ما هو مرض لافورا؟

ما هو مرض لافورا؟

مرض لافورا هو مرض عصبي استقلابي وراثي نادر يتم تضمينه في متلازمات الصرع الرمع العضلي التقدمي.

يتطور نتيجة خلل في التمثيل الغذائي للكربوهيدرات ، وتراكم مواد تسمى أجسام laphora في أعضاء مثل الجهاز العصبي والقلب والكبد والغدد العرقية.

غالبًا ما يحدث المرض في أواخر الطفولة والمراهقة ويصيب كلا الجنسين بالتساوي. سريريًا ، لوحظت نوبات الصرع ، والحركات اللاإرادية التي تسمى الرمع العضلي ، والتراجع في الوظائف الإدراكية. مرض لافورا هو مرض تدريجي.

ما الذي يسبب مرض لافورا؟

من بين أسباب مرض لافورا ، العامل الرئيسي هو العوامل الوراثية. تحدث هذه الحالة الوراثية بسبب طفرات في جينات EPM2A و NHLRC1.

يجب أن تكون الجينات المحورة في كلا الوالدين. في الأشخاص الذين يرثون جينًا معيبًا واحدًا فقط في العائلة ، قد تتطور هذه الحالة دون أعراض (بدون أعراض).

النوبات التي تحدث أثناء سير المرض ناتجة عن اضطراب عصبي في الدماغ. هذا يسبب تقلصات وحركات لا إرادية في العضلات.

العوامل المختلفة التي يمكن أن تؤثر على تطور المرض هي كما يلي:

• ضغط
• التعب
• نار
• عدوى

ما هي أعراض مرض لافورا؟

أعراض مثل ارتعاش العضلات وصعوبة المشي والخرف. إنه أحد أكثر أعراض مرض لافورا شيوعًا.

الصرع الرمع العضلي التقدمي. وهي تشمل الأمراض التي يمكن أن تتفاقم بمرور الوقت وتصبح قاتلة. يمكن أن يسبب حالات مثل التأخر في النمو في صعوبات الكلام ، مع ملاحظة الأعراض في سن المراهقة في معظم الأحيان.

الرمع العضلي هو تعبير نحدده الانقباضات المفاجئة في العضلات. يمكن أن تحدث هذه الحركات بشكل منتظم أو عشوائي. يمكن أن تتراوح أعراض الرمع العضلي من معتدلة إلى شديدة.

يمكننا تلخيص أعراض النفضة التي نشير إليها بالرمع العضلي ، على النحو التالي:

• غير متوقع.
• يبدأ فجأة.
• سيستغرق وقتًا قصيرًا.
• لا يمكن السيطرة عليها.
• كثافته وتواتره ليست منتظمة.
• غالبًا ما يُرى في جزء معين من الجسم.
• يؤثر سلبًا على الكلام والتغذية وأنشطة الحركة.

قد تختلف هذه الأعراض من شخص لآخر.

كيف يتم تشخيص مرض لافورا؟

يتم تشخيص مرض لافورا من قبل الأخصائي بإجراء بعض الفحوصات والفحوصات. من أجل تحديد المرض بدقة ، يتم أخذ عينات الأنسجة من العضلات أو المخ أو الجلد وتقييمها بطرق تلطيخ مرضي.

من خلال الاختبارات والامتحانات المختلفة التي يتعين القيام بها ، يمكن الحصول على فكرة حول سبب المرض. أولاً ، يتم التعرف على التاريخ الطبي للمريض بالتفصيل. ثم يتم فحص المريض جسديا. ثم قد يتم طلب بعض الاختبارات والامتحانات.

الاختبارات الشائعة هي كما يلي:

• تخطيط كهربية الدماغ (EEG):

من المفيد مراقبة النشاط الكهربائي في الدماغ وتحديد ما إذا كان هناك أي حالة غير طبيعية.

• تخطيط كهربية العضل (EMG):

يساعد في تحديد مستوى الانقباضات عن طريق تسجيل الإشارات الكهربائية المنقولة إلى العضلات.

• التصوير بالرنين المغناطيسي (مري):

باستخدام طريقة التصوير بالرنين المغناطيسي ، وهي من بين تقنيات التصوير ، يتم مراقبة ما إذا كان هناك اضطراب وظيفي أو ميل إلى الورم.

بالإضافة إلى هذه الاختبارات ، يمكن أخذ عينة دم من الشخص وإجراء تحليلات مختلفة. من أجل تحديد المرض بشكل نهائي ، يمكن أخذ عينات من الأنسجة ويمكن إجراء الفحص والتقييم المرضي. يمكن أيضًا أخذ عينة خزعة من الأعضاء.

توفر اختبارات مخطط كهربية الدماغ معلومات حول مسار النوبات التي تحدث في المراحل المبكرة من المرض. في المراحل اللاحقة من المرض ، يمكن ملاحظة وجود شذوذ وتشوهات في الإشارات الكهربائية مع التصوير.

قد لا يكتشف التصوير بالرنين المغناطيسي اختلافًا عن طرق التصوير المبكرة. ومع ذلك ، يمكن فهمه نتيجة الأساليب والدراسات المختلفة. نتيجة لتحديد المرض ، يتم وضع خطة علاج شخصية.

ما هي عوامل خطر الإصابة بمرض لافورا؟

إنه مرض وراثي ونادر. عادة ما يتم نقله إلى الشخص المصاب بالجينات المحورة في الأم والأب. على الرغم من أنه لم يتم إثباته علميًا ، إلا أن زواج الأقارب من بين عوامل الخطر لهذه الحالة.

كيف يتم علاج مرض لافورا؟

لسوء الحظ ، لا توجد حاليًا طريقة علاج يمكن أن تقضي تمامًا على مرض لابورا. يتم التخطيط لعلاج المرض بشكل عام بطريقة تدعم المريض.

يهدف هذا التخطيط بشكل أساسي إلى التحكم في النوبات وزيادة وظائف المريض. على الرغم من أنها تختلف باختلاف نوع النوبة التي تحدث ، إلا أن السيطرة على النوبات التي تحدث في مرض اللافورا تتم باستخدام الأدوية المضادة للصرع.

قد يختلف تحقيق خطة العلاج هذه اعتمادًا على عدة عوامل ، كما هو الحال مع أي مرض آخر:

• عمر المريض
• تواتر النوبات
• شدة النوبات
• الوضع الصحي العام

من خلال تقييم هذه العوامل ، يتم اختيار أنسب دواء مضاد للصرع للمريض. وتجدر الإشارة إلى أن هذه الأدوية لها آثار جانبية مختلفة.

تعد المتابعة المنتظمة مهمة جدًا في طريقة العلاج هذه ، والتي يمكن أن تسبب آثارًا جانبية خطيرة ، ويجب أن تدرك أنه يمكن تطبيق تطبيقات مثل التغييرات الدوائية المتكررة أو تعديلات الجرعة عند الضرورة.

في بعض الأفراد ، إجراء تغييرات مختلفة في نمط الحياة بالإضافة إلى العلاج الدوائي قد يكون له على الأقل تأثير مخفض على محفز النوبات.

يعد الاهتمام بنظافة النوم ، وتجنب التعرض للضوء الوامض ، والتحكم في مستوى التوتر ، ووقف تناول الكحول ، واتباع نظام غذائي منتظم وصحي من بين التغييرات التي يمكن إجراؤها في نمط الحياة.

في هذا المرض الصبغي الجسدي المتنحي ، قد يولد أشقاء الفرد كناقلات مع احتمال بنسبة 50 ٪ أو كإصابة بالمرض بنسبة 25 ٪.

لهذا السبب ، من المهم للأفراد الذين يعانون من اضطرابات وراثية في أسرهم الاستفادة من خدمات الاستشارة الوراثية إذا كانوا يريدون إنجاب طفل.

يعتبر مرض لافورا فترة صعبة للغاية لكل من الشباب وأولياء أمورهم.

من أجل قضاء هذه الفترة بأفضل طريقة ، إذا لاحظت علامات وأعراض مرض اللافورا في طفلك أو في بيئتك ، يوصى بالتقدم إلى المؤسسات الصحية والحصول على الدعم من الأطباء المتخصصين.

أسئلة يتكرر طرحها عن مرض لافورا

• ما هي عوامل الخطر لمرض لافورا؟

مرض لافورا هو مرض وراثي وراثي متنحي. زواج الأقارب يزيد حدوثه نسبيًا.

• ما هو الصرع الرمعي التقدمي؟

الصرع الرمع العضلي التدريجي هو مجموعة من الأمراض ذات الأصل الوراثي ، ونوبات الرمع العضلي والمقاومة الصرع ، والتنكس العصبي التدريجي. سن البدء عادة ما يكون في مرحلة الطفولة والمراهقة. يشكلون أقل من 1٪ من جميع حالات الصرع.

• هل هناك أمراض أخرى مختلطة بمرض لافورا؟

قد يتم الخلط بين مرض لافورا ونوبات الصرع الحميدة في بداية المرض. يمكن الخلط بينه وبين “صرع الرمع العضلي الأحداث” ، وهو أكثر شيوعًا ، خاصة بسبب التشابه في سن البداية.

ومع ذلك ، فإن نتائج مخطط كهربية الدماغ ، ومقاومة العلاج بالأدوية المضادة للصرع ، ووجود أنواع أخرى من النوبات ، والتدهور المعرفي والتقدم السريع للنتائج تشير إلى صرع رمعي عضلي تقدمي.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن الخلط بين مرض Unverricht-Lundborg ، وهو أحد الأمراض الأخرى المصحوبة بنوبات رمع عضلي مترقية ، مع داء الليفوفوسيني العصبوني ، وداء اللعاب ، واعتلال عضلة الدماغ الميتوكوندريا.

• ما هي نسبة الإصابة بمرض لافورا؟ ما هي المناطق الأكثر شيوعًا؟

يقدر أنه يُرى بمعدل 1-9 / 1000000 في جميع أنحاء العالم ، ويعتقد أن هناك أقل من 1/1000000 مريض في الدول الغربية. يمكن رؤيتها في جميع أنحاء العالم. ومع ذلك ، فهو أكثر شيوعًا في دول البحر الأبيض المتوسط وكندا. في بلدنا ، يزيد زواج الأقارب من تواتره نسبيًا.

• ما هي أجسام لافورا؟

يحدث مرض لافورا بسبب اضطراب في التمثيل الغذائي للكربوهيدرات.

أجسام لافورا الخاصة بالأمراض هي الاسم الخاص الذي يطلق على المواد التي تتراكم في الخلية ، والتي تتكون من جليكوجين غير طبيعي يسمى بولي جلوكوزان.

يتم تخزين هذه الأجسام في الخلايا العصبية وأنسجة القلب والكبد والعضلات والجلد.

• ماذا يعني رمعي عضلي؟

الرمع العضلي أو الرمع العضلي هو الاسم الذي يطلق على حركة القفز غير المنتظمة التي تحدث عندما تنقبض عضلة أو مجموعة من العضلات فجأة. أحيانًا يكون الرمع العضلي في شكل حركة صغيرة جدًا. في بعض الأحيان يمكن أن تكون شديدة بما يكفي لجعل المريض يسقط يده أو يسقط على الأرض.

قد يكون من الأسهل الظهور بمحفزات مثل الصوت المفاجئ والضوء واللمس. تحدث أحيانًا أثناء حركة نشطة. يمكن رؤية الرمع العضلي في عزلة أو كعلامة على نوبات الصرع.

• ما هي الأعمار التي يحدث فيها مرض لافورا أكثر من غيرها؟

يحدث مرض لافورا في أواخر الطفولة والمراهقة المبكرة. يمكن رؤيتها بين سن ٨-١٩. بشكل عام ، تبدأ النتائج السريرية بين سن 12-17 في المتوسط.

• هل يجب أخذ الدعم النفسي والاجتماعي في مرض لافورا؟

يتسبب مرض لافورا ، وهو مرض تقدمي ، في عملية مقنعة للمريض نفسه أو لعائلته أو البيئة التي ترعى المريض.

لهذا السبب ، يجب أخذ الدعم النفسي والاجتماعي عند الضرورة ، حيث سيكون من المفيد زيادة جودة الحياة والوظائف.

في هذا المرض ، الذي ينتقل عن طريق الوراثة الجسدية المتنحية ، يكون احتمال أن يكون الأشقاء حاملين له هو 50 في المائة واحتمال الإصابة بالمرض هو 25 في المائة.

لذلك ، فإن الاستشارة الوراثية مهمة في وجود أحد أفراد الأسرة المصاب بالمرض.