Qu’est-Ce Que L’albinos (Albinisme) ?

Qu’est-Ce Que L’albinos (Albinisme) ?

Albinisme; C’est une maladie génétique dans laquelle il y a peu ou pas de pigment de couleur dans les yeux, la peau et les cheveux. La maladie survient à la suite d’une production insuffisante ou inexistante de mélanine, le pigment colorant du corps, pour certaines raisons. Les personnes atteintes d’albinisme sont appelées albinos.

Des changements de couleur significatifs dans les cheveux, les yeux et la peau de ces personnes sont parmi les découvertes les plus importantes. Mais dans certains cas, le changement de couleur n’est pas très évident. Ces changements de couleur de la peau rendent les patients albinos très sensibles au soleil.

En raison de cette sensibilité, le risque de développer un cancer de la peau est élevé. Le pigment mélanine, qui donne la couleur à la peau, joue également un rôle dans le développement du nerf optique, qui est impliqué dans la fonction visuelle. Par conséquent, ces personnes ont également des défauts visuels.

Qu’est-Ce Qui Cause L’albinos (Albinisme) ?

L’albinisme est le résultat de l’incapacité du corps à produire et à distribuer de la mélanine en raison d’un défaut génétique. La mélanine est une substance naturelle qui donne la couleur aux cheveux, aux cheveux, à la peau et à l’iris des yeux. Il est complètement hérité des parents et est inné.

Les facteurs externes et environnementaux n’ont aucun effet. Bien que cela semble être une condition qui n’affecte que l’apparence extérieure, elle se développe en fait avec une déficience visuelle ou une basse vision. Le gène de la maladie est porté de manière récessive sur les chromosomes du corps. La probabilité que la maladie soit observée chez les enfants varie également en fonction des caractéristiques génétiques de la mère et du père.

Les deux formes d’héritage les plus courantes sont les suivantes :

• Formulaire d’héritage Lié à X :

La forme la plus courante d’albinisme est la forme observée en raison de dommages au chromosome X.

Les garçons atteints d’albinisme oculaire (OA) ont un chromosome X hérité de leur mère. Cette maladie est observée chez 50 % des garçons dont la mère porte le mauvais chromosome X.

Chez les filles, à moins que leur père ne soit atteint d’arthrose, elles sont soit porteuses, soit pas du tout affectées.

• Forme de Transmission Autosomique Récessive (Récessive Non Dominante) :

La forme la moins courante d’albinisme est l’albinisme, qui est causé par un défaut des gènes autosomiques récessifs. Les deux parents portent le gène récessif défectueux. Dans ce cas, leurs bébés auront également le gène efficace.

L’albinisme n’est observé chez aucun enfant dans 25% des cas. L’incidence est égale chez les garçons et les filles.

Quels Sont Les Symptômes De La Maladie Albinos (Albinisme) ?

L’albinisme se manifeste généralement par des problèmes de peau, de cheveux, de couleur des yeux et de vision.

Les symptômes de l’albinisme comprennent généralement :

• Peau:

C’est la caractéristique la plus connue de l’albinisme, et elle se manifeste généralement par des cheveux blancs et une peau claire par rapport aux frères et sœurs du patient. La couleur de la peau (pigmentation) et la couleur des cheveux peuvent varier du blanc au brun ou presque la même que la couleur des parents ou des frères et sœurs sans albinisme. Les manifestations cutanées peuvent ne pas être évidentes dans l’albinisme oculaire. Le bronzage peut être observé avec l’augmentation des pigments et de l’exposition au soleil avec l’âge.

• Taches de Rousseur:

Des taupes non pigmentées pigmentées ou généralement de couleur rose peuvent être observées. Il peut également y avoir des taches de rousseur de la taille d’une lentille chez les patients.

• Cheveux:

La couleur des cheveux du patient peut varier du blanc au brun. Les personnes d’ascendance africaine ou asiatique atteintes d’albinisme peuvent être blondes, brunes ou d’un ton entre les deux. Certains minéraux causés par des facteurs environnementaux auxquels le patient est exposé au cours de ses dernières années peuvent provoquer la coloration ou l’assombrissement des cheveux avec l’âge.

• Couleur des Yeux:

Les cils et les sourcils des patients albinos sont généralement pâles. La couleur des yeux peut varier du bleu très clair au brun. Un aspect translucide peut survenir en raison d’un manque de pigment dans la partie colorée des yeux, à savoir l’iris.

Cette situation dans l’iris signifie que le patient ne peut pas complètement empêcher la lumière d’entrer dans ses yeux et que la lumière entre, entraînant une diminution de l’acuité visuelle. Pour cette raison, les yeux de couleur très claire peuvent également être vus comme rouges dans certaines lumières.

• Défaut de Vision:

C’est l’un des symptômes les plus importants pour les patients albinos.

Les problèmes oculaires suivants sont rencontrés dans l’albinisme :

• Diminution de l’acuité visuelle
• Perte de vision partielle ou complète
• Sensibilité à la lumière causée par la diffusion de la lumière dans l’œil (photophobie)
• Mauvaise direction de l’image sur la rétine qui ne suit pas les voies nerveuses normales (croisement anormal des fibres du nerf optique)
• Mouvement rapide et involontaire des yeux (nystagmus)
• Mouvements de la tête tels que hocher la tête ou incliner la tête pour réduire les mouvements oculaires involontaires et mieux voir
• Les deux yeux ne peuvent pas regarder le même point ou bouger en même temps (Strabismus / Strabismus)
• Incapacité à voir clairement de loin/de près (Myopie/Hypermétropie)
• Courbure anormale de la surface avant de l’œil ou de la lentille à l’intérieur de l’œil qui provoque une vision floue (astigmatisme)
• Mauvaise perception de la profondeur

Quels Sont Les Types De Maladie Albinos (Albinisme) ?

Différents défauts génétiques caractérisent plusieurs types d’albinisme.

Les types d’albinisme comprennent:

• Albinisme Oculo-Cutané (OCA1 – OCA2- OCA3- OCA4)
• Albinisme Oculaire
• Syndrome d’Hermansky-Pudlak
• Chediak-Higashi
• Syndrome De Griscelli

1. Albinisme Oculo-Cutané

L’OCA affecte la peau, les cheveux et les yeux. Environ 1 personne sur 70 a une mutation du gène OCA.

Il existe plusieurs sous-types d’Oca.

Albinisme Oculo-Cutané (OCA1)

• L’albinisme OCA1 ou oculocutané de type 1 est un type de maladie génétique causée par une mutation génétique.
• OCA1 affecte la production de mélanine dans la peau, les cheveux et les yeux.
• Ces personnes auront la peau blanche, les cheveux blancs et les yeux clairs en raison de l’absence totale de pigment.
• L’OCA1 est causée par un défaut de l’enzyme tyrosinase. Il existe deux sous-types d’OCA1 :
• Les personnes atteintes d’OCA1a.Oca1a ont une absence totale de mélanine.
• Les personnes du sous-type ont les cheveux blancs, la peau très pâle et les yeux clairs. Et les personnes atteintes de Jan1b produisent de la mélanine.
• Ils ont la peau, les cheveux et les yeux clairs. En vieillissant, leur couleur peut augmenter.

Albinisme Oculo-Cutané (OCA2)

• L’albinisme OCA2, ou oculocutané de type 2, est un type plus courant d’albinisme causé par une mutation génétique.
• OCA2 présente quelques différences par rapport à oca1. Les individus peuvent avoir un peu de pigment dans la couleur de la peau et la couleur des cheveux.
• OCA2 provient d’une mutation du gène P, également associé à d’autres maladies génétiques rares telles que le syndrome de Prader-Willi.
• OCA2 est moins sévère que oca1. Elle est causée par un défaut du gène OCA2 qui provoque une diminution de la production de mélanine.
• Les personnes atteintes de Jan2 naissent avec une peau de couleur claire. Leurs cheveux peuvent être blonds, blonds ou châtain clair.
• OCA1 et OCA2 sont les sous-types les plus courants dans le monde.

Albinisme Oculo-Cutané (OCA3)

• OCA3 est le résultat d’un défaut du gène TYRP1. Il affecte généralement les personnes à la peau foncée, en particulier les Noirs d’Afrique australe.
• Les personnes atteintes d’OCA3 ont la peau brun rougeâtre, les cheveux roux et les yeux noisette ou bruns.

Albinisme Oculo-Cutané (OCA4)

• OCA4 est causé par un défaut de la protéine SLC45A2. Il en résulte une production minimale de mélanine et est généralement observé chez les personnes d’origine asiatique.
• Les personnes atteintes d’OCA4 présentent les mêmes symptômes que les personnes atteintes d’OCA2.

Autres Sous-Espèces

OCA5, OCA6 et OCA7 sont des sous-types très rares d’oca.

2. Albinisme Oculaire

L’albinisme oculaire est le résultat d’une mutation génétique sur le chromosome X et survient presque exclusivement chez les hommes.

Les personnes atteintes d’albinisme oculaire ont une coloration réduite de la rétine et de l’iris. Cette condition n’affecte pas la peau ou les cheveux.

3. Syndrome d’Hermanski-Pudlak

Le syndrome de Hermansky-Pudlak est une forme rare d’albinisme causée par un défaut dans l’un des 10 gènes. Il produit des symptômes similaires à Oca. Le syndrome survient avec des troubles pulmonaires, intestinaux et hémorragiques.

4. Syndrome de Chediak-Higashi

Le syndrome de Chediak-Higashi est une autre forme rare d’albinisme résultant d’un défaut du gène LIST. Il produit des symptômes similaires à l’Oca, mais peut ne pas affecter toutes les zones de la peau.

Moins de 500 cas ont été signalés dans le monde.

La peau est généralement de couleur blanc crème ou grisâtre. Les cheveux sont généralement bruns ou blonds avec un éclat argenté.

Les personnes atteintes de ce syndrome ont un défaut dans leurs globules blancs, ce qui augmente le risque d’infection.

5. Syndrome de Griscelli

Le syndrome de Griscelli est une maladie génétique très rare. Elle est causée par un défaut dans l’un des trois gènes.

Entre 1978 et 2018, il y avait environ 150 cas connus de ce syndrome dans le monde.

Il survient avec l’albinisme (mais peut ne pas affecter tout le corps), des problèmes immunitaires et des problèmes neurologiques. Le syndrome de Griscelli entraîne généralement la mort au cours de la première décennie de la vie.

Comment L’albinos (Albinisme) Est-İl Diagnostiqué ?

L’albinisme est généralement reconnu dès la naissance du bébé. Les cheveux, la peau et les yeux du bébé peuvent être examinés à la recherche de signes de pigment manquant. La méthode utilisée pour cela est le test génétique. Avec cette méthode, le gène défectueux lié à l’albinisme est détecté. En outre, le bébé peut être référé à un ophtalmologiste, car l’albinisme peut causer une série de problèmes de vision.

Afin de déterminer les problèmes oculaires, le test d’électrorétinogramme, qui mesure la réponse des cellules sensibles à la lumière dans l’œil, est appliqué. Le diagnostic d’albinisme est posé en fonction des résultats des tests.

Les albinos sont considérés comme handicapés entre 40 et 90% par l’État en raison d’une perte de vision.

Comment Est Le Traitement De La Maladie Albinos (Albinisme) ?

Il n’existe aucun traitement qui guérisse complètement cette condition, qui est une maladie génétique qui survient à la suite de défauts de l’ADN. Cependant, certaines précautions peuvent être prises pour minimiser les problèmes cutanés, oculaires et visuels du patient.

Dans le processus de traitement et de suivi de cette maladie, les services de dermatologie, d’ophtalmologie (maladies oculaires et chirurgie) et de génétique doivent travailler ensemble.

Les patients doivent faire contrôler leurs yeux systématiquement et régulièrement et doivent utiliser des lunettes ou des lentilles prescrites par le médecin.

Cette situation peut être éliminée en appliquant une intervention chirurgicale aux patients présentant un problème de nystagmus (strabisme).

De plus, ces patients, pour lesquels des contrôles dermatologiques doivent être effectués régulièrement, sont également évalués pour l’état des lésions pouvant provoquer un cancer, tout en réalisant un examen cutané chez les témoins.

Les personnes atteintes de cette maladie devraient acquérir des habitudes de soins personnels dès l’enfance.

Certaines de ces habitudes sont :

• Crème Bronzante:

Les patients doivent utiliser un écran solaire qui a des propriétés protectrices contre les rayons ultraviolets A (UVA) et ultraviolets B (UVB). Il est important que le niveau de protection du produit préféré soit SPF 30 et supérieur.

• Pas d’exposition au Soleil:

Il faut éviter de sortir par temps ensoleillé car le soleil peut trop abîmer la peau de ces personnes.

• Vêtements de Protection et Précautions:

En sortant, il faut porter des T-shirts à manches longues qui couvrent les bras, pas des pantalons courts et s’habiller de manière à couvrir les jambes. De plus, les chapeaux larges sont à privilégier pour se protéger du soleil.

• Précautions Concernant La Protection Des Yeux :

Des lunettes de soleil ou des verres spéciaux qui réfractent la lumière vive et la rendent sombre aident à protéger les yeux du soleil.

Certains changements à apporter à la vie sociale des enfants atteints de maladies génétiques peuvent accroître leur confiance en eux.

Les parents peuvent obtenir des informations sur les méthodes pratiques qui facilitent l’apprentissage en classe et à la maison en discutant avec les enseignants de leurs enfants.

Certaines pratiques et méthodes qui peuvent être appliquées en classe et à la maison pour les enfants albinos sont les suivantes :

• L’enfant assis au premier rang
• Utilisation de grands livres de polices
• Utiliser un stylo noir sur un fond blanc lors de l’écriture
• Agrandissement de la taille de l’écran de l’ordinateur
• Éviter l’utilisation d’une lumière vive pendant les devoirs ou les études
• Leur permettre d’utiliser plus de temps pour des activités de lecture et d’écriture

Lorsque le traitement de ces patients est retardé, retardé et que le soutien nécessaire n’est pas fourni, ces personnes peuvent faire face à de nombreuses difficultés différentes dans leur vie. Les enfants dont les problèmes de vision ne sont pas traités peuvent échouer dans le domaine scolaire à l’avenir, avoir de la difficulté à trouver un emploi et à obtenir un permis de conduire.

D’autre part, ces personnes peuvent rencontrer des problèmes dans leur vie sociale et peuvent se sentir différentes. Dans ce cas, les gens peuvent éprouver un manque de confiance en soi. Afin de prévenir ces situations, le soutien de la famille et des amis est très important.

Comment Prévenir La Maladie Albinos (Albinisme) ?

Comme on peut le voir, l’albinisme est un groupe de maladies génétiques qui a de nombreux types différents et est un vecteur commun dans la société. Pour cette raison, il est nécessaire que les parents qui ont des antécédents familiaux d’albinisme ou qui sont eux-mêmes malades bénéficient d’un conseil génétique avant d’avoir un enfant ; Il est nécessaire pour le risque de maladie dans les prochaines générations. À la suite des tests, le portage de l’albinisme dans la famille peut être détecté, s’il existe un risque pour les enfants à naître, il peut être déterminé et la possibilité de transmettre la maladie aux générations suivantes peut être minimisée.

Questions Fréquemment Posées

• L’albinisme Cause-T-İl Un Retard Mental ?

Bien que n’étant pas tous albinos, les patients atteints de certains syndromes d’albinos sont susceptibles de développer un retard mental. En dehors de ces cas particuliers, il n’y a pas de cas où l’albinos est observé en même temps qu’un retard mental. Le principal facteur qui affecte ou même ralentit la vie sociale et le développement des personnes est la perte de la vision des yeux. Étant donné que la plupart des patients subissent des pertes allant jusqu’à quatre-vingt-dix pour cent, des ralentissements sont observés dans le mécanisme d’apprentissage et de perception.

• La Maladie Albinos Est-Elle Mortelle ?

L’albinisme n’est pas qu’une maladie de peau. Dans certains cas, elle peut s’accompagner d’un retard mental ou d’un handicap physique. Les personnes atteintes d’albinisme sont très sensibles.Cela peut même entraîner leur mort s’ils sont trop exposés au soleil car leur peau est peu ou pas pigmentée.

Combien de temps vivent les patients albinos ? La question est un sujet très curieux. Tant qu’ils sont prudents, ils peuvent vivre aussi longtemps qu’une vie humaine normale. Les albinos du continent africain, où ils ne prennent pas de précautions et sont surexposés au soleil, ont une durée de vie moyenne de 35 ans.

• La Maladie Albinos Peut-Elle Être Traitée Avec Des Méthodes De Médecine Alternative ?

Il est hors de question de traiter l’albinisme avec une alternative ou non. Bien que certains médicaments soient en cours de développement pour l’albinisme partiel, des résultats satisfaisants concernant le succès de ces médicaments n’ont pas encore été obtenus.