Qu’est-Ce Que La Maladie SMA (Atrophie Musculaire Spinale) ?

Qu’est-Ce Que La Maladie SMA (Atrophie Musculaire Spinale) ?

La Maladie SMA (Atrophie Musculaire Spinale) est une maladie musculaire héréditaire qui affecte les cellules motrices du nerf de la corne antérieure dans la moelle épinière et limite leur mobilité.

Avec la maladie SMA, qui est surtout observée chez les nourrissons et les enfants, les muscles des enfants s’affaiblissent et rétrécissent. En conséquence, ils peuvent avoir des difficultés à contrôler leurs mouvements de tête, à s’asseoir et même à marcher sans aide, et à mesure que la maladie s’aggrave, ils peuvent avoir des problèmes pour avaler et respirer.

Parmi les quatre types, certains types de SMA surviennent plus tôt et sont plus graves que d’autres. Bien qu’il n’y ait pas de remède définitif pour la SMA, certains symptômes peuvent être améliorés et une vie plus longue peut être obtenue. Par conséquent, tout type de SMA nécessite un traitement continu par une équipe de soins médicaux.

Son incidence est de 1/10 000 dans le monde et de 1/6 000 en Turquie. Chaque enfant ou adulte atteint de SMA vit une expérience différente. Bien que les mouvements soient limités dans la maladie, la vision et l’ouïe ne sont pas affectées par la maladie. L’intelligence est normale ou supérieure à la normale.

Qu’est-Ce Que Le Dépistage SMA (Atrophie Musculaire Spinale) ?

La SMA (Atrophie Musculaire Spinale) étant une maladie génétiquement héréditaire, il est possible pour les parents de savoir si leurs enfants sont porteurs de cette mutation par une simple prise de sang afin d’éviter que leurs enfants naissent avec le risque de cette maladie. Après examen des mutations observées chez plus de 95%, les résultats sont partagés avec le conseil génétique. D’autres mutations rares peuvent être examinées avec des tests supplémentaires si nécessaire. Une fois le résultat déterminé, si la personne est porteuse, elle est dirigée vers les spécialistes compétents et une feuille de route est établie contre les risques liés à cette maladie. Ainsi, il est possible de prendre des mesures de précaution en informant les familles que le bébé peut naître malade.

À Qui S’adresse Le Test De Dépistage De La SMA (Atrophie Musculaire Spinale) ?

Le dépistage des porteurs de la SMA sera appliqué aux personnes qui demandent un rapport médical avant le mariage et aux personnes qui sont encore mariées.

Que Recherche-T-On Dans Le Test SMA (Atrophie Musculaire Spinale) ?

Le test SMA, qui est lié au trouble SMA, qui est courant dans le monde, est appliqué en prélevant des échantillons d’ADN du liquide amniotique prélevé sur le fœtus pendant la grossesse. À la suite de ce test, s’il y a une certaine mutation dans les gènes, elle sera déterminée par le test.

Si Vous Concevez Sans Passer Le Test De Dépistage SMA !

• Vous pouvez savoir dans les 10 jours si votre bébé est atteint de SMA en prélevant du CVS (matériau des villosités chorioniques) dans le ventre de la mère à 12 semaines de grossesse.
• À la 16e semaine de grossesse, vous pouvez savoir dans les 10 jours si votre bébé est atteint de SMA en prenant du liquide de synthèse amniotique (SA) dans l’utérus.
• Vous pouvez savoir dans les 10 jours si votre bébé est atteint de SMA en prenant une cordocentèse (sang de cordon) dans le ventre de la mère à la 20e semaine de votre grossesse.

Qu’est-Ce Qui Cause La Maladie SMA (Atrophie Musculaire Spinale) ?

La SMA est une maladie génétique causée par une modification d’un gène appelé «survival motor neuron 1» (SMN1). Tout le monde possède deux copies du gène SMN1, hérité de chaque parent. Les personnes atteintes de SMA présentent des modifications génétiques dans les deux copies du gène SMN1. Cette condition est appelée « hérédité autosomique récessive ».

Les parents d’une personne atteinte de SMA portent chacun une copie du gène SMN1 modifié et sont appelés « porteurs ».

Ces personnes ne présentent pas de signes et de symptômes de la maladie SMA. Si les deux parents sont porteurs, il y a 25 % (un sur quatre) de chances que l’enfant soit atteint de SMA. Une personne sur 40 est porteuse de la variation génétique responsable de la SMA.

Quels Sont Les Symptômes De La Maladie SMA (Atrophie Musculaire Spinale) ?

Les symptômes observés dans la SMA diffèrent selon le type de maladie et le moment de son apparition.

Symptômes Observés Dans Le SMA De Type 1:

• Faiblesse, relâchement (hypotonie) dans les bras et les jambes
• Pleurs faibles et impuissants
• Difficulté à bouger, à avaler et à respirer
• Difficulté à tenir la tête ou à s’asseoir sans aide.

Les symptômes qui surviennent dans le SMA de type 2 ont tendance à être plus légers que dans le type 1.

Symptômes Observés Dans Le SMA De Type 2:

• Difficulté à se tenir debout tout seul
• Faiblesse des bras et des jambes
• Tremblements des mains et des doigts
• Scoliose (courbure en forme de S ou de C de la colonne vertébrale)
• Faiblesse des muscles respiratoires
• Il peut être considéré comme ayant des difficultés à tousser.

Patients SMA de type 3 : peuvent se lever et marcher seuls. Cependant, les patients peuvent perdre cette capacité avec le temps.

Symptômes Supplémentaires Chez Les Patients:

• Difficulté à se lever d’une position assise
• Problèmes d’équilibre
• Difficulté à monter les escaliers et à courir
• Elle peut être répertoriée comme une scoliose.

Symptômes Observés Dans Le SMA de Type 4:

• Faiblesse des mains et des pieds
• Difficulté à marcher
• Il se présente sous la forme de tremblements et de contractions musculaires.

Quels Sont Les Types de Maladies SMA (Atrophie Musculaire Spinale) ?

1. SMA de TYPE I (Werdnig-Hoffmann)

C’est la maladie évolutive la plus sévère du type amyotrophie spinale. La maladie débute dans la période prénatale et dans les 6 premiers mois de la vie. Les mères de bébés prénatals atteints de SMA de type 1 peuvent remarquer une diminution des mouvements du bébé au cours des dernières étapes de leur grossesse.

Et quand les bébés naissent, ils ne peuvent pas s’asseoir sans aucun soutien, ils ne peuvent pas lever la tête, ils ont du mal à téter et à avaler, ils ont du mal à tousser parce que leurs muscles respiratoires sont touchés par la maladie, et ils ne peuvent pas vivre plus de deux ans en raison d’infections des voies respiratoires.

En dehors de tout cela, les bébés atteints de SMA de type I ont des réflexes et des mouvements faciaux normaux, leur regard est vif et ils établissent un contact visuel. Comme leurs fonctions cérébrales ne sont pas affectées, il n’y a pas de détérioration de leur attention à l’environnement. Les compétences en communication sont fortes.

2. SMA de TYPE II ( Forme Intermédiaire)

L’AMS de type II est le type d’AMS observé jusqu’à l’âge de 1,5 an chez les enfants qui peuvent ramper mais ne peuvent pas marcher après 6 mois. Dans la période allant jusqu’au 6ème mois, le développement des bébés est normal. Contrairement à l’AMS de type I, ces patients ont le contrôle de la tête et peuvent s’asseoir sans soutien.

La plupart des patients atteints de ce type de SMA ne peuvent pas se tenir debout et marcher sans aide, ne peuvent pas passer de la position couchée à la position assise sans soutien et ne sont pas résistants aux infections des voies respiratoires.

3. SMA de TYPE III (Kugelberg-Walender)

Chez les patients de ce groupe, les symptômes commencent après le 18e mois et ont une évolution plus modérée. Les patients peuvent marcher seuls sans aide, mais ont des difficultés dans des activités telles que monter des escaliers. La plupart des patients ont besoin d’un fauteuil roulant plus tard dans la vie.

La maladie peut souvent être négligée car les premiers symptômes sont si légers. Les enfants ne peuvent pas démontrer des activités physiques similaires avec leurs pairs. Bien que les patients puissent marcher, leurs muscles sont très faibles. Au fur et à mesure que la maladie progresse, la faiblesse des muscles des jambes et des hanches empêche de courir, les chutes sont donc fréquentes et la marche devient difficile.

4. SMA de TYPE IV (SMA de Type Adulte)

La SMA de type 4 survient à l’âge adulte. L’apparition et la progression de la maladie sont lentes, des pauses peuvent également être observées. Les patients adultes atteints de SMA de type IV sont généralement capables de marcher ; Un petit nombre de patients adultes atteints de SMA ont besoin d’un fauteuil roulant. Des secousses, une faiblesse, des tremblements, une scoliose sont observés dans les bras et les jambes. Les muscles utilisés dans les fonctions respiratoires et de déglutition sont rarement affectés chez les patients de type 4. En raison de la fonte musculaire et de la faiblesse, les patients ont des difficultés à maintenir leur vie quotidienne.

Comment La Maladie SMA (Atrophie Musculaire Spinale) Est-Elle Diagnostiquée ?

Les médecins ne testent normalement pas les bébés pour la SMA.
La maladie SMA n’est généralement pas diagnostiquée tôt, sauf si les parents sont connus pour être porteurs de SMA ou si le bébé présente une faiblesse musculaire importante, des difficultés respiratoires ou d’alimentation peu après la naissance.

Souvent, les médecins ne peuvent dire si un enfant est atteint de SMA que s’il manque certaines étapes de son développement, comme être capable de tenir la tête haute ou de se tenir debout sans aide.

Dans la plupart des cas, le diagnostic de SMA ;

• Faiblesse musculaire progressive,
• Atrophie,
• Préoccupations parentales
• Et à la suite de tests supplémentaires à la suite d’une augmentation des visites chez le médecin en raison de problèmes respiratoires.

Le diagnostic est généralement effectué après plusieurs tests pour exclure d’autres maladies qui provoquent des symptômes similaires.

Ces tests comprennent généralement :

• Tests de conduction nerveuse tels que l’électromyogramme (EMG)
• Tomodensitométrie (TDM)
• Techniques d’imagerie par résonance magnétique (IRM)
• Biopsie des tissus musculaires

Pour confirmer un diagnostic de SMA, le médecin recommandera généralement un test sanguin qui examine les gènes du patient. Si le gène SMN1 est manquant ou défectueux, il confirmera le diagnostic de SMA. Le médecin recommandera également aux parents et aux autres membres de subir un dépistage de la maladie, même s’ils ne présentent aucun symptôme

Quels Sont Les Symptômes Qui Se Produisent Avec SMA ?

Les patients atteints de SMA peuvent être prédisposés aux infections du système respiratoire. Cela peut causer de graves problèmes, en particulier chez les patients atteints de pneumonie affectant les voies respiratoires inférieures.

Chez les patients atteints de pneumonie;

• Toux,
• Feu,
• Essoufflement,
• Respiration sifflante,
• Nausée,
• Il provoque des symptômes tels que des vomissements.

Comment La Maladie SMA (Atrophie Musculaire Spinale) Est-Elle Traitée ?

‘Comment la maladie SMA est-elle traitée?’ La question est fréquemment posée. Il n’existe aucun traitement définitif connu pour la maladie SMA. Dans les étapes de traitement des enfants touchés par la SMA ; L’accent est mis sur la gestion des symptômes causés par la maladie, la prévention des complications et l’amélioration de la qualité de vie des patients. Votre médecin déterminera les meilleures options de traitement de l’AS pour votre enfant, en fonction du type d’AS, de la gravité de la maladie et de l’âge de l’enfant.

Par exemple, comme les enfants atteints d’AMS de type 1 sont sujets aux infections respiratoires et à la pneumonie, le traitement peut se concentrer sur la préservation de la fonction pulmonaire. En revanche, les soins pour un enfant ou un adulte atteint d’AMS de type 3 ou 4 peuvent se concentrer sur la physiothérapie pour aider à maintenir la force musculaire et la mobilité.

Les traitements pour les personnes atteintes de SMA de type 1 peuvent inclure des sondes d’alimentation, des ventilateurs et d’autres méthodes d’assistance respiratoire. La physiothérapie peut également être bénéfique pour les personnes atteintes de SMA de type 1. De nombreux patients atteints de ce type d’amyotrophie spinale passent la majeure partie de leur vie à l’hôpital.

Les traitements pour les patients atteints de SMA de type 2 et de type 3 peuvent inclure des appareils orthopédiques, des fauteuils roulants et des thérapies physiques et professionnelles.

Il est important de savoir que le cerveau des patients atteints d’amyotrophie spinale se développe normalement. De nombreux patients atteints de SMA sont très intelligents et sociaux. Leur parler, jouer à des jeux et leur fournir d’autres formes de stimulation mentale contribuent positivement à la vie émotionnelle et physique de ces enfants.

En résumé, les options de traitement pour gérer les symptômes causés par la maladie et prévenir les complications comprennent :

• Soins Palliatifs:

Il vise à améliorer la qualité de vie du patient et de sa famille, en se concentrant sur le soulagement des symptômes et du stress causés par la maladie.

• Physiothérapie:

Dans certaines formes de SMA, il aide à améliorer la posture, à prévenir l’immobilité articulaire et à ralentir la faiblesse et l’atrophie musculaires.

• Ergothérapie:

Il se concentre sur les ajustements qui peuvent aider les patients à gérer leur vie quotidienne pour améliorer leur qualité de vie.