Qu’est-Ce Que La Maladie De Lafora ?
La Maladie de Lafora est une maladie neurométabolique héréditaire rare qui fait partie des syndromes d’épilepsie myoclonique progressive.
Il se développe à la suite d’un défaut du métabolisme des glucides, de l’accumulation de substances appelées corps laphoriques dans des organes tels que le système nerveux, le cœur, le foie et les glandes sudoripares.
La maladie survient souvent à la fin de l’enfance et à l’adolescence et affecte les deux sexes de la même manière. Cliniquement, on observe des crises d’épilepsie, des mouvements involontaires appelés myoclonies et une régression des fonctions cognitives. La maladie de Lafora est une maladie évolutive.
Qu’est-Ce Qui Cause La Maladie De Lafora?
Parmi les causes de la maladie de Lafora, le principal facteur est les facteurs génétiques. Cette maladie héréditaire est causée par des mutations des gènes EPM2A et NHLRC1.
Les gènes mutés doivent appartenir aux deux parents. Chez les personnes qui héritent d’un seul gène défectueux dans la famille, cette maladie peut évoluer sans symptômes (asymptomatique).
Les crises qui surviennent au cours de la maladie sont causées par un trouble nerveux dans le cerveau. Cela provoque des contractions et des mouvements involontaires dans les muscles.
Les différents facteurs pouvant influer sur le développement de la maladie sont les suivants:
- Stress
- Fatigue
- Feu
- Infection
Quels Sont Les Symptômes de La Maladie de Lafora ?
Les symptômes courants de la maladie de Lafora sont les suivants:
- Secousses des Muscles,
- Difficulté à Marcher,
- Démence
-
Épilepsies Myocloniques Progressives :
Il comprend des maladies qui peuvent s’aggraver avec le temps et devenir mortelles. Il peut provoquer des conditions telles qu’un retard de développement dans les difficultés d’élocution, avec les symptômes observés à l’adolescence la plupart du temps.
-
Myoclonies :
est une expression qui définit les contractions soudaines des muscles ; Ces mouvements peuvent se produire régulièrement ou de manière aléatoire. Les symptômes de la myoclonie peuvent varier de modérés à sévères.
Nous pouvons résumer les symptômes des contractions musculaires, que nous appelons myoclonies, comme suit :
- Il démarre soudainement.
- Cela prendra peu de temps.
- Incontrôlable.
- Sa densité et sa fréquence d’apparition ne sont pas régulières.
- On le voit souvent dans une certaine partie du corps.
- Elle affecte négativement les activités d’élocution, d’alimentation et de mouvement.
Ces symptômes peuvent différer d’une personne à l’autre.
Comment La Maladie De Lafora Est-Elle Diagnostiquée ?
Le diagnostic de la maladie de Lafora est posé par le spécialiste en appliquant certains tests et examens. Afin de déterminer exactement la maladie, des échantillons de tissus sont prélevés sur les muscles, le cerveau ou la peau et évalués avec des méthodes de coloration pathologique.
Avec les différents tests et examens à faire, on peut se faire une idée sur la cause de la maladie. Tout d’abord, les antécédents médicaux du patient sont appris en détail. Le patient est ensuite examiné physiquement. Ensuite, certains tests et examens peuvent être demandés.
Les tests courants sont les suivants :
-
Électroencéphalographie (EEG):
Il est utile de surveiller l’activité électrique dans le cerveau et de déterminer s’il existe une condition anormale.
-
Électromyographie (EMG):
Il aide à déterminer le niveau des contractions en enregistrant les signaux électriques transmis aux muscles.
-
Imagerie Par Résonance Magnétique (IRM):
Avec la méthode IRM, qui fait partie des techniques d’imagerie, on surveille s’il existe un trouble fonctionnel ou une tendance à la tumorigénicité.
En plus de ces tests, un échantillon de sang d’une personne peut être prélevé et différentes analyses peuvent être effectuées. Afin de déterminer définitivement la maladie, des échantillons de tissus peuvent être prélevés et un examen pathologique et une évaluation peuvent être effectués. Un échantillon de biopsie peut également être prélevé sur les organes.
-
Tests EEG:
Il donne des informations sur l’évolution des crises qui surviennent dans les premiers stades de la maladie. Aux derniers stades de la maladie, des irrégularités et des anomalies des signaux électriques peuvent être observées par imagerie.
-
IRM:
Il peut ne pas détecter de différence par rapport aux premières méthodes d’imagerie. Cependant, il peut être compris à la suite de différentes méthodes et études. À la suite de la détection de la maladie, un plan de traitement personnalisé est établi.
Quels Sont Les Facteurs De Risque De La Maladie De Lafora ?
C’est une maladie héréditaire et rare. Il est généralement transféré à la personne avec les gènes mutés chez la mère et le père. Bien qu’il n’ait pas été prouvé scientifiquement, le mariage consanguin fait partie des facteurs de risque de cette affection.
Foire Aux Questions Sur La Maladie de Lafora
-
Quels Sont Les Facteurs De Risque De La Maladie De Lafora ?
La maladie de Lafora est une maladie génétiquement héréditaire, autosomique récessive. Le mariage consanguin augmente relativement son incidence.
-
Qu’est-Ce Que L’épilepsie Myoclonique Progressive ?
Les épilepsies myocloniques progressives sont un groupe de maladies d’origine génétique, rares, les crises d’épilepsie myocloniques et résistantes, et la neurodégénérescence progressive. L’âge d’apparition se situe généralement dans l’enfance et l’adolescence. Ils représentent moins de 1% de toutes les épilepsies.
-
Existe-T-İl D’autres Maladies Associées À La Maladie De Lafora ?
La maladie de Lafora peut être confondue avec des crises d’épilepsie bénignes au début de la maladie. Elle peut être confondue avec « l’épilepsie myoclonique juvénile », plus fréquente, notamment en raison de la similitude de l’âge d’apparition.
Cependant, les résultats de l’EEG, la résistance au traitement avec des médicaments antiépileptiques, la présence d’autres types de crises, la détérioration cognitive et la progression rapide des résultats suggèrent une épilepsie myoclonique progressive.
De plus, la maladie d’Unverricht-Lundborg, qui est l’une des autres maladies à crises myocloniques progressives, peut être confondue avec la lipofuscinose céroïde neuronale, la sialidose et les encéphalomyopathies mitochondriales.
-
Quelle Est L’incidence De La Maladie De Lafora ? Dans Quelles Régions Est-Ce Le Plus Courant ?
On estime qu’il est observé à un taux de 1-9/1000000 dans le monde, et on pense qu’il y a moins de 1/1000000 patients dans les pays occidentaux. Il peut être vu partout dans le monde; cependant, il est plus courant dans les pays méditerranéens et au Canada. Dans notre pays, le mariage consanguin augmente relativement sa fréquence.
-
Que Sont Les Organismes Lafora ?
La maladie de Lafora est due à un trouble du métabolisme des glucides.
Les corps de Lafora spécifiques à la maladie sont le nom spécial donné aux substances qui s’accumulent dans la cellule, constituées de glycogène anormal appelé polyglucosan.
Ces corps sont stockés dans les cellules nerveuses et les tissus du cœur, du foie, des muscles et de la peau.
-
Que Signifie Myoclonique ?
Myoclonies ou myoclonies est le nom donné au mouvement de saut souvent irrégulier qui se produit lorsqu’un muscle ou un groupe de muscles se contracte soudainement. La myoclonie se présente parfois sous la forme d’un très petit mouvement. Parfois, il peut être suffisamment grave pour que le patient laisse tomber sa main ou tombe au sol.
Il peut être plus facile d’émerger avec des stimuli tels qu’un son, une lumière, un toucher soudains. Parfois, ils se produisent lors d’un mouvement actif. Les myoclonies peuvent être vues isolément ou comme un signe de crises d’épilepsie.
-
À Quel Âge La Maladie De Lafora Survient-Elle Le Plus ?
La maladie de Lafora survient à la fin de l’enfance et au début de l’adolescence. On peut le voir entre 8 et 19 ans. Généralement, les signes cliniques commencent entre 12 et 17 ans en moyenne.
-
Faut-İl Prendre Un Soutien Psychologique Et Social Dans La Maladie De Lafora ?
La maladie de Lafora, qui est une maladie évolutive, provoque un processus contraignant tant pour le patient lui-même, sa famille ou l’environnement qui prend soin du patient.
Pour cette raison, un soutien psychologique et social doit être pris si nécessaire, car il sera bénéfique pour augmenter la qualité de vie et la fonctionnalité.
Dans cette maladie, qui se transmet par transmission autosomique récessive, la probabilité que les frères et sœurs soient porteurs est de 50 % et la probabilité d’être malade est de 25 %.
Par conséquent, le conseil génétique est important en présence d’un membre de la famille atteint de la maladie.
