217;\u00e9locution, avec les sympt\u00f4mes observ\u00e9s \u00e0 l&#8217;adolescence la plupart du temps.<\/p>\n<ol start=\"2\">\n<li>\n<h4><strong>Myoclonies\u00a0:<\/strong><\/h4>\n<\/li>\n<\/ol>\n<p>est une expression qui d\u00e9finit les contractions soudaines des muscles ; Ces mouvements peuvent se produire r\u00e9guli\u00e8rement ou de mani\u00e8re al\u00e9atoire. Les sympt\u00f4mes de la myoclonie peuvent varier de mod\u00e9r\u00e9s \u00e0 s\u00e9v\u00e8res.<\/p>\n<h4><strong>Nous pouvons r\u00e9sumer les sympt\u00f4mes des contractions musculaires, que nous appelons myoclonies, comme suit\u00a0:<\/strong><\/h4>\n<ul>\n<li><\/li>\n<li>Il d\u00e9marre soudainement.<\/li>\n<li>Cela prendra peu de temps.<\/li>\n<li>Incontr\u00f4lable.<\/li>\n<li>Sa densit\u00e9 et sa fr\u00e9quence d&#8217;apparition ne sont pas r\u00e9guli\u00e8res.<\/li>\n<li>On le voit souvent dans une certaine partie du corps.<\/li>\n<li>Elle affecte n\u00e9gativement les activit\u00e9s d&#8217;\u00e9locution, d&#8217;alimentation et de mouvement.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Ces sympt\u00f4mes peuvent diff\u00e9rer d&#8217;une personne \u00e0 l&#8217;autre.<\/p>\n<h3><strong>Comment La Maladie De Lafora Est-Elle Diagnostiqu\u00e9e\u00a0?<\/strong><\/h3>\n<p>Le diagnostic de la maladie de Lafora est pos\u00e9 par le sp\u00e9cialiste en appliquant certains tests et examens. Afin de d\u00e9terminer exactement la maladie, des \u00e9chantillons de tissus sont pr\u00e9lev\u00e9s sur les muscles, le cerveau ou la peau et \u00e9valu\u00e9s avec des m\u00e9thodes de coloration pathologique.<\/p>\n<p>Avec les diff\u00e9rents tests et examens \u00e0 faire, on peut se faire une id\u00e9e sur la cause de la maladie. Tout d&#8217;abord, les ant\u00e9c\u00e9dents m\u00e9dicaux du patient sont appris en d\u00e9tail. Le patient est ensuite examin\u00e9 physiquement. Ensuite, certains tests et examens peuvent \u00eatre demand\u00e9s.<\/p>\n<h4><strong>Les tests courants sont les suivants\u00a0:<\/strong><\/h4>\n<ul>\n<li>\n<h4><strong>\u00c9lectroenc\u00e9phalographie (EEG):<\/strong><\/h4>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>Il est utile de surveiller l&#8217;activit\u00e9 \u00e9lectrique dans le cerveau et de d\u00e9terminer s&#8217;il existe une condition anormale.<\/p>\n<ul>\n<li>\n<h4><strong>\u00c9lectromyographie (EMG):<\/strong><\/h4>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>Il aide \u00e0 d\u00e9terminer le niveau des contractions en enregistrant les signaux \u00e9lectriques transmis aux muscles.<\/p>\n<ul>\n<li>\n<h4><strong>Imagerie Par R\u00e9sonance Magn\u00e9tique (IRM):<\/strong><\/h4>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>Avec la m\u00e9thode IRM, qui fait partie des techniques d&#8217;imagerie, on surveille s&#8217;il existe un trouble fonctionnel ou une tendance \u00e0 la tumorig\u00e9nicit\u00e9.<\/p>\n<p>En plus de ces tests, un \u00e9chantillon de sang d&#8217;une personne peut \u00eatre pr\u00e9lev\u00e9 et diff\u00e9rentes analyses peuvent \u00eatre effectu\u00e9es. Afin de d\u00e9terminer d\u00e9finitivement la maladie, des \u00e9chantillons de tissus peuvent \u00eatre pr\u00e9lev\u00e9s et un examen pathologique et une \u00e9valuation peuvent \u00eatre effectu\u00e9s. Un \u00e9chantillon de biopsie peut \u00e9galement \u00eatre pr\u00e9lev\u00e9 sur les organes.<\/p>\n<ol>\n<li>\n<h4><strong>Tests EEG:<\/strong><\/h4>\n<\/li>\n<\/ol>\n<p>Il donne des informations sur l&#8217;\u00e9volution des crises qui surviennent dans les premiers stades de la maladie. Aux derniers stades de la maladie, des irr\u00e9gularit\u00e9s et des anomalies des signaux \u00e9lectriques peuvent \u00eatre observ\u00e9es par imagerie.<\/p>\n<ol start=\"2\">\n<li>\n<h4><strong>IRM:<\/strong><\/h4>\n<\/li>\n<\/ol>\n<p>Il peut ne pas d\u00e9tecter de diff\u00e9rence par rapport aux premi\u00e8res m\u00e9thodes d&#8217;imagerie. Cependant, il peut \u00eatre compris \u00e0 la suite de diff\u00e9rentes m\u00e9thodes et \u00e9tudes. \u00c0 la suite de la d\u00e9tection de la maladie, un plan de traitement personnalis\u00e9 est \u00e9tabli.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>Quels Sont Les Facteurs De Risque De La Maladie De Lafora\u00a0?<\/strong><\/p>\n<p>C&#8217;est une maladie h\u00e9r\u00e9ditaire et rare. Il est g\u00e9n\u00e9ralement transf\u00e9r\u00e9 \u00e0 la personne avec les g\u00e8nes mut\u00e9s chez la m\u00e8re et le p\u00e8re. Bien qu&#8217;il n&#8217;ait pas \u00e9t\u00e9 prouv\u00e9 scientifiquement, le mariage consanguin fait partie des facteurs de risque de cette affection.<\/p>\n<h3><strong>Foire Aux Questions Sur La Maladie de Lafora<\/strong><\/h3>\n<ul>\n<li>\n<h4><strong>Quels Sont Les Facteurs De Risque De La Maladie De Lafora\u00a0?<\/strong><\/h4>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>La maladie de Lafora est une maladie g\u00e9n\u00e9tiquement h\u00e9r\u00e9ditaire, autosomique r\u00e9cessive. Le mariage consanguin augmente relativement son incidence.<\/p>\n<ul>\n<li>\n<h4><strong>Qu&#8217;est-Ce Que L&#8217;\u00e9pilepsie Myoclonique Progressive\u00a0?<\/strong><\/h4>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>Les \u00e9pilepsies myocloniques progressives sont un groupe de maladies d&#8217;origine g\u00e9n\u00e9tique, rares, les crises d&#8217;\u00e9pilepsie myocloniques et r\u00e9sistantes, et la neurod\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence progressive. L&#8217;\u00e2ge d&#8217;apparition se situe g\u00e9n\u00e9ralement dans l&#8217;enfance et l&#8217;adolescence. Ils repr\u00e9sentent moins de 1% de toutes les \u00e9pilepsies.<\/p>\n<ul>\n<li>\n<h4><strong>Existe-T-\u0130l D&#8217;autres Maladies Associ\u00e9es \u00c0 La Maladie De Lafora\u00a0?<\/strong><\/h4>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>La maladie de Lafora peut \u00eatre confondue avec des crises d&#8217;\u00e9pilepsie b\u00e9nignes au d\u00e9but de la maladie. Elle peut \u00eatre confondue avec \u00ab l&#8217;\u00e9pilepsie myoclonique juv\u00e9nile \u00bb, plus fr\u00e9quente, notamment en raison de la similitude de l&#8217;\u00e2ge d&#8217;apparition.<\/p>\n<p>Cependant, les r\u00e9sultats de l&#8217;EEG, la r\u00e9sistance au traitement avec des m\u00e9dicaments anti\u00e9pileptiques, la pr\u00e9sence d&#8217;autres types de crises, la d\u00e9t\u00e9rioration cognitive et la progression rapide des r\u00e9sultats sugg\u00e8rent une \u00e9pilepsie myoclonique progressive.<\/p>\n<p>De plus, la maladie d&#8217;Unverricht-Lundborg, qui est l&#8217;une des autres maladies \u00e0 crises myocloniques progressives, peut \u00eatre confondue avec la lipofuscinose c\u00e9ro\u00efde neuronale, la sialidose et les enc\u00e9phalomyopathies mitochondriales.<\/p>\n<ul>\n<li>\n<h4><strong>Quelle Est L&#8217;incidence De La Maladie De Lafora\u00a0? Dans Quelles R\u00e9gions Est-Ce Le Plus Courant\u00a0?<\/strong><\/h4>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>On estime qu&#8217;il est observ\u00e9 \u00e0 un taux de 1-9\/1000000 dans le monde, et on pense qu&#8217;il y a moins de 1\/1000000 patients dans les pays occidentaux. Il peut \u00eatre vu partout dans le monde; cependant, il est plus courant dans les pays m\u00e9diterran\u00e9ens et au Canada. Dans notre pays, le mariage consanguin augmente relativement sa fr\u00e9quence.<\/p>\n<ul>\n<li>\n<h4><strong>Que Sont Les Organismes Lafora ?<\/strong><\/h4>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>La maladie de Lafora est due \u00e0 un trouble du m\u00e9tabolisme des glucides.<\/p>\n<p>Les corps de Lafora sp\u00e9cifiques \u00e0 la maladie sont le nom sp\u00e9cial donn\u00e9 aux substances qui s&#8217;accumulent dans la cellule, constitu\u00e9es de glycog\u00e8ne anormal appel\u00e9 polyglucosan.<\/p>\n<p>Ces corps sont stock\u00e9s dans les cellules nerveuses et les tissus du c\u0153ur, du foie, des muscles et de la peau.<\/p>\n<ul>\n<li>\n<h4><strong>Que Signifie Myoclonique\u00a0?<\/strong><\/h4>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>Myoclonies ou myoclonies est le nom donn\u00e9 au mouvement de saut souvent irr\u00e9gulier qui se produit lorsqu&#8217;un muscle ou un groupe de muscles se contracte soudainement. La myoclonie se pr\u00e9sente parfois sous la forme d&#8217;un tr\u00e8s petit mouvement. Parfois, il peut \u00eatre suffisamment grave pour que le patient laisse tomber sa main ou tombe au sol.<\/p>\n<p>Il peut \u00eatre plus facile d&#8217;\u00e9merger avec des stimuli tels qu&#8217;un son, une lumi\u00e8re, un toucher soudains. Parfois, ils se produisent lors d&#8217;un mouvement actif. Les myoclonies peuvent \u00eatre vues isol\u00e9ment ou comme un signe de crises d&#8217;\u00e9pilepsie.<\/p>\n<ul>\n<li>\n<h4><strong>\u00c0 Quel \u00c2ge La Maladie De Lafora Survient-Elle Le Plus\u00a0?<\/strong><\/h4>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>La maladie de Lafora survient \u00e0 la fin de l&#8217;enfance et au d\u00e9but de l&#8217;adolescence. On peut le voir entre 8 et 19 ans. G\u00e9n\u00e9ralement, les signes cliniques commencent entre 12 et 17 ans en moyenne.<\/p>\n<ul>\n<li>\n<h4><strong>Faut-\u0130l Prendre Un Soutien Psychologique Et Social Dans La Maladie De Lafora ?<\/strong><\/h4>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>La maladie de Lafora, qui est une maladie \u00e9volutive, provoque un processus contraignant tant pour le patient lui-m\u00eame, sa famille ou l&#8217;environnement qui prend soin du patient.<\/p>\n<p>Pour cette raison, un soutien psychologique et social doit \u00eatre pris si n\u00e9cessaire, car il sera b\u00e9n\u00e9fique pour augmenter la qualit\u00e9 de vie et la fonctionnalit\u00e9.<\/p>\n<p>Dans cette maladie, qui se transmet par transmission autosomique r\u00e9cessive, la probabilit\u00e9 que les fr\u00e8res et s\u0153urs soient porteurs est de 50\u00a0% et la probabilit\u00e9 d&#8217;\u00eatre malade est de 25\u00a0%.<\/p>\n<p>Par cons\u00e9quent, le conseil g\u00e9n\u00e9tique est important en pr\u00e9sence d&#8217;un membre de la famille atteint de la maladie.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Qu&#8217;est-Ce Que La Maladie De Lafora ? 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